Læknablaðið - 01.05.2014, Blaðsíða 44

304 LÆKNAblaðið 2014/100
U M F J Ö L L U N O G G R E I N A R
Rannsóknir í erfðafræði veita ekki aðeins
mikilvægar upplýsingar og þekkingu um
orsakir alvarlegra sjúkdóma heldur einnig
upplýsingar um þátttakendur í þessum
rannsóknum. Á síðustu misserum hefur
talsvert verið fjallað um það hvernig hægt
sé að nýta þessa þekkingu til hagsbóta
fyrir einstaklingana, meðal annars með
því að upplýsa þá um stökkbreytingar
sem auka áhættu á því að fá alvarlega
sjúkdóma eins og krabbamein.
Í vísindarannsóknum í erfðafræði
er unnið með dulkóðuð gögn og því
verða rannsakendur að fá sérstakt leyfi
stjórnvalda til að geta persónugreint þá
sem hafa tilteknar stökkbreytingar. Því
hefur verið haldið fram að samfélaginu
beri að veita einstaklingum upplýsingar
um aukna áhættu. Lagt hefur verið til að
upplýsingar séu sendar beint til þátttak-
enda í vísindarannsóknum sem bera til að
mynda BRCA 1 og 2 og eru því í verulega
aukinni áhættu til að fá brjóstakrabba-
mein, enda búi fyrirtæki eins og Íslensk
erfðagreining yfir slíkum upplýsingum
um alla landsmenn.1,2 Ýmsar áleitnar
spurningar vakna um það hvort og þá
hvernig rétt sé að upplýsa einstaklinga að
fyrra bragði um slíkar niðurstöður. Þeir
sem hafa varað við því að þessi leið sé
farin hafa meðal annars bent á þá stað-
reynd að dæmi eru um að fólk kæri sig
ekki um að vita og er þá vísað í réttinn til
að vita ekki. Í þessari grein verður meðal
annars fjallað um þessar spurningar út frá
sjálfræði og réttinum til þess að vita ekki.
Gegn forræðishyggju
Hér áður fyrr tíðkaðist að læknar upplýstu
sjúklinga ekki um sjúkdómsþróun eða
horfur heldur tóku þeir ákvarðanir með
hag sjúklingsins að leiðarljósi án þess að
láta sjúklinga sína vita eða gefa þeim kost
á að hafa áhrif á ákvörðunina. Á síðustu
áratugum hefur forræðishyggja vikið fyrir
þeirri meginreglu að virða beri sjálfræði
fólks. Áherslan hefur verið lögð á að gefa
fólki kost á að taka upplýstar ákvarð-
anir um eigin heilsu og meðferð. Upplýst
samþykki hefur gegnt lykilhlutverki í að
vernda sjálfræði, en ein meginforsenda
þess að fólk geti veitt upplýst samþykki er
að það hafi nægilegar upplýsingar til að
geta sjálft tekið ákvarðanir og samþykkt
eða hafnað meðferð.
Við göngum gjarnan út frá því að
þekking sé til góðs og að við óskum eftir
því að vera vel upplýst. Því betur sem
við þekkjum líkamlegt og andlegt ástand
okkar því betur ættum við að vera í stakk
búin til að hafa jákvæð áhrif á heilsufar.
Sú hugmynd að upplýsa fólk um verulega
aukna áhættu fyrir alvarlegum sjúkdóm-
um virðist við fyrstu sýn vera skynsamleg
og í samræmi við áherslu nútímans á
sjálfræði og upplýst samþykki. Með því
að senda fólki upplýsingar um áhættu
fyrir tilteknum sjúkdómum aukum við
sjálfræði fólks og tækifæri til að bregðast
við áhættu. Stundum, eins og í tilfellum
brjóstakrabbameins, er hægt að bregðast
við með auknu eftirliti eða jafnvel skurð-
aðgerðum. Hér sé því kominn valkostur
fyrir einstaklinga sem geri þeim kleift að
bera aukna ábyrgð á eigin heilsu.
Geta upplýsingar skaðað?
Þrátt fyrir að fólk geti brugðist við erfða-
prófum með því að draga verulega úr
hættunni á því að fá tiltekna sjúkdóma er
staðreyndin sú að margir sækjast ekki eftir
því að fá slíkar upplýsingar.3 Þá er ljóst
að fjölmargar konur sækja ekki skoðun í
leitarstöð Krabbameinsfélagsins þrátt fyrir
bréflega boðun og árangur af slíkri leit.4 Í
þessu samhengi hefur verið viðurkenndur
réttur fólks til þess að vita ekki og hefur
hann verið staðfestur í mörgum alþjóð-
legum viðmiðunum og mannréttindasátt-
málum. Til að mynda segir í sáttmála
Evrópu um mannréttindi og líflæknis-
fræði að hver einstaklingur hafi rétt á því
að ákveða hvort hann fái upplýsingar um
niðurstöður erfðaprófa eða ekki og skuli
virða þessa ákvörðun.5
Þeir sem varið hafa réttinn til þess
að vita ekki niðurstöður erfðarann-
sókna sem þá varða, það er að segja að
vera ekki óumbeðinn upplýstur um þær
niðurstöður, hafa borið fyrir sig marg-
vísleg rök. Hér verða tvenn þeirra lítillega
rædd. Fyrri rökin snúa að því að upplýs-
ingarnar geti dregið úr lífsgæðum fólks.6,7
Þrátt fyrir að almennt teljum við vitneskju
til bóta, eru fjölmörg dæmi þess að við
óskum ekki eftir að vita tiltekna hluti eða
fá of nákvæmar lýsingar á atburðum eða
aðgerðum. Vitneskja um aðgangsorð að
peningageymslum fyrirtækis gæti aukið
utanaðkomandi þrýsting frá glæpamönn-
um sem vilja komast í geymsluhólfið,
þannig geta vissar upplýsingar sett okkur
í meiri hættu en ef við hefðum þær ekki. Í
samhengi við læknisfræðilega greiningu
er alþekkt að sumir sjúklingar treysta sér
ekki til að fá of nákvæmar upplýsingar um
aðgerðir sem þeir hafa samþykkt að undir-
gangast. Of miklar upplýsingar geta gert
fólk óþarflega hrætt við það sem fram-
undan er.
Það er líka alþekkt að jákvæð lífsýn
hefur margvísleg áhrif á lífsgæði okkar.
Bjartsýni og von eflir okkur gagnvart erf-
iðum sjúkdómum og dæmi eru um að fólk
geti komist yfir ótrúlegar hindranir með
jákvæðu viðhorfi. Af þessum sökum getur
það verið mun betra fyrir fólk að fá ekki
afgerandi niðurstöður úr erfðaprófum eða
aðrar upplýsingar sem ræna það voninni.
Við vissar aðstæður getur því ákveðin
sjálfsblekking gefið okkur fleiri valkosti
en upplýsing lokað möguleikum. Því
getur verið mjög skiljanlegt að fólk vilji
ekki heyra slæmar fréttir eða fá í hendur
upplýsingar um verulega aukna áhættu
Erfðarannsóknir og réttur fólks til að vita ekki
Salvör nordal
doktor í siðfræði og
forstöðumaður
Siðfræðistofnunar
salvorn@hi.is