Læknablaðið - 15.02.2010, Blaðsíða 25

FRÆÐIGREINAR
RANNSÓKN
meðfædda hjartagalla.19'21 í okkar rannsóknarþýði
fannst meðfæddur hjartagalli í fósturhjartaómun
hjá 10% þeirra (16 af 159) sem sendir voru í rann-
sóknina vegna aukinnar hnakkaþykktar. Fjórir
voru meiriháttar (4/159; 2,5%). Makrydimas
greindi frá því að búast mætti við því að greina
einn meiriháttar hjartagalla hjá hverjum 33 (1/33;
3%) fóstrum sem vísað er í fósturhjartaómun vegna
aukinnar hnakkaþykktar.22 í okkar þýði greindust
12 litlir VSD þegar ábendingin var aukin hnakka-
þykkt sem allir höfðu lokast eftir fæðingu. Ut frá
því má álykta að þrátt fyrir að aukinni hnakka-
þykkt fylgi auknar líkur á meðfæddum hjartagalla
er oftar um minniháttar vandamál að ræða.
Erfitt getur verið að greina VSD í fósturlífi þar
sem þrýstingur er jafn í báðum sleglum á þeim
tíma og því lítið flæði um slík op þótt þau séu til
staðar. Ef ekki var hægt að staðfesta VSD í næstu
skoðunum var erfitt að segja til um hvort opið
hefði lokast af sjálfu sér eða ekki verið til staðar til
að byrja með. Það er því viss hætta á ofgreiningu
á VSD í þessari rannsókn sem taka verður með
fyrirvara. Einnig ber að geta þess að greining VSD
fyrir fæðingu hefur aðeins minniháttar þýðingu
og engra sérstakra ráðstafana varðandi meðgöngu
og fæðingarmáta er þörf. Horfur barna með VSD
eru góðar hvort sem opið er greint fyrir eða eftir
fæðingu.
Hjartagallar eru hluti af ýmsum meðfæddum
heilkennum, finnist hjartagalli hjá fóstri kallar það
á leit að frekari missmíðum og í sumum tilvikum
litningarannsóknir. Sex fóstur greindust með litn-
ingagalla í rannsóknarhópnum og þrjú með gena-
galla, 12,3% (9 af 73). Er það nokkru minni fjöldi
en aðrar rannsóknir hafa greint frá en Moore fann
litningagalla eða genagalla hjá 41% fóstra sem
greindust með hjartagalla í fósturlífi.23 Þennan
mun má að nokkru leyti skýra með því að á Islandi
eru allar fósturhjartaómskoðanir gerðar á einum
stað. Það er því óvalinn hópur sem kemur til
skoðunar, en víða erlendis er um valdar tilvísanir
til mjög sérhæfðra stofnana að ræða. Ennfremur er
skýring fólgin í því að á þessum tíma fóru um 70%
kvenna í ómskoðun og samþætt líkindamat til að
meta líkur á litningagöllum fósturs við 12 vikur.
Því má búast við að stór hluti litningagalla hafi
þegar komið fram fyrir 20 vikna skoðunina.
Erlendar rannsóknir hafa sýnt að börnum með
alvarlegan meðfæddan hjartagalla farnast betur
ef gallinn er þekktur fyrir fæðingu.5-6 Tilgangur
fósturhjartaómskoðunar er því fyrst og fremst
að auka lífslíkur og lífsgæði einstaklingsins. Ef
alvarlegur hjartagalli er staðfestur er fæðing á
Landspítalanum æskileg þar sem nýburagjör-
gæsla er til staðar og unnt er að veita meðferð strax
eftir fæðingu. Jafnframt er mikilvægt að fræða og
undirbúa foreldra fyrir fæðingu barns síns því
í mörgum tilvikum þurfa þeir að fara utan með
nýfætt barn sitt í erfiðar aðgerðir.
Um 75% allra þungaðra kvenna á Islandi koma
á fósturgreiningardeild kvennadeildar Land-
spítala við 20 vikur. Þaðan koma flestar ábend-
ingar um fósturhjartaómskoðun. Á Islandi eru
fósturhjartaómskoðanir aðeins framkvæmdar á
Barnaspítala Hringsins og þangað koma því öll
börn með hjartagalla hvort sem greining er gerð
fyrir eða eftir fæðingu. Því er einstakt að geta
skoðað ábendingar og útkomu fósturhjartaóm-
skoðana meðal heillar þjóðar.
Niðurstöður rannsóknarinnar benda til þess að
aukin hnakkaþykkt sé ekki eins sterk vísbending
um alvarlega hjartagalla og áður var talið. Fjöldi
fósturhjartaómskoðana sem gerðar eru vegna fjöl-
skyldusögu en hlutfallslega fáar greiningar benda
til að þrengja megi þennan hóp. Við leggjum til
að ábending fyrir fósturhjartaómun sé aðeins
nauðsynleg ef jákvæð ættarsaga um meðfædda
hjartagalla er í fyrsta ættlið, eins og kemur fram
í töflu I. Óeðlilegri fjögurra hólfa sýn fylgja mun
meiri líkur á alvarlegum hjartagalla en nokkurri
annarri ábendingu sem sýnir mikilvægi þess að
skoða fósturhjartað við reglubundna 20 vikna
ómskimun.
Þakkir
Kærar þakkir fá starfsfólk fósturgreiningardeildar,
Guðrún Garðarsdóttir, ritari fæðingarskrár, og
Anna Haarde, skrifstofustjóri á kvennasviði
Landspítala.
Heimildir
1. Lee K, Khoshnood B, Chen L, Wall SN, Cromie WJ, Mittendorf
RL. Infant mortality from congenital malformations in the
United States, 1970-1997. Obstet Gynecol 2001; 98: 620-7.
2. Stephensen SS, Sigfússon G, Eiríksson H, et al. Nýgengi
og greining meðfæddra hjartagalia á íslandi 1990-1999.
Læknablaðið 2002; 88: 281-7.
3. Dulskiene V, Malinauskiene V, Azaraviciene A, Kuciene R.
[The incidence and diagnostics of congenital heart defects
in Kaunas infant population during 1999-2005]. Medicina
(Kaunas) 2008; 44:139-46. Litháíska.
4. Hoffman JI, Kaplan S. The incidence of congenital heart
disease. J Am Coll Cardiol 2002; 39:1890-900.
5. Eapen RS, Rowland DG, Franklin WH. Effect of prenatal
diagnosis of critical left heart obstruction on perinatal
morbidity and mortality. Am J Perinatol 1998; 15: 237-42.
6. Mahle WTC, Robert R; McGaum, et al. Impact of prenatal
diagnosis on survival and early neurologic morbidity in
neonates with the hypoplastic left heart syndrome. Pediatrics
2001; 107:1277-82.
7. Todros T, Faggiano F, Chiappa E, Gaglioti P, Mitola B,
Sciarrone A. Accuracy of routine ultrasonography in
screening heart disease prenatally. Gmppo piemontese for
prenatal screening of congenital heart disease. Prenat Diagn
1997; 17: 901-6.
8. Randall P, Brealey S, Hahn S, Khan KS, Parsons JM.
Accuracy of fetal echocardiography in the routine detection
of congenital heart disease among unselected and low risk
populations: A systematic review. BJOG 2005; 112:24-30.
LÆKNAblaðið 2010/96