Læknablaðið - 15.02.1994, Side 48

88
LÆKNABLAÐIÐ
Tafla III. Arfgengar heilablœcHngar vegna cyslatín C mýlildis (amyloid). Árangur rannsókna 1982-1991*).
Ár Niðurstöður
1983 Mýlildið sem sest í æðavegginn er cystatín C (y-trace) prótín sem umbreytist í torleysanlegt efni og
veldur æðameininu.
1984 Cystatín C mælist óeðlilega lágt í mænuvökva sjúklings.
1985 Cystatín er mikilvægt latefni eða andmeltiefni (inhibitor).
1987 Cystatín C mýlildi raðgreint að fullu. Ein amínósýra í prótíninu er breytt.
Táknraðir (mRNA) cystatín C gens einangraðar og eðlilegt cystatín C framleitt með erfðatækni.
Cystatín C mýlildisútfellingar kortlagðar í miðtaugakerfi og fleiri líffærakerfum.
1988 Stökkbreytingin í geni cystatíns C greind.
1989 Erfðatæknileg greining er nú möguleg á öllu æviskeiðinu frá því að fóstur er 9-10 vikna.
Fósturgreining hefur verið gerð.
1990 Gen cystatín C er raðgreint að fullu.
Gen cystatín C er á litningi 20.
1991 Keðjufjölföldun (PCR) fyrir fljótlegri greiningu.
1992 Blóðátufrumur sýna tregðu á útskilnaði cystatíni C í sjúklingum.
*) Á síðasta áratugi hafa verið gerðar ítarlegar rannsóknir á meingerð þessarar heilablæðingar, sem hefur ríkjandi erfðahátt og valdið hefur
dauða margra ættmenna á besta aldri, oft milli tvítugs og þrítugs.
Samvinna um rannsóknir á arfgengri
hryggrauf (spina bifida) hófst 1991 við
erfðafræðideild háskólans í Nijmegen og hafa
þegar náðst verklok í rannsóknaráfanga sem
birtist í fagriti á þessu ári. Rannsóknin var
áður unnin í samvinnu við rannsóknarstofur í
London, frá 1987-1991.
Bretland: Mikil samvinna hefur verið við
lífefnafræðideild og erfðafræðideild Háskólans
í Oxford.
Samvinna tókst 1982-1985 við prófessor
John H. Edwards og prófessor Rodney
Porter nóbelsverðlaunahafa um rannsóknir,
sem tengdust doktorsverkefni Ástríðar
Pálsdóttur Ph.D., sem kom til starfa á
erfðafræðideild haustið 1985. Þessi samvinna
var afdrifarík fyrir meiriháttar breytingar
á starfsemi erfðafræðideildar og markaði
upphaf að sameindaerfðafræðirannsóknum í
Blóðbankanum.
Árið 1985 kom prófessor Robert Williamson
til Islands. Hann hélt meðal annars erindi
um sameindaerfðafræði í Blóðbankanum.
Stofnað var til samvinnu milli deildar
hans á St. Mary’s Hospital í London og
erfðafræðideildar Blóðbankans um rannsóknir
á arfgengum klofnum gómi og tunguhafti
í samvinnu við lýtalækningadeild og ári
seinna einnig um rannsóknir á fjölskyldu
með arfgenga hryggrauf. Þessi samvinna um
arfgenga miðlínugalla stóð frá 1985-1990.
Árið 1991 var samið um framhald rannsókna
erfðafræðideildar á arfgengri hryggrauf
við erfðafræðideild háskólans í Nijmegen
í Hollandi og á Guðmundur Bjarnason
yfirlæknir á barnadeild Landspítalans aðild
að þeirri rannsókn.
Meiriháttar rannsókn á arfgengri beinbrotasýki
(osteogenesis imperfecta) var unnin
í samvinnu við dr. Bryan Sykes og
samstarfsmenn við Nuffield stofnunina í
Oxfordháskóla 1986-1989. Þessi vinna var
hluti af fjölþjóðlegri rannsókn á þessum
arfgenga bandvefssjúkdómi og voru
niðurstöður birtar í fagriti 1990.
Bandaríkin: Rannsóknir á arfgengri dreyrasýki
A (hemophilia A) hafa staðið um langt árabil
við erfðafræðideild Blóðbankans í samvinnu
við erlenda og innlenda rannsóknarhópa. Mest
áhersla hefur verið lögð á að rannsaka vægt
form dreyrasýki, sem á áttunda áratugnum
var talin vera von Willebrandsjúkdómur.
Dreyrasýkin reyndist hinsvegar vera
afbrigðilegt form af vægri dreyrasýki A,
þegar hægt var að styðjast við nýjar aðferðir
og betri tækni við þessar rannsóknir upp
úr 1980. Erfðaefnisrannsóknir á níunda
áratugnum hafa líka skipað dreyrasýki A
ofarlega á verkefnalista, sérstaklega eftir
að gen storkuþáttar VIII var einangrað og
raðgreint 1984. Stökkbreytingar í faktor VIII
geninu skipta nú orðið tugum og liggja þær til
grundvallar mörgum afbrigðum af dreyrasýki
A.
I ágúst 1990 var komið á samvinnu milli
erfðafræðideildar og dr. Jane Gitschier
við Howard Hughes Medical Institute í
Kaliforníuháskóla í San Fransisco. Dr.
Gitschier er heimskunn fyrir rannsóknir á
faktor VIII geninu, sem hún stóð framarlega í