Morgunblaðið - Sunnudagur - 26.10.2014, Blaðsíða 53

E
kki er ýkja langt síðan erfðamengi
mannsins var raðgreint en rað-
greiningu þess lauk í apríl árið
2003. Væntingar jafnt almennings
sem vísindasamfélagsins til marg-
þætts notagildis þekkingarinnar voru gríð-
arlegar. Margir sáu jafnvel fyrir sér að svo
snemma sem árið 2010 byggi hver heim-
ilislæknir yfir tækni og þekkingu til að veita öll-
um sjúklingum sínum einstaklingsmiðaða lækn-
isþjónustu byggða á erfðamengi hvers og eins.
Sem flestum er kunnugt hefur þetta þó ekki enn
orðið raunin. Áhugasömum hefur hins vegar
síðustu ár staðið til boða að leita til fyrirtækja
sem bjóða einstaklingum upp á raðgreiningu
erfðamengis með það í huga að meta hvort við-
komandi eigi meira eða minna á hættu en með-
almaðurinn að þróa með sér hina ýmsu algengu
sjúkdóma, s.s. Alzheimers, MS, ýmsar tegundir
krabbameins og hjarta- æðasjúkdóma. Svör við
slíkum erfðaprófum eru vanalega gefin í líkum
og prósentum og er tilgangurinn sá að þeir ein-
staklingar sem komast að því að þeir séu í
áhættuhópi fyrir tiltekna sjúkdóma, endurskoði
lifnaðarhætti sína í samræmi við það
og geti þannig með fyrirbyggjandi að-
gerðum minnkað líkur á því að greinast
með þá sjúkdóma. Erfðapróf sem þessi
hafa þó sætt gagnrýni fyrir ýmsar sak-
ir.
Timothy Caulfield, sem hefur sér-
hæft sig í lýðheilsu og lífsiðfræði og er
prófessor við lagadeild háskólans í Al-
berta í Kanada, var staddur hérlendis
nýlega og flutti opið erindi á vegum Sið-
fræðistofnunar um erfðapróf og ein-
staklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu.
Fyrirlesturinn nefndist „Is Personalized
Medicine Really the Answer? Mapping the
Benefits and Limits of Using Genetic Testing to
Improve Your Health“ og miðaði að því að at-
huga raunverulega gagnsemi erfðaprófa í nú-
tímalæknisfræði. Í fyrirlestrinum fór Caulfield
yfir birtingarmynd hátækniaðferða líkt og
erfðaprófa í dægurmenningu og fjölmiðlum og
snerti á því að líklega hefðu væntingar til nota-
gildis erfðaprófa verið alltof miklar. Þetta er sér
í lagi athugunarvert þegar haft er í huga að nið-
urstöður erfðaprófa hafa ekki reynst hafa sér-
stakt forspárgildi hvað varðar algenga sjúk-
dóma, líkt og hjarta- og æðasjúkdóma og
krabbamein, en á þeim vettvangi voru próf-
unum einmitt ætlaðir stórir sigrar.
Hvernig kom það til að prófessor í lögfræði
fór að velta fyrir sér lýðheilsu?
„Ef satt skal segja þá lít ég varla lengur á mig
sem lögfræðing, heldur þverfaglegan rannsak-
anda. Ég er heppinn að því leyti að ég er með
mjög gott þverfaglegt teymi sem vinnur með
mér að rannsóknum, því sumar rannsóknirnar
eru þess eðlis að ég hefði ekki kunnáttuna sem
þyrfti til að standa að þeim einn. Ég hóf ferilinn
innan háskólasamfélagsins sem mun hefð-
bundnari lagaprófessor en fór síðan að velta
fyrir mér vandamálum er tengjast stefnu í heil-
brigðismálum og athuga hvaða þekking þarf að
vera til staðar í samfélaginu til að leysa slík
vandamál. Þannig leiddist ég inn á þessa braut
og ég er mjög ánægður með það í dag. Ég hef
líka fundið fyrir því að það getur hjálpað til að
standa utan við það sem ég er að rannsaka
hverju sinni. Ég horfi á vandamál og gögn úr
fjarlægð og það gefur mér annað sjónarhorn
heldur en þeirra sem lifa og hrærast í faginu
dagsdaglega. Ég lít t.d. allt öðrum augum á
erfðapróf og mögulega gagnsemi þeirra og tak-
markanir en erfðafræðingur
myndi gera.“
Komin langt frá
kjarnanum
Þú skrifaðir bók.
