Læknablaðið - 01.05.2014, Blaðsíða 46

306 LÆKNAblaðið 2014/100
U M F J Ö L L U N O G G R E I N A R
Nýting erfðaupplýsinga – Skálholtsumræðan
Gagnreyndar rannsóknir eru í flestum
tilfellum undirstaða heilbrigðisþjónustu
eins og við þekkjum í dag. Vísindi tengjast
framförum. Þar gildir að kröfur um sönn-
unarbyrði eru miklar og árangur umfram
óvissu og áhættu þarf að vera ótvíræður.
Ferli sem felur í sér að meta þýðingu og
síðan hrinda í framkvæmd nýtingu á
niðurstöðum grunnrannsókna getur verið
langdregið og mörg nálaraugu sem þarf að
komast í gegnum. Þetta getur átt við um
nýjungar í lyfjameðferð, handlækningum
og lækningarannsóknum og greiningu.
Þýðingarrannsóknir (translational research)
meta mikilvægi og þýðingu niður-
staðan grunnrannsókna til hagnýtingar í
læknisfræði. Fyrir rétt um ári síðan var
að undirlagi Íslenskrar erfðagreiningar
í samstarfi við læknadeild HÍ og fleiri
aðila efnt til málfundar í Skálholti um
hvernig mætti með jákvæðum hætti nýta
miklar upplýsingar og niðurstöður sem
fyrir hendi eru úr víðtækum erfðarann-
sóknum fyrirtækisins og samstarfsaðila
þeirra. Í kjölfarið hefur umræða, sem vísað
hefur verið til sem Skálholtsumræðunnar,
um hvernig nýta mætti aðgengilegar
niðurstöður úr vísindarannsóknum sem
heilsufarsupplýsingar, haldið áfram. Þó
áhersla hafi verið á erfðaupplýsingar, á
þetta ekki síður við aðrar rannsóknar-
niðurstöður. Mikilvægur þáttur í slíkri
umræðu er að skilgreina álitaefni og meta
aðgengi að slíkum upplýsingum. Skoða
fordæmi og efna til samræðna þeirra sem
málið varðar. Í fyrsta lagi fagaðila með
reynslu og þekkingu á málefninu og síðar
á almennum grunni í samfélaginu. Huga
þarf að hefðum og reglum í vísindarann-
sóknum. Svara spurningum sem lúta
að siðfræði og lagalegum hliðum. Meta
hagsmuni þátttakenda í rannsóknunum
og síðan þjóðfélagsþegnanna á breiðari
grunni. Með hliðsjón af erfðaupplýsingum
hafa ættingjar sérstöðu sem þarf að taka
tillit til.
Gögn sem um ræðir
Í fyrsta lagi er um að ræða niðurstöður
vísindarannsókna, til dæmis úr erfðarann-
sóknum sem framkvæmdar eru með upp-
lýstu samþykki þátttakenda og varðveittar
með dulkóðuðu persónuauðkenni og al-
mennt ekki aðgengilegar eða skilgreindar
sem heilsufarsgögn við núverandi að-
stæður. Krafa um fullkominn aðskilnað
persónugreinanlegra upplýsinga og ein-
stefna á upplýsingaflæði, það er að segja
frá þátttakanda og ábyrgðaaðila til rann-
sóknarstofu en ekki til baka, hefur verið að
mestu allsráðandi fram til þessa dags en
er að breytast hægt og bítandi. Umræðan
hlýtur því að snúast um hvort tímabært sé
að breyta með afgerandi hætti afstöðu til
þessarar meginreglu og möguleikans á að
opna fyrir bakflæði á niðurstöðum beint
til þátttakenda. Slík þróun á sér þegar stað
og í reynd er farið að beita sveigjanlegra
upplýstu samþykki sem stuðlar að tvíátta
samvinnu þessara aðila. Þetta hefði átt
erfitt uppdráttar fyrir skemmstu og af-
stöðubreytingin er tímanna tákn. Þessu
hefur ráðið breyttur skilningur á mögu-
leika á nýtingu á rannsóknarniðurstöðum,
afstöðu þátttakenda og kröfur ekki síður
en tækniframfarir upplýsingasamfélagsins
og að einhverju leyti krafa um klæðskera-
sniðnar heilbrigðisúrlausnir.
Í öðru lagi er um að ræða afleidd
gagnasöfn sem hægt er með tiltölulega
einföldum hætti að nýta fyrir aðra en þátt-
takandann sjálfan og þá fyrst og fremst
ættingja en einnig í víðtækari faralds-
fræðilegum rannsóknum. Þetta geta verið
erfðaupplýsingar, bæði sameindaerfða-
fræðilegar arfgerðargreiningar og áhættu-
mat svipgerðar unnið með samtengingu
á skrám með heilsufarsupplýsingum (til
dæmis Krabbameinsskrá) og ættfræði-
gagnagrunnum. Það síðarnefnda er nú
þegar nýtt við krabbameinserfðaráðgjöf,
til dæmis við mat á hvort áhætta eða líkur
á BRCA meinvaldandi stökkbreytingum
hjá þeim sem leitar krabbameinserfðaráð-
gjafar sé af þeirri stærðargráðu að rétt
sé að standa að sameindaerfðarannsókn
til greiningar og meðferðarákvörðunar.
Auðvelt er að yfirfæra slíka aðferðafræði á
önnur heilbrigðisvandamál og búa til sér-
tækar eða víðfeðmar ættfræðimeinaskrár.
Hverjum til hagsbóta
Hverjir gætu haft gagn af því að aðgengi
að persónubundnum fremur en dulkóð-
uðum vísindarannsóknaniðurstöðum
yrði gert auðveldara? Þeir sem taka þátt í
slíkum rannsóknum eru hópur sem vegna
veikinda sinna telur að þátttaka geti leitt
til framfara á einhvern hátt fyrir hópinn
sem á við þann heilsuvanda að stríða, þar
með talið þá sjálfa. Yfirleitt er dregið úr
þessum væntingum í kynningargögnum
sem lagðar eru fyrir áður en þátttakendur
eru beðnir um að taka upplýsta ákvörðun
um vilja sinn. Þetta geta verið niður-
stöður tengdar sjúkdómum sjálfum sem
hafa beina þýðingu fyrir þátttakandann,
fjölskyldu hans eða fjarskyldari ættingja.
Uppgötvun um aðra undirliggjandi sjúk-
dóma eða óvæntar niðurstöður sem mælt
hefur verið með að greina sjúklingum frá
ef þeir koma fram í lækningarannsóknum
eða skimunarprógrammi.
Aðgengi að víðtæku sameindaerfða-
fræðigagnasafni sem nær til stórs hluta
þjóðarinnar gæti nýst einstaklingum sem
óska eftir skimun eða áhættumati vegna
erfðasjúkdóma eða heilbrigðisvandamála
Reynir
arngrímsson
sérfræðilæknir og dósent,
erfða- og sameinda-
læknis fræðideild
Landspítala
reynirar@landspitali.is