Tímarit lífeindafræðinga - jul. 2006, Qupperneq 31

Hún var sett á allópúrínól en þoldi lyfið ekki. Verið er
að þróa ný lyf fyrir þessa sjúklinga en þangað til verður
hún að vera dugleg að neyta vökva og forðast púrínríka
fæðu.
Mynd 6. Á myndinni má sjá ógrynni af litlum 2,8-DHA kristöllum
en fyrir miðju er einn stærri sem líkist þverskurði af tré, x400.
Mynd 7. Á öðrum stað í þvagbotnfallinu sáust hins vegar stærri 2,8-
DHA kristallar, x400.
Kristallatilfelli 4
Þvagsýni barst í hefðbundna þvagrannsókn frá Bráða
móttöku LSH. Sýnið var frá 56 ára konu en hún hafði verið
rauðhærð sem unglingur. Konan var með alvarlega nýrna
bilun, kreatínín í sermi mældist 327 µmól/L og breiðar
muddy brown afsteypur1 sáust í þvagbotnfalli. Hún var
einnig með greinilega þvagfærasýkingu, mikið af hvítum
blóðkornum og staflaga bakteríum í þvagi. CRP í sermi var
206 mg/L. Ógrynni af 2,8-DHA kristöllum af öllum stærðum
sáust í þvagbotnfalli hennar (mynd 8). Minni gerðirnar
sýndu Möltukross í p.l. (mynd 9B).

Mynd 8. Dæmigerðir 2,8-DHA kristallar í muddy brown afsteypu,
x400.
Mynd 9 A og B. Mynd A til vinstri sýnir einn stóran 2,8-DHA
kristall fyrir miðju, sá er ekki í fókus. Í kringum hann eru litlir 2,8-
DHA kristallar eins og dropar. Á mynd B til hægri er sami sjónflötur
sýndur í p.l., litlu kristallarnir sýna Möltukrossa, x400.
Lokaorð
Lífeindafræðingar hér á landi hafa verið duglegir við að
finna 2,8-DHA kristalla en flestir sjúklingarnir hafa fundist
við venjulega þvagsmásjárskoðun. Verum áfram dugleg að
bæta við þekkingu okkar á kristöllunum en eins og sjá má
af myndunum hér að framan líta þeir ekki alltaf eins út í
smásjánni. Höfum hugfast að kristallarnir geymast vel en
til marks um það eru myndir nr. 8 og 9. Þessar myndir
voru teknar fyrir skömmu en tilfellið fannst fyrir einu og
hálfu ári. Þvagbotnfall frá sjúklingnum hafði verið geymt í
ísskáp frá þeim tíma.
Endanleg greiningaraðferð á APRT-skorti eða 2,8-DHA-
migu er skimun eftir sjúkdómssamsætunni D65V sem
framkvæmd er á Erfða- og sameindalæknisfræðideild LSH.
Heimildir
1. Laxdal Þ, Jónasdóttir J. Varhugaverðir þvagkristallar eða 2,8-
dihydroxyadeninuria. Blað meinatækna 1990; 18(1): 9-13.
2. Oddsdóttir S. Rannsóknir á þvagi skólabarna. Blað meinatækna 1996;
23(1): 12-6.
3. Hjaltadóttir G. Adenín fosfóríbósyl transferasaskortur á Íslandi. Blað
meinatækna 1998; 25(2): 6-13.
4. Halldórsdóttir B, Oddsdóttir S. 2,8-Dihydroxyadeninmiga á Íslandi.
Blað meinatækna 2003; 30(1): 20.
5. Arnadóttir M, Laxdal Th, Halldorsdottir B. 2,8-Dihydroxyadeninuria:
Are there no cases in Scandinavia?. Scandinavian Journal of Urology
and Nephrology 2005; 39: 82-6.
6. Árnadóttir M. Munnleg heimild. 2006.
7. Edvardsson V, Palsson R, Olafsson I, Hjaltadottir G, Laxdal Th.
Clinical features and Genotype of Adenine Phosphoribosyltransferase
Deficiency in Iceland. American Journal of Kidney Diseases 2001;
38(3): 473-80.
8. Bliksrud YT, Woldseth B, Bangstad HJ. Adeninfosforibosyltransfer
ase-mangel (APRT-mangel)-radiolucent nyrestein. Klinisk Biokemi i
Norden 2005; 17(3): 36-37.
9. Usenius JP, Ruopuro ML, Usenius R. Adenine phosphoribosyltrans
ferase deficiency: 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis in a 48-year-old
woman. Br J Urol. 1988; 62(6): 521-4.
TÍMARIT LÍFEINDAFRÆÐINGA 2006 / 1. árgangur / 1. tbl. 31
Grein / 2,8-DHA kristallar
_________
1 Öðru nafni nýrnabilunarafsteypur (áður voru afsteypur kallaðar cylindrar).