Læknablaðið - 01.05.2014, Blaðsíða 48

308 LÆKNAblaðið 2014/100
Hugtakið erfðaráðgjöf var fyrst notað af
dr. Sheldon C. Reed, höfundi hinnar sí-
gildu bókar Counseling in Medical Genetics.
Hann áttaði sig á nauðsyn þess að aðstoða
fólk við að skilja erfðir og afleiðingar
arfgengra sjúkdóma.1 Erfðaráðgjöf er nú
víðast hvar hluti af starfsemi stærri spítala,
hér á erfða- og sameindalæknisfræðideild
(ESD) á Landspítala. Við erfðaráðgjöf eru
hafðar að leiðarljósi siðareglur erfðaráð-
gjafa en ekki síður þau orð dr. Reed að
„erfðaráðgjöf skuli veitt með samhygð,
skýru orðalagi og án söluræðu“.2-4
Erfðaráðgjöf á Íslandi
Í júní 2006 tók til starfa formleg erfða ráð-
gjafaeining á ESD. Í desember sama ár
hófst samstarf lyflækningasviðs og ESD
um krabbameinserfðaráðgjöf sem síðan
hefur vaxið jafnt og þétt. Af þeim 2500
manns sem leitað hafa erfðaráðgjafar frá
miðju ári 2006, komu rúmlega 1200 vegna
krabbameina, langoftast vegna sögu
um brjósta- og eggjastokkakrabbamein
en einnig vegna sögu um krabbamein í
blöðruhálsi, ristli, nýrum og brisi. Sjálfs-
vísanir eru algengar en það helgast að
nokkru leyti af því að erfðavandamál er
ekki vandamál eins einstaklings heldur
fjölskyldunnar allrar. Tilvísunum frá fag-
fólki fer þó fjölgandi eftir því sem þekking
vex á skilmerkjum arfgengra krabbameina.
Nýlega hófst krabbameinserfðaráðgjöf á
Sjúkrahúsi Akureyrar og er erfðaráðgjafi
þar á nokkurra vikna fresti.
Almenn skilmerki fyrir erfðaráðgjöf
vegna krabbameina eru meðal annars:
• Krabbamein greinist á óvanalega ungum aldri.
• Fleiri en ein tegund krabbameina hjá einstak-
lingi.
• Krabbamein í pöruðum líffærum.
• Tengd krabbamein hjá náskyldum einstakling-
um.
• Tengd krabbamein í þremur eða fleiri
kynslóðum.
• Sjaldgæf og/eða óvanaleg krabbamein í fjöl­
skyldu, til dæmis brjóstakrabbamein hjá karli.
• Þekktar landnemabreytingar hjá þjóð eða þjóðar­
broti.
• Þekkt sjúkdómsvaldandi stökkbreyting í fjöl-
skyldu.5
Ferli
Við tímabókun eru teknar niður upp-
lýsingar um ráðþega og spurt hvort stökk-
breyting sé þekkt í fjölskyldunni. Sé svo
kemur viðkomandi í arfberarannsókn. Í
samræmi við reynslu í öðrum löndum og
vegna mikillar aukningar í krabbameins-
erfðaráðgjöf er erfðaráðgjöf vegna arfbera-
rannsóknar stundum veitt í síma.6
Sé ekki þekkt stökkbreyting í fjöl skyld-
unni fær ráðþegi sent upplýsinga skjal um
erfðaráðgjöfina í tölvupósti eða venju-
legum pósti.7 Í fyrsta viðtali er ættartré
teiknað eftir upplýsingum ráðþega sem
einnig undirritar leyfi um ættrakningu og
samkeyrslu við Krabbameinsskrá. Leyfið
er notað til að fá upplýsingar fyrir rafrænt
ættartré með nákvæmum krabbameins-
upplýsingum. Ferlið er svipað og í öðrum
löndum með þeim undantekningum
sem sérstaða Íslands leyfir varðandi þær
nákvæmu upplýsingar hægt er að nálgast
með samstarfi við Erfðafræðinefnd Há-
skóla Íslands og Krabbameinsskrá.8-10
Ráðþegi fær ekki að sjá rafræna ættartréð
vegna persónuverndar.
Þegar ættartré liggur fyrir er farið
yfir það af krabbameinslækni með sér-
þekkingu í erfðafræði krabbameina og
erfðaráðgjafa. Vegna ættlægs brjósta- eða
eggjastokkakrabbameins er oftast gert
áhættumat sem byggir annars vegar á al-
þjóðlegum leiðbeiningum og hins vegar
á áhættureikniforritinu Boadicea.5,11 Síðan
er ráðþega boðið viðtal við krabbameins-
lækni og/eða erfðaráðgjafa. Séu litlar líkur
á að um arfgengi sé að ræða, er ráðþega
sagt það í síma eða bréfi. Séu auknar líkur
á öðrum ættlægum krabbameinum en
brjósta- og eggjastokkakrabbameini er
ráðþega boðið að hitta sérfræðing á því
sviði.
Farið er yfir upplýsingar úr ættartré
með ráðþega og boðin erfðarannsókn
ef við á. Erfðarannsókn er gerð fyrst hjá
einstak lingi með sjúkdóm. Ef það á ekki
við um ráðþega sjálfan þarf hann að hafa
samband við þann ættingja sem líkleg-
astur er. Sé líklegasti einstaklingur látinn,
er fengið leyfi nánasta eftirlifandi ættingja
til að fá sýni úr lífsýnasafni til greiningar,
sé það til.12
Niðurstaða og eftirfylgni
Niðurstaða er veitt í síma eða viðtali að
vali ráðþega. Arfberi fær bréf með niður-
stöðu og samantekt og almennt, nafnlaust
upplýsingabréf sem hægt er að dreifa til
ættingja. Jafnframt er boðið viðtal innan
nokkurra daga við krabbameinslækni og
erfðaráðgjafa. Þá eru veittar upplýsingar
um eftirlit, mögulegar fyrirbyggjandi
aðgerðir og annað sem ræða þarf. Þegar
um er að ræða stökkbreytingu, til dæmis í
BRCA1 og BRCA2 genum, er kvenkyns arf-
bera vísað áfram í eftirlit hjá brjóstateymi
og kvensjúkdómalækni. Sé arfberi karl, er
honum vísað til þvagfæralæknis sem hefur
eftirlit með BRCA2 arfberum. Verið er að
skipuleggja eftirlit með þeim sem teljast í
aukinni áhættu vegna briskrabbameina,
nýrnakrabbameina og meltingarfæra-
krabbameina og munu sérfræðingar í þeim
Erfðaráðgjöf vegna krabbameina
Vigdís
Stefánsdóttir
erfðaráðgjafi á erfða- og
sam einda læknis-
fræði deild Landspítala
Óskar Þór
Jóhannsson
sérfræðilæknir á
lyflækningasviði
Landspítala
Jón Jóhannes Jónsson
prófessor og yfirlæknir á erfða- og
sam einda læknis fræði deild Landspítala
vigdisst@landspitali.is
u M F J ö l l u n O G G R E i n a R