Frjáls verslun - 01.02.2007, Qupperneq 81

F R J Á L S V E R S L U N • 2 . T B L . 2 0 0 7 81
A f hverju fá sumir oft kvef en aðrir ekki? Af hverju fær einn reyk-ingamaður lungnakrabbamein en annar ekki? Hvað er það sem ræður
því að maður sem æfir reglulega, heldur
sig í kjörþyngd og gætir vel að mataræðinu
er með of hátt kólesteról í blóði á meðan
nágranni hans, sem lifir á ruslfæði, er a.m.k.
30 kg of þungur og hreyfir
sig helst út í bíl, er með
kólesterolið innan eðlilegra
marka?
Allt það sem að ofan er
talið og meira til er fólgið í
starfrófi erfðaefnisins ATCG,
sem raðast saman í gríðar-
langar keðjur í frumum
okkar. Erfðaefnið gengur í daglegu tali undir
heitinu DNA (Deoxyribonucleic acid) og
þekking á því fer stöðugt vaxandi.
Talið er að um einn af hverjum tólf allra
manna (tölur frá USA) fái einhvern tíma á
ævinni sjaldgæfan sjúkdóm sem margir eru
með erfðafræðilega orsök og stafa af breyttu
geni eða genum. Gríðarleg áhersla hefur
verið lögð á að finna sjúkdómsvaldandi
breytingar í genum bæði eftir að viðkomandi
hefur fengið erfðasjúkdóm og í sumum til-
fellum áður en nokkur einkenni koma í ljós.
Það að finna breytingu í geni merkir þó
ekki að hægt sé að finna lækningu um leið en
þegar ljóst er hvert hlutverk viðkomandi gens
er í starfsemi líkamans er hægt að fara að leita
leiða til að lækna hann.
Fjölþátta sjúkdómar
Til eru fjölmargir fjölþátta sjúkdóma þar
sem áhrif erfða og umhverfis spila saman á
flókinn hátt. Erfitt getur verið að ákvarða
nákvæmlega hvað hefur áhrif og hvað ekki
nema með stórum og dýrum rannsóknum
sem taka fjölda ára. Sem dæmi mætti nefna
vitneskjuna um að aukið kólesteról í blóði
hafi áhrif á tilhneigingu
til að fá hjartaáfall en sú
þekking hefur verið til um
margra ára skeið. Þó eru
aðeins um áratugur síðan
sýnt var fram á með stórum
rannsóknum á óyggjandi
hátt að hægt er að draga
verulega úr áhættunni með
því að halda kólesteróli í blóði niðri.
DNA próf eru dýr og ekki gerð nema
ástæða sé til. Þegar um er að ræða fjölþátta
sjúkdóma þar sem nokkur gen eiga hlut að
máli í samverkun við umhverfisþætti eða
lífsstíl, er erfitt að fjármagna stóra rann-
sókn með ef til vill þúsundum einstaklinga
sem tæki mörg ár. Slík rannsókn myndi
auk þess í mesta lagi geta sýnt fram á það
að einstaklingurinn væri í aukinni hættu
á að fá sjúkdóminn. Ekki væri hægt með
áreiðanlegum hætti að segja til um hversu
mikil sú áhætta væri eða nákvæmlega hvað
viðkomandi getur gert til að draga úr áhætt-
unni. Til þess þyrfti að gera aðrar svipaðar
rannsóknir. Því er ljóst að það er langt og
dýrt ferli að sýna fram á nytsemi erfðaprófa
til að fyrirbyggja fjölþátta sjúkdóma.
Lyfjaerfðafræði
Þegar er farið að nota erfðafræði til þess
að rannsaka hvernig lyf virka mismunandi
á fólk eftir arfgerð. Ákveðnir erfðaþættir
hafa áhrif bæði á það hvernig líkaminn
meðhöndlar lyf, brýtur þau niður og skilar
út og einnig hvort þau grípa inn í rétt ferli
í líkamanum, þ.e. ferlið sem er brenglað hjá
viðkomandi sjúklingi.
Dæmi um þekkt lyf er t.d. verkjalyfið
kódein. Nokkur prósent manna geta ekki
nýtt sér kódein sem verkjalyf þar sem erfða-
þættir, sem sjá eiga um að það umbreytist í
líkamanum til að geta stillt verki, hafa skerta
virkni.
Framtíðin
Væntanlega verður það svo að fólki verður
boðið að prófa það fyrir breytileika sem áhrif
getur haft á lyfjameðferð svo það fái lyf sem
hentar hverjum og einum.
Einnig verður sjónum hugsanlega beint
í auknum mæli að erfðaþáttum sem hver
fyrir sig hefur lítil áhrif en til samans og
samverkandi við umhverfisþætti hafa þau
áhrif að sjúkdómur kemur fram. Það mun
þó ráðast af því hversu mikla peninga
verður hægt að fá í slíkar rannsóknir en þær
verða til þess að hægt yrði með markvissari
hætti að ráðleggja um lífsstíl í samræmi við
arfgerð.
Talið er að um einn
af hverjum tólf fái
einhvern tíma á
ævinni sjaldgæfan
sjúkdóm.
Af hverju fá sumir oft kvef en aðrir ekki?
Af hverju fær einn reykingamaður lungnakrabbamein en annar ekki?
ACGT-ATCG-GCTA
Vigdís Stefánsdóttir
erfðaráðgjafi skrifar
HEILSA