Tímarit Hjúkrunarfélags Íslands - 01.10.1975, Qupperneq 26

zymskortur í lifrinni (Phenyl-
alanini Hydroxylase), sem sér
um að breyta phenylalanini í
tyrosín. Protein er samansett
úr mörgum amínósýrum og er
vitað um rúmlega 20 í náttúr-
unni. Af þessum 20 eru 10 lífs-
nauðsynlegar börnum og um 8
fullorðnum. Phenylalanin er ein
þessara lífsnauðsynlegu amínó-
sýra.
Þessi enzymskortur í lifrinni
gerir það að verkum að mikið
af phenylalanini er í blóðinu
og getur það orðið allt að 30+
mg/100 ml af plasma, en eðli-
legt magn er í kringum 3 mg/
100 ml af plasma.
Þetta mikla magn leiðir til
þess að mikið af phenylalanini
útskylst með þvaginu, auk þess
sem óeðlilega mikið magn er af
því í blóðinu. Þetta mikla magn
af phenylalanini gerir það að
verkum að óeðlileg efnaskipta-
sambönd eiga sér stað.
Fyrstu æviárin þroskast
heilafrumurnar ört og truflan-
ir eins og óeðlilegt phenylalanin
magn geta valdið skemmdum,
sem ógjörlegt er að bæta síðar.
Ef börnin komast ekki til
meðhöndlunar geta þau orðið
vangefin en auk þess fá þau oft
flogaköst og geta einnig fengið
útbrot. Þessi börn eru oft Ijós-
ari yfirlitum heldur en foreldr-
arnir. I Bandaríkjunum er talið
að 1 af hverjum 100, sem eru á
hælum fyrir vangefna, séu þar
vegna þess að þau hafa ekki
hlotið meðhöndlun.
Börn sem eru meðhöndluð fá
fæði sem lítið af phenylalanini
er í. Með nákvæmu mataræði,
sem ætti að byrja eins fljótt og
mögulegt er, er hægt að koma
í veg fyrir heilaskemmdir.
1 Englandi fer nú fram blóð-
prófun á öllum nýfæddum börn-
um (Guthrie test) til að greina
sjúkdóminn áður en sjúkdóms-
einkenni koma í ljós. Þessar
prófanir fara venjulega fram 6
—14 dögum eftir fæðingu.
Prófunin er framkvæmd með
því að 4 blóðdropar eru teknir
úr hæl barnsins og settir á sér-
stakan filtpappír. Síðan er blóð-
sýnið rannsakað og á þann hátt
er mögulegt að finna út phenyl-
alanin magn blóðsins. Matseð-
illinn er reiknaður út eftir því
hversu hátt phenylalanin magn
blóðsins er hverju sinni en það
getur verið mismunandi og get-
PlicMiylkdouuria (I'.K.I'. |
hin óeðlilegu amínósýruefnaskiptasambönd í P.K.U.
Phenylalanine----------------------------JProtein líkamans
««•
f 1) ch2 *>» «•* •>•
u chnh2 '-^Ofhleðsla - « _
COOH Phenylalanine Phenylalanine s
stífla Hydroxylase i Phenylketones |
í P.K.U. í lifrarfrumunum i /
/
GOOH
Tyrosine - - ->
'V
Melanine
litarefni
+
Protein
Tyrosine
skortur
i \
i \
i N
> ^
* \
Minnkað ma)gn
af Melanin \
/ ' \
- -^Afbrigðilegt
phenylalanin magn
/
Tyrosine ^
Efnaskipti á /
Tryptophane /
líkamans
Ljóst
hár
Blá augu
V \
Htbrot
&
(exem)
Heilaskemmdir
Taugaáhrif ---
Phenylket onar
í þvaginu
-> Plogaköst
54 TÍMARIT HJÚKRUNARPÉLAGS ÍSLANDS