Læknablaðið - 01.08.1973, Blaðsíða 30

148
LÆKNABLAÐIÐ
lýsti smásæjum vefjabreytingum í æð-
um.:s
EFNIVIÐUR OG AÐFERÐIR
Propositus, VII, 21 (sjá teikningu)
var lögð inn á Borgarspítalann í ágúst
1971, en Rendu-Osler-Weber sjúkdóm-
ur hafði verið greindur hjá henni
fyrr á árinu af Halldóri Steinsen á
Landakotsspítala. Við nánari eftirgrennsl-
an og skoðun var gúlagrúi greindur hjá
níu nánum ættingjum hennar. Af þessum
níu voru sex skoðaðir. Um einn sjúkling,
VII, 22, fengust nákvæmar upplýsingar
hjá ættingjum og eiginmanni og hjá VI,
9 hafði sjúkdómurinn verið greindur á
Landakotsspítala árið 1955. Allir þessir
sjúklingar fullnægja skilmerkjunum: a)
nefblæðingar, b) mergð æðagúla og c)
ættarsaga. Auk þess má telja óyggjandi,
að VI, 11 hafi haft gúlagrúa, þar sem
bæði systir hennar og tvær dætur höfðu
sjúkdóminn. V, 3 er ekki talin með, en
mjög sterkar líkur benda til þess, að hún
hafi haft gúlagrúa. Hún ól fjögur börn
og höfðu tvö þeirra gúlagrúa, en maki
hennar, V, 2, kvæntist aftur eftir andlát
hennar og eignaðist með seinni konu sinni
átta börn, VI, 1-8, og ekkert þeirra erfði
sjúkdóminn, að því er séð verður. Ná-
kvæmar upplýsingar hafa fengizt um þau
öll og um 65 afkomendur þeirra.
Allir ofantaldir sjúklingar með gúla-
grúa eru afkomendur V, 3, en forfeður
hennar bjuggu öldum saman í Landeyj-
um. Þegar athugun á ættlegg V, 3 var
komin nokkuð áleiðis, höfðu höfundar
spurnir af VII, 25. Hann hefur gúlagrúa,
og var sjúkdómurinn fyrst gréindur
af læknum Landspítalans árið 1947.
Athugun á ættingjum og niðjum hans
var þá gerð, og réyndist annar tví-
burasona hans hafa sjúkdóminn, og full-
nægja því feðgarnir skilmerkjum , fyrir
greiningu. Ekki varð sjúkdómurinn
greindur með vissu hjá öðrum ættingjum
þeirra.
VII, 25 býr í Landeyjum og er Land-
eyingur að langfeðgatali. Þótti því lík-
legt, að V, 3 og VII, 25 væru skyld. Voru
ættir þeirra raktar nákvæmlega og komu
þær saman í 6. lið frá VII, 25 og 4. lið
frá V, 3. Ætt eiginmanns V, 3 (V, 2) var
einnig rakin jafnlangt aftur og kom ekki
fram neinn skyldleiki við VII, 25.
Allir sjúklingar, sem hér er greint frá,
teljast til sömu ættar, og er ekki ósenni-
legt, að sami arfstofn (gen) valdi sjúk-
dómnum í báðum ættleggjum.
Almenn líkamsskoðun var gerð á 48
manns, og ýtarlegar upplýsingar fengust
um nánustu ættingja þeirra, einkum með
tilliti til blóðnasa og annarra blæðinga
(ættliðir VI-IX).
SJÚKRASÖGUR
V, 3, f. 1852. Dó 28 ára gömul. Nær
óyggjandi líkur íyrir því, að hún hafi
haft gúlagrúa, þótt ekki fengist saga um
blóðnasir.
VI, 9, f. 1877. Fékk tíðar blóðnasir án
áverka, og var nefslímhúð margsinnis
brennd. Blóðlítil eftir fimmtugt. Rendu-
Osler-Weber siúkdómur greindur á Landa-
kotsspítala 1955 af Óskari Þórðarsyni.
Hafði blæðingar frá meltingarvegi 1957.
Tók stöðugt járnlyf og fékk nokkrar blóð-
gjafir. Dó úr lungnakrabbameini (oat
cell), 79 ára gömul-
VI, 11, f. 1879. Var lengst af heldur
lítilfjörleg. Veiktist meðan hún gekk með
VII, 21 og missti málið um tíma. Fékk
spænsku veikina 1918 og upp úr því
berkla og dó á Vífilsstöðum 1920. Hafði
blóðhráka, en blóðnasa er ekki getið í
sjúkraskrám Vífilsstaða.
VII, 15, f. 1904. Er vélstjóri að atvinnu.
Eftir tvítugt fór að bera á blóðnösum;
hafa þær orðið tíðari með aldrinum, og
fær hann nú blóðnasir næstum daglega.
Sjaldan blæðir þó mikið í einu. Notar
stöðugt mýkjandi smyrsl í nefið,'og nokkr-
um sinnum hefur verið brennt fyrir blæð-
ingarstað. Aragnii æðagúla í andliti, á
vörum, tungu, fingurgómum og undir
nöglum. Hgb. 25/8/72 var 11,5 gr%. Eftir
rúmlega mánaðarjárntöku 5/10/72 var
það 13,5 gr%.
VII, 21, f. 1912. Hefur haft blóðnasir
frá því hún man fyrst eftir sér, en veru-
lega fór að bera á þeim eftir þrítugt. Blóð-
leysi var fyrst greint árið 1943, og fékk
hún þá blóðgjafir á Landspítalanum. Um