Læknablaðið - 15.03.1994, Blaðsíða 42

126
LÆKNABLAÐIÐ
Tafla Fjöldi PCR microsatellite lykla* í lyklabankanum í
Vppsölum. Heildarfjöldi 490 pör.
Litningur Fjöldi lyklapara Litningur Fjöldi lyklapara
1 42 13 11
2 31 14 19
3 26 15 15
4 37 16 15
5 37 17 14
6 21 18 12
7 20 19 12
8 20 20 10
9 23 21 23
10 24 22 5
11 29 X 24
12 13 y 7
um erfðamengið, en betur hefur gengið að
skilgreina lykla frá sumum svæðum en öðrum.
Við nákvæmari kortlagningu geta menn
svo leitað til annarra lyklabanka (til dæmis
Généthon) sem stækka ört (1-3).
Á töflu sést efniviður sem til er í Norræna
lyklabankanum í Uppsölum. Stækka þarf
lyklasafnið fyrir viss litningasvæði; til dæmis
eru ekki til erfðamörk fyrir stór svæði á
litningi 12 (29 og 32 cM) og litningi 20
(48 cM). Á öðrum litningum hefur tekist að
skilgreina erfðamörk sem eru jafndreifð til
dæmis á litningi 21.
Vísindamenn á Norðurlöndununt eiga aðgang
að þessum lyklabanka sér að kostnaðarlausu.
Bankinn mun láta í té upplýsingar og efnivið
til rannsókna á erfðasjúkdómum. Umsjón
með lyklabankanum hefur Claes Wadelius**.
Nánari upplýsingar um erfðamörkin geta menn
sótt í tölvubanka til dæmis GDB (Genome
Data Base) tölvubankann á John Hopkins í
Baltimore. íslenskar rannsóknarstofur hafa
tengst þessunt tölvubanka með tölvuneti.
Aðstæður á íslandi til mannerfðafræðirannsókna
eru að ýmsu leyti fýsilegar. Ibúaskráning
er nákvæm, skráning sjúkdóma ítarleg,
fólksflutningar til landsins eru litlir og
ættfræði er vel þekkt. Þessi sérstaða Islands
gæti gert hlutverk okkar afar mikilvægt í
alþjóðlegum erfðamengisrannsóknum.
Á Rannsóknastofu Háskólans í meinafræði,
rannsóknarstofu Krabbameinsfélags Islands
og í Blóðbankanunt eru stundaðar rannsóknir
**) Department of Clinical Genetics, University Hospital,
S-751 85 Uppsala, Svíþjóð, sími 46-18 66 59 40 eða 66
58 64, bréfsími 46-18 55 40 25.
sem felast í tengslagreiningu á ýmsum
erfðasjúkdómum. Það er erfitt fyrir litlar
íslenskar rannsóknarstofur að kortleggja
stór svæði en verið er að kortleggja hluta
af ákveðnum litningum, sem taldir eru bera
áhættugen fyrir sjúkdóma. Þróun rannsókna á
erfðamengi mannsins á Norðurlöndunum og
hjá öðrunt Evrópuþjóðum hefur verið hröð
á síðustu misserum og víst má telja að þær
muni stóraukast á komandi árunt, til dæmis er
gert ráð fyrir stórum (járframlögum til slíkra
rannsókna hjá Evrópubandalagsþjóðum. Til
þess að fylgja þessari þróun þyrfti að styrkja
þær rannsóknarstofur á Islandi sem fást við
erfðarannsóknir.
Þeir sem óska nánari upplýsinga um Norræna
lyklabankann geta haft samband við Sigurð
Ingvarsson, sími 60 19 06, eða Alfreð
Árnason, sími 60 19 15, á Rannsóknastofu
Háskólans í meinafræði, bréfsími 60 19 43.
HEIMILDIR
1. Cohen D, Chumakov 1. Weissenbach J. A firsl
generation physical map of the human genome. Nature
1993; 366: 698-702.
2. Weissenbach J. Gyapay G, Dib C et al. A second
generation linkage map of the human genome. Nature
1992; 359: 794-801.
3. Butler D. French move past Genethon to gene-therapy
research. Nature 1993; 361: 671.
ORÐASKRÁ:
Basi: Einkennandi byggingarhlutar erfðaefnis (DNA).
cM (centi-Morgan): Mælieining á yfirvíxlun erfðaefnis
milli litninga í litningapari í rýriskiptingu.
Erfðamark: Prótein eða erfðaefni sem gefa upplýsingar
um arfgerð einstaklings.
Litnisgerð (haplotype): Samsetning litnings greind með
erfðamörkum.
Lykill (primer, vísir, sproti): Stuttur tilbúinn DNA bútur
sem þekkir ákveðna DNA röð í erfðamenginu. 1 PCR
efnahvarfi er magnað upp erfðaefni milli tveggja slíkra
lykla, svokallaðs lyklapars.
Lyklapar: Sjá lykil.
Microsatellite lykill: Greinir breytileika sem byggir á
mjög stuttum endurteknum DNA röðum.
Núkleótíð: Byggingareiningar erfðaefnis
(basi+sykur+fosfat).
PCR (polymerase chain reaction): Mögnun á erfðaefni
með fjölliðunarensími, fjölföldunar ensímhvarf.
RFLP (restriction fragment length polymorphism):
Breytileiki sem greinist með stærðarmun skerðibúta.
Skerðibútur: Lengd DNA keðju milli ákveðinna basaraða
sem skerðiensím þekkir og rýfur.
Tap á arfblendni (loss of heterozygosity): Erfðaefni frá
öðrum litningi litningapars hefur tapast.
Tengslagreining (linkage analysis): Tengsl ákveðinna
erfðamarka innbyrðis eða tengsl erfðamarka við
svipgerð.
VNTR (variable number tandem repeat): Breytileiki sem
byggir á endurteknum DNA röðunt.