„Já, það er rétt, ég skrifaði bókina The Cure
for Everything! sem ætluð er almenningi. Bók-
in er sérstök að því leyti að ég prófaði að haga
mínum eigin lífsstíl eftir því sem ég var að
skrifa um. Þannig að ég prófaði alla kúrana,
gerði allar æfingarnar og ferðaðist meira að
segja til Hollywood til að þjálfa með einkaþjálf-
ara stjarnanna. Hugmyndin með bókinni var að
komast að sannleikanum hvað varðar allar þær
skrýtnu hugmyndir um heilsu og heilbrigði sem
dynja á okkur daglega, allt frá hátæknilausnum
til undarlegra megrunarkúra. Næsta bók eftir
mig mun síðan koma út í janúar og … ég efast
um að þú trúir titlinum en ég segi þér hann
engu að síður. Bókin á að heita „Is Gwyneth
Paltrow wrong about everything“ (í: Hefur
Gwyneth Paltrow rangt fyrir sér varðandi allt?)
og fjallar um áhrif dægurmenningar á hug-
myndir fólks um heilsu og það sem er heilbrigt.
Ég talaði við lækni Gwyneth Paltrow, prófaði
mataræðið hennar og gerði ýmislegt fleira til að
reyna að sjá lýðheilsu í gegnum glugga dæg-
urmenningarinnar. Þannig að í báðum þessum
bókum er ég að reyna að taka eins marga vinkla
til greina og ég get og finna nýjar leiðir til að
segja almenningi hvað vísindin eru í raun að
segja okkur um málefni eins og heilbrigði. Mér
finnst við sem samfélag nefnilega oft komin
mjög langt frá kjarna málsins þegar kemur að
heilsu. Þetta er einfalt, heilsa snýst um hreyf-
ingu, gott mataræði, að sleppa reykingum og
drekka í hófi. Það er engin töfralausn.“
Þú virtist ekki mjög vongóður um framtíð
erfðaprófa í fyrirlestrinum þínum. Eigum við að
gleyma þessari tækni?
„Ég er feginn að hafa tækifæri til að ræða
þetta, því ég veit að ég get stundum hljómað
neikvæður hvað varðar erfðaprófin.
Ég hef mikla trú á vísindunum sem
slíkum. Mér finnst rannsóknir á
erfðamengi mannsins vera þess
virði að framkvæma þær
einfaldlega vegna þess að
þetta er áhugavert og við eig-
um eftir að læra meira um
okkur sjálf í leiðinni og hlut-
verk erfðamengisins. Hvort
sem þessar rannsóknir eiga
eftir að leiða til nýrra leiða í
læknisfræði eða ekki, þá eru
rannsóknirnar samt þess
virði að gera þær. Mað-
urinn er fróðleiksfús. Við
gerum hluti bara af því að við
getum gert þá og það er
eitt af því fallega við vís-
indin. Við þurfum hins
vegar að vera varkár
þegar við fjöllum um
hluti eins og erfðapróf og
ætlum að selja almenningi
þau sem einhvers konar „bylt-
ingu“.
Ég efast mjög um það að erfða-
próf og aðrar genarannsóknir
eigi eftir að valda byltingu í
ástundun læknisfræði og held að
við eigum frekar eftir að sjá stigs-
breytingar sem munu gerast yfir
langt tímabil. Ef við byggjum upp
of miklar væntingar, þá getur það
haft þveröfug áhrif og valdið bak-
slagi í rannsóknum og áhrifum
erfðaprófa á lýðheilsu. Minn meg-
inboðskapur í þessu er því ekki
að við eigum að gleyma erfða-
prófunum heldur að við þurf-
um að stíga nokkur skref til
baka og endurmeta notagildi
þeirra á raunsæjan hátt. Góð-
ur árangur hefur t.d. náðst með erfðapróf þegar
kemur að greiningu sjaldgæfra, eingena sjúk-
dóma og eins með sundurgreiningu (e. strati-
fication) sjúklinga innan einstakra sjúkdóma,
t.d. hvað varðar horfur. Það er hins vegar erf-
iðara að nota prófin til að spá fyrir um algengu
sjúkdómana, sem geta átt sér flókin upptök.“
Fólk óttast niðurstöðurnar
Maður heyrir ekki af mörgum hérlendis sem
hafa farið í erfðapróf. Hefur almenningur er-
lendis nýtt sér þetta í stærri stíl?
