Morgunblaðið - 24.11.1988, Blaðsíða 16

16
--M6RG«NBtAÍM&,-PíMMTtJDAetfR
BER-1-988-
Arfgeng heilablæðing:
Ný rannsóknartækni
skilar okkur ört áfram
Arfgeng heilablæðing hefur á allmörgum undanförnum áratug-
um höggvið stórt skarð i raðir níu íslenskra fjölskyldna. Fyrstu
lýsinguna á meingerð sjúkdómsins eins og hún kom fram hjá tveim-
ur íslendingum ritaði Árni Árnason læknir í Lancet árið 1946.
Ritaði hann doktorsritgerð árið 1935 um heilaslag og arfgengi og
var framlag hans brautryðjendastarf í erfðasjúkdómafræði hér-
lendis. Viðamiklar rannsóknir fara nú fram hérlendis og erlendis
á arfgengri heilablæðingu og hefur margt nýtt komið fram á
siðustu árum, ekki síst vegna framfara í tækni sem beitt er við
rannsóknirnar. Á Islandi hafa þessar rannsóknir aðallega farið
fram í Blóðbankanum undir stjórn Ólafs Jenssonar en Gunnar
Guðmundsson læknir hefur annast sjúklingana sem flestir hafa
komið til meðferðar á taugalækningadeild Landspítalans. Síðustu
misserin hefur félagið Heilavernd gengist fyrir Qársöfnun til að
styðja við þessa rannsóknastarfsemi. Olafur Jensson og Ástríður
Pálsdóttir greina hér á eftir firá því helsta sem gerst hefiir að
undanfórnu en Ólafiir lýsir sjúkdómnum fyrst með nokkrum orðum:
kanna eðli þess. Við vitum ekki
af hveiju mýlildið tekur að mynd-
ast og hlaðast upp í heilaæðunum
og á meðan er erfitt eða ómögu-
legt að gera tilraunir til lækninga."
í Blóðbankanum er dr. Leifur
Þorsteinsson með rannsóknir í
gangi þar sem leitast er við að
varpa ljósi á hvemig vissar líkams-
frumur framleiða og nota það efni
sem umbreytist í mýlildisefni hjá
sjúklingum með arfgenga heila-
blæðingu. Hann hefur samvinnu
við hérlenda og erlenda vísinda-
menn um þennan rannsóknarþátt.
Ný tækni við rannsóknir skilar
okkur hins vegar ört áfram og nú
er unnt að greina strax á fóstur-
stigi hvort bömin muni hafa erft
þetta gallaða gen frá öðru for-
eldrinu. Við vitum að þeir sem
bera stökkbreytt gen sem fram-
leiðir amyloid eða mýlildi sem safn-
ast í heilaæðar, veikjast ungir, frá
25-30 ára og fram yfir fertugt.
Þessir sjúklingar fá meiri eða
minni heilablæðingu sera leiðir til
lömunar eða andlegrar skerðingar
og hún dregur þá yfírleitt til dauða
á stuttum tíma og oft áðúr en
þeir verða fertugir.
Ólafur segir að auk rannsókn-
anna í Blóðbankanum séu stöðugar
rannsóknir í gangi erlendis. Sam-
vinna frá árinu 1982 við rann-
sóknahópa í New York University
Medical Center, hjá Almanna sjuk-
huset í Malmö og háskólanum í
Lundi hefur skilað miklum árangri.
Dr. Ástríður Pálsdóttir lífefna-
fræðingur vinnur einkum að rann-
sóknum á hinu stökkbreytta geni:
„Með rannsóknunum var greind
stökkbreyting í cystatin C-geninu
og fannst hún hjá öllum sjúkling-
„Það sem við vitum um sjúk-
dóminn er í stuttu máli þetta: Sér-
stakt efni safnast fyrir í heilaæða-
veggjum sjúklinga og leiðir það til
víðtækra æðaskemmda og að lok-
um til heilablæðinga. Efnið heitir
amyloid eða mýlildisefni og það
er myndað úr sérstöku próteini,
cystatin C, sem er afbrigðilegt í
þeim sem hafa erft stökkbreytt
gen sem veldur sjúkdómnum. Með
öðrum orðum, þarna er um að
ræða óeðlilega myndun á eggja-
hvítu, próteini, sem eyðileggur
heilaæðarnar. Hið stökkbreytta
gen erfist jafnt frá föður og móð-
ur. Það eru því nokkuð jafnar líkur
á því að bömin erfí genið en ger-
ist það ekki er hættunni þar með
bægt frá þeirri fjölskyldu. Við vit-
um eftir rannsóknir í 12 ár að á
íslandi hefur þetta stökkbreytta
gen erfst gegnum að minnsta kosti
sex ættliði í meira en tvær aldir.“
Erfitt um tilraunir
til lækninga
Hvað með lækningu?
