Læknaneminn - 01.04.1997, Qupperneq 66

Williams-Beuren
heilkenni.
Sjúkratilfelli
Hilmar Kjartansson
Mynd 1
INNGANGUR
Um er að ræða 15 ára dreng sem er lagður inn til
endurtekinnar útvíkkunar á vélinda. Hann hefur sögu
um bakflæði til vélinda frá unga aldri og fór vegna þess
í Nissen-fundoplikatio 8 ára gamall. Næstu 3 ár eftir
það kom hann 7 sinnum inn til útvíkkunar á vélinda
vegna endurtekinna þrenginga. Eftir það hefur gengið
vel þar til nú, 4 árum seinna, að einkenni um þreng-
ingu gera vart við sig aftur. Leggst hann því inn til
rannsókna á þvt, sem og eftirlits og uppvinnslu á sínum
sjúkdóm, Williams heilkenni. Hér á eftir verður í
stuttu máli farið í gegnum heilsufarssögu drengsins. Þá
verður farið í núverandi vandamál ásamt úrvinnslu
þess. I lokin verður gefið yfirlit um Williams-heilkenni,
einkenni, orsök og greiningu.
HEILSUFARSSAGA:
Hann fæðist með keisaraskurði vegna framhöfuðs-
stöðu í apríl '82.
Stuttu eftir fæðingu fær hann kviðslit í nára beggja
vegna og er gerð aðgerð á því. I þeirri innlögn er tekið
eftir sérstæðu útliti drengsins og því gerð litn-
ingarannsókn, sem reynist eðlileg.
Stuttu seinna leggst hann aftur inn á spítala, og þá
vegna vanþrifa. Illa gengur að gefa honum úr pela og
verður því að næra hann til helminga úr sondu. Þá
hefur naflakviðslit gert vart við sig og er gert við það.
Við hjartahlustun heyrist systólískt óhljóð, sem hjarta-
sérfræðingur telur vera galla á lungnaslagæðarloku.
Blóðprufur sýna hækkað kalsíum. Einnig er hann með
eyrnabólgu og er hún meðhöndluð.
Eftir útskrift eru endurteknar miðeyrnabólgur að
Hilmar Kjartansson, Uknanemi.
hrjá hann og kviðslit í nára taka sig upp og stækka
mikið. (mynd 1.) Hann er því lagður inn til viðgerðar á