„Þetta er góður punktur, því viðtökur erfða-
prófanna hafa almennt ekki verið jafngóðar og
búist var við. Þannig að jafnvel þótt prófin
stæðu undir þeim væntingum sem gerðar voru
til þeirra fyrir nokkrum árum, þ.e. að með þeim
væri hægt að greina einstaklinga í áhættuhóp-
um fyrir algengum sjúkdómum og fyrirbyggja
síðan sjúkdómana, þá nytu ekki margir góðs af
ávinningnum. Það má síðan velta því fyrir sér af
hverju almenningur virðist vera tregur til að
fara í slík erfðapróf. Þau eru ekki mjög dýr
þannig að það er líklega ekki kostnaðurinn sem
fólk setur fyrir sig. Maður gæti hins vegar
ímyndað sér að margir einfaldlega vilji ekki vita
niðurstöður úr rannsóknum af þessu tagi. Fólk
vill ekki láta vitneskju um að það eigi hugs-
anlega eftir að fá hjartaáfall lita restina af
ævinni, þótt það hafi reyndar sýnt sig
að niðurstöður erfðaprófa koma fólki
almennt ekki mjög lengi úr jafnvægi
og fáir breyta lífsstíl sínum í sam-
ræmi við niðurstöðurnar.“
Þú vildir sjálfur ekki fá að vita
allar niðurstöður úr þínu erfða-
prófi?
„Það er rétt. Ég fór í erfða-
próf og hafði mjög gaman af
því, t.d. að komast að því að
ég er írskur að uppruna.
Það eina sem mér þótti virki-
lega leitt að komast að var að
skv. erfðamengi mínu eru
líkurnar á því að ég hafi hæfi-
leika á sviði íþrótta mjög litl-
ar. Mér þótti það leiðinlegt
því ég hef verið hlaupari alla
ævi og var mjög góður á
yngri árum. Allt mitt líf hef-
ur litast af íþróttum, ég
kynntist mörgum af bestu
vinum mínum á hlaupabraut-
inni og meira að segja kon-
unni minni líka. Hefði ég
fengið niðurstöður prófsins
sem barn, væri líf mitt allt ann-
að í dag og það sýnir vel að próf af
þessu tagi þarf að taka með fyr-
irvara. En ég bað um að sleppa því
að fá niðurstöður um líkurnar á því
að ég fengi Alzheimers. Það var
engin ástæða fyrir því, ég hef ekki
fjölskyldusögu um sjúkdóminn og
ég veit að þetta er órökrétt af mér
og ekki í samræmi við það sem ég held
fram varðandi prófin en mig einfaldlega
langaði ekki að vita þetta. Jafnvel þótt
forspárgildi prófsins gagnvart Alzheimers
sé ekki einu sinni mikið. Mér þykir of vænt
um vitsmunalegu hliðina, ef svo má segja, til
að geta hugsað mér að leiða hugann að Alz-
heimers. Einhverjir myndu kalla þetta
hræsni en ég er víst manneskja eins og allir
aðrir og við hugsum ekki alltaf rökrétt,“
segir Caulfield og brosir.
Næsta bók Caul-
field fjallar um áhrif
dægurmenningar á
heilsu og hann
skoðar sérstaklega
mataræði Gwyneth
Paltrow.
AFP
Engin töfralausn
til fyrir heilsuna
KANADÍSKI LAGAPRÓFESSORINN TIMOTHY CAULFIELD HEFUR ALFARIÐ SNÚIÐ SÉR AÐ LÝÐHEILSURANNSÓKNUM. HANN VAR STADDUR Í
HÁSKÓLA ÍSLANDS Á DÖGUNUM ÞAR SEM HANN RÆDDI GAGNSEMI ERFÐAPRÓFA OG BIRTINGARMYND ÞEIRRA Í DÆGURMENNINGU
OG FJÖLMIÐLUM. HANN TELUR LÍKLEGT AÐ VÆNTINGAR TIL NOTAGILDIS SLÍKRA PRÓFA HAFI VERIÐ OF MIKLAR.
Guðrún Ingibjörg Þorgeirsdóttir gith@mbl.is
26.10. 2014 MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 53
„Hugmyndin með bókinni var að komast að sannleikanum hvað varð-
ar allar þær skrýtnu hugmyndir um heilsu og heilbrigði sem dynja á
okkur daglega, allt frá hátæknilausnum til undarlegra megrunarkúra,“
segir Tomothy Caulfield um bók sína The Cure for Everything.