„Rannsóknir síðustu ára hafa
einkum beinst að því að greina
mýlildið í einstökum líffærum og
Morgunblaðið/Sverrir
Dr. Ástríður Pálsdóttir lífefnafræðingur, Vilhjálmur Þór Vilhjálmsson varaformaður Heilaverndar
og dr. Ólafiir Jensson forstöðumaður Blóðbankans.
um í öllum ættunum. Við höfum
getað rannsakað sýni úr sjúkling-
um sem látist hafa á síðasta ára-
tug en þau höfðu einmitt verið
geymd með það í huga að hægt
yrði einhvern tíma að fá ýmsum
spurningum svarað. Fram til þessa
hefur orðið að taka sýni úr mænu-
vökva til rannsókna en nú nægir
að fá lítið blóðsýni sem gerir þessa
athugun miklu þægilegri fyrir fólk.
Við höfum þegar athugað 22 böm
sjúklinga, sem eru í áhættuhópi.
Áf þeim eru 17 án hins stökk-
breytta gens og þess vegna heil-
brigð en 5 erfðu það og má því
búast við að þau eigi eftir að veikj-
ast. Þessi stökkbreyting sýnir al-
gjöra fylgni við sjúkdóminn og
hefur hún aldrei fundist í heilbrigð-
um viðmiðunarhópi sem nú telur
tæplega hundrað manns. Fram-
undan er að þróa nýja greiningar-
tækni sem tekur aðeins tvo daga
í staðinn fyrir tíu.
Fólkið í þessum fjölskyldum sýn-
ir mikinn kjark með því að koma
í þessar rannsóknir. Æskilegt er
að sem oftast verði samkomulag
um að nýta þessa greiningaraðferð
til að fá sem fullkomnastar upplýs-
ingar um meingenið í þeim fjöl-
skyldum, sem eiga á hættu að fá
sjúkdóminn. Með slíkum upplýs-
ingum er mögulegt að greining
verði einkum nýtt við upphaf með-
göngu, þ.e. á fæðingardeildum, og
verði þannig traustur grundvöllur
erfðaráðgj afar. “
Heilavernd aflar fjár
Félagið Heilavemd er hópur
aðstandenda sjúklinga og annarra
sem styðja vilja við bakið á þeim.
Hefur félagið stutt við rannsóknir
þessar með því að afia fjár til
tækjakaupa fyrir Blóðbankann og
reyndar líka rannsóknarhópinn í
Malmö. Vilhjálmur Þór Vilhjálms-
son varaformaður félagsins segir
að sér virðist að á síðustu misser-
um hafí orðið mikil viðhorfsbreyt-
ing til batnaðar hjá almenningi til
arfgengrar heilablæðingar. Megi
þakka það aukinni umræðu og
meiri vitneskju sem fólk hafi feng-
ið um sjúkdóminn og segir hann
að Heilavemd muni áfram standa
að ýmiss konar fjáröflun til að
styðja rannsóknirnar frekar.
BILL FRA HEKLU Bí
HEKLAHF
Laugavegi 170-172 Simi 695500
Morgunblaðið/PPJ
Shackleton-flugvél breska flughersins á flugi yfir Reykjavík.
SUNDABORG 1 S. 688588-688589
Uppþvottavél
með þremur
þvottagrindum.
rúmar meira,
betri meðferð,
enn betri þvottur,
10 gerðir til afgreiðslu
Mxele
Flogið til heiðurs
föllnum hermönnum
ÞAÐ VAKTI viða athygli í Reykjavík sunnudagsmorguninn 13. nóv-
ember sl. þegar dökkgrá Qögurra hreyfla flugvél sást sveima yfir
borginni og renna sér til vesturs yfir Fossvoginn og flugvöllinn án
þess þó að lenda, en vélin hvarf síðan á haf út.
Margir héldu að þar væri á ferð-
inni gömul Lancaster-sprengjuflug-
vél, sem frægar urðu á ámm síðari
heimsstyijaldar, en svo var ekki,
þó ekki væri það fjarri lagi. Reynd-
ist þama vera á ferðinni Avro Shac-
kleton-ratsjárflugvél konunglega
breska flughersins, sem yfírflaug
Fossvogskirkjugarð í heiðursskyni
við fallna hermenn, en á sama tíma
fór fram minningarathöfn við graf-
reit breskra hermanna í kirkjugarð-
inum.
Avro, Shaekleton er ekki með öllu
óskyld Lancaster-flugvélinni því
tegundin er þróun af arftaka Lan-
caster, Avro Lincoln, sem var sjálf
betrumbætt útgáfa sprengjuflug-
vélarinnar frægu. Shackleton-vélin
er knúin §óram 2.450 hestafla
Rolls Royce Griffon-bulluhreyflum
og er hver hreyfill með tveimur
þriggjablaða gagnsnúandi loft-
skrúfum. Fyrsta flug vélar af þess-
ari gerð var farið árið 1949 og
vora Shackleton-vélar lengi vel not-
aðar við kafbátaleit og eftirlit á
hafi úti. Hin síðari ár hafa þær
Shackleton-vélar sem eftir eru í
notkun breska flughersins þjónað
sem fljúgandi ratsjárpallar en bún-
aður þeirra er orðinn helst til úrelt-
ur. Áður en langt um líður munu
Boeing E-3 AWACS flugvélar leysa
gömlu Shackleton-vélarnar af hólmi
og munu tengslin við síðari heims-
styijöldina þá endanlega rofin.
- PPJ