Læknablaðið - 01.03.2021, Page 32

144 L ÆK N A BL AÐIÐ 2021/107
Tvö börn greindust með mjög sjaldgæfar
genabreytingar í erfðafræðirannsókn Ís-
lenskrar erfðagreiningar, segir Gunnlaug-
ur Sigfússon, hjartalæknir á Barnaspítala
Hringsins og í Domus Medica. „Annað
barnið er með nýja stökkbreytingu sem
ekki fannst í fjölskyldu þess. Hitt tilfellið
leiddi til greiningar á geni sem er til staðar
í ættinni og fannst í framhaldinu í fleiri
fjölskyldumeðlimum.“ Börnin tvö eru nú
bæði með gangráð og vegnar vel. „Allt er
þetta gert í mjög góðu samstarfi við full-
orðins hjartalækna á Landspítala.“
Gunnlaugur sagði frá því á Læknadög-
um að barnahjartalæknar á Landspítala
hafi sjaldan séð jafn alvarlegar hjart-
sláttartruflanir og á síðasta ári. „Þar af
Tvö börn með sjaldgæfar
genabreytingar lentu í hjartastoppi
Arfgengar hjartatruflanir sem ekki höfðu þekkst áður hér á landi í börnum
greindust í fyrra eftir erfðafræðilega athugun
Gunnlaugur Sigfússon barnahjartalæknir. Mynd/gag
nokkur alvarleg yfirlið við áreynslu,“
sagði hann og hóf erindi sitt á eftirfarandi
orðum: „Síðasta ár var skelfing í alla staði
eins og allir þekkja og aðstæður hér á
Læknadögum bera þess merki. En það var
líka merkilegt ár hjá okkur á Barnaspít-
alanum.“ Hann vísaði þar í fundinn við
erfðarannsóknirnar. Í samtali við Lækna-
blaðið segir hann ár líkt því í fyrra koma á
margra ára fresti.
„Það er ekkert í umhverfinu sem
skýrir þetta ár heldur tilviljanir; litla-Ís-
land.“ Nýjungar í erfðafræði leiði af sér
greiningar sem áður hafi ekki fengist.
„Möguleikar til greininga á hjartsláttar-
truflun hafa stóraukist á undanförnum
árum.“
Annað tilfelli hjartastoppsins varð
á Akureyri og segir Gunnlaugur heil-
brigðisstarfsfólk og aðra sem að því hafi
komið þar hafa staðið sig með miklum
sóma. „Hversu vel tókst til er til marks um
hversu mikilvæg góð þekking á grunn-
endurlífgun og sérhæfðari endurlífgun er.“
Hann segir aukna þekkingu hafa leitt
til þess að erfðarannsóknir séu nú gerðar í
meira mæli en áður. Hægt sé að safna upp-
lýsingum í gegnum greiningarnar. „Það
auðveldar mjög fyrir okkur lækna. Bæði
verður greiningin nákvæmari og með-
ferðin markvissari. Við hefðum ekki getað
greint þessa sjúkdóma barnanna fyrir um
20 árum.“