Úrval - 01.07.1971, Qupperneq 30

28
ÚRVAL
afleiðingar, að hundruð þúsunda
erfðastofna fari úr lagi. Ef mistök
þessi endurtaka sig svo, er frum-
urnar margfaldast eftir frjóvgun
eggs móðurinnar, getur slíkt haft
hroðalegar afleiðingar fyrir þróun
fóstursins.
Vanþroski sá, er nefnist „mon-
gólismi", er algeng tegund litninga-
mistaka. í 90% slíkra tilfella verða
mistökin við skiptingu og niðurröð-
un minnstu litningaparanna í eggi
móðurinnar. Afleiðingarnar verða
þær, að það verður um að ræða
þrjá í stað þeirra tveggja litninga,
sem venjulegastir eru, er frjóvgun
hefur átt sér stað, og því verður
fjöldi litninganna samtals 47 í stað
46. Mistökin endurtaka sig svo í
þeim milljónum fruma, sem mynd-
ast í hinu vaxandi fóstri, og slíkt
veldur hinum mörgu göllum, sem
barnið kann að verða haldið, þar á
meðal andlegum vanþroska, hjarta-
göllum og tilhneigingu til blóð-
krabba.
Sjaldgæfari tegund af „mongól-
isma“ orsakast af því, að tveir litn-
ingar slitna í sundur, og hluti ann-
ars þeirra festist við hluta einhvers
annars litnings. Þá verður litninga-
fjöldinn í kynfrumunum samtals 45
í stað 46, sem er hinn eðlilegi fjöldi,
og er þá ofvöxtur í einum. Þessi
litningur getur flutzt frá kynslóð
til kynslóðar. Og líkurnar fyrir því,
að þeir, sem hafa erft slíkan galla,
eignist barn, sem haldið er „mon-
gólisma“, eru um 1 á móti 10. Hvað
algengari tegund slíkra erfðagalla
snertir, þá eru líkurnar fyrir því,
að kona eignist annað barn, sem
haldir er „mongólisma", tiltölulega
litlar, vegna þess að það er ólíklegt,
að gallinn sé fyrir hendi í nokkrum
öðrum eggfrumum hennar. Því er
það augsýnilega mikilvægt að vita,
hvers konar vandamál við er að
stríða hverju sinni. En erfðaráðgjaf-
inn getur ákvarðað slíkt með rann-
sókn litninga í hvítum blóðfrumum
foreldranna og barns þeirra, sem
erfðagallana hefur.
Legvökvaprófun veitir mesta
möguleika á sviði brenglaðrar efna-
skiptastarfsemi. í mótsetningu við
litningagalla, sem taka til fjölda
gallaðra erfðastofna, þá veldur
venjulega aðeins einn afbrigðilegur
erfðastofn arfgengum efnaskipta-
göllum. Sá afbrigðilegi erfðastofn
veldur því, að líkaminn framleiðir
ekki einhvern þýðingarmikinn hvata
eða þá aðeins í mjög litlum mæli,
eða veldur gallaðri uppbyggingu
þýðingarmikilla sameindar.
Markmið erfðafræðings er þann-
ig að finna og mæla efnaskortinn.
Með legvökvaprófun hefur þegar
tekizt að sjúkdómsgreina á áreiðan-
legan hátt tíu mismunandi efna-
skiptagalla nógu snemma til þess,
að endi er hægt að binda á þungun.
Þeirra á meðal eru Tay-Sachssjúk-
dómurinn og sjúkdómur, er ber
heitið „Lesch-Nyhan-syndrome“, en
þar er í báðum tilfellum um alvar-
lega taugakerfislega röskun að
ræða. Einnig mætti nefna „Pom-
pe‘s-sjúkdóminn“, en ungbörn, sem
eru haldin honum, deyja vegna
veiklaðs hjarta, einnig „Hurler's
syndrome“ og „Hunter's syndrome",
en einkenni þeirra sjúkdóma eru
kyrkingar í vexti og andlegur van-
þroski.