Tímarit lífeindafræðinga - jul. 2006, Síða 29

TÍMARIT LÍFEINDAFRÆÐINGA 2006 / 1. árgangur / 1. tbl. 29
Steinunn
Oddsdóttir
2,8-díhýdroxýadenín (2,8-DHA) kristallar eru
oft bara kallaðir „Jóhönnukristallar“ meðal
lífeindafræðinga í höfuðið á Jóhönnu Jónas
dóttur lífeindafræðingi sem fyrst uppgötvaði
þessa kristalla í þvagbotnfalli hér á landi
árið1983. Jóhanna minntist þess að hafa séð
þessa hnattlaga, rauðbrúnu kristalla um 14
árum áður en enginn vildi gefa því gaum þá.
Síðar komst hún að því að sjúklingurinn
hafði misst annað nýrað vegna steinamynd
unar.
Nú gaf Jóhanna sig ekki og fékk Þröst
Laxdal barnalækni í lið með sér og þau
sendu kristallabotnfall úr sólarhringsþvagi til
greiningar á efnaskiptarannsóknastofu á
Ríkisspítalanum í Kaupmannahöfn. Þar voru
kristallarnir greindir með gaskrómatógrafíu/
massaspektrómetríu sem 2,8-DHA. Þessi
greining benti til skorts á hvatanum adenín-
posphoribosyltransferasa (APRT). Þá var
sent blóð til mælingar á hvatanum í rauðum
blóðkornum og greiningin var staðfest. Í
púrínefnaskiptum getur adenín ekki breyst í
adenósín-mónófosfat heldur oxast það af
xanthínoxídasa yfir í 8-hydroxyadenín og
síðan í 2,8-DHA. APRT-skortur eða 2,8-DHA-
miga er arfgengur, víkjandi sjúkdómur sem
getur verið lífshættulegur vegna hættu á
steinamyndun í þvagfærum og nýrnabilun
en hið torleysta 2,8-DHA hefur eiturverkun á
nýru. Sjúklingar með APRT-skort verða að
auka vökvaneyslu og takmarka neyslu á
púrínríkri fæðu auk þess að vera á allópúrínól-
lyfjameðferð alla ævi. Allópúrínól hindrar
verkun xanthínoxídasa og þar með myndun
2,8-DHA [1,2].
Stökkbreytingin (sjúkdómssamsætan)
D65V virðist vera eini orsakavaldur APRT-
skorts hér á landi. Árið 1998 þróaði Gunn
laug Hjaltadóttir lífeindafræðingur einfalda
erfðagreiningaraðferð, fjölliðunarhvarf (Poly
merase Chain Reaction, PCR), fyrir þessa
stökkbreytingu [3].
Alls hafa fundist í heiminum meira en
300 sjúklingar með APRT-skort [5] og við Ís
lendingar eigum heimsmet í þessum sjúk
dómi ef miðað er við höfðatölu, sjúklingarnir
eru nú 28 [6]. Meirihluti íslenska hópsins er
rauðhærður [7]. Stökkbreytingin D65V barst
2,8-díhýdroxýadenín kristallar
– nýleg tilfelli
9
Grein / 2,8-DHA kristallar
Höfundur er
deildarlífeindafræðingur
á Blóðmeinafræðideild
Landspítala
Háskólasjúkrahúss.
steinodd@landspitali.is
Lykilorð:
2,8-DHA kristallar,
APRT-skortur.
hingað til lands líklega frá Bretlandseyjum;
við erum fámenn þjóð og skyld og skýrir það
fjölda sjúklinga [3]. Þess má geta að Viðar Eð
varðsson, sérfræðingur í nýrnalækningum
barna, heldur utan um þessa sjúklinga hér á
landi en hann tók við því starfi af Þresti
Laxdal. Jóhönnu og Þresti er það að þakka að
sjúkdómurinn var fyrst greindur hér á landi.
Nýlega var greint frá fyrsta tilfellinu í
Noregi en þar hafði nýrnasteinn verið efna
greindur sem 2,8-DHA en ekkert var minnst á
kristalla í þvagi [8]. Árið 1988 var greint frá
einu sjúkdómstilfelli APRT-skorts í Finnlandi
og aðeins minnst á nýrnastein [9].
Bergljót Halldórsdóttir lífeindafræðingur
hélt fyrirlestur í mars síðastliðnum á nám
skeiði í smásjárskoðun á þvagi fyrir lífeinda
fræðinga í Álasundi í Noregi. Hann var um
Jóhönnukristalla og sýndi hún ótal myndir af
þeim. Hún hafði tekið með sér þvagsýni að
heiman og sýndi þeim kristallana einnig í
smásjá. Í norska lífeindafræðingablaðinu
Bioingeniören 5-2006 birtist grein um þenn
an fyrirlestur Bergljótar. Ef farið er inn á
vefslóðina: http://www.nito.no/dm/public/
105562.PDF má sjá allt norska blaðið og á
forsíðu þess er mynd af 2,8-DHA kristöllum í
pólaríseruðu ljósi (p.l.).
Skömmu áður en blaðið fór í prentun
fengum við hér á Blóðmeinafræðideildina við
Hringbraut þvagsýni frá Fjórðungssjúkrahús
inu á Akureyri (FSA). Guðrún Erlendsdóttir
lífeindafræðingur þar hafði verið að skoða
þvagsýni frá fjögurra ára stúlku og taldi sig sjá
ammoníumbíuratakristalla. Hún fékk síðan
eftirþanka og skoðaði sýnið aftur og fannst
þeir líkjast 2,8-DHA kristöllum. Hún hringdi
þá í mig og ég sagði henni að ef þetta væru
ammoníumbíuratakristallar þá myndu þeir
leysast upp í 33% ediksýru og síðan myndu
trúlega myndast þvagsýrukristallar [4]. Ég lét
þess einnig getið að öruggara væri að láta
blönduna bíða til morguns. Hún gerði þetta
en engin breyting varð á kristöllunum (mynd
2). Þá bað ég hana um að senda mér þvagsýnið.
Þetta reyndust vera dæmigerðir 2,8-DHA
kristallar (mynd 1).
Ég ætla að minnast hér á síðustu fjögur
kristallatilfellin sem hafa komið inn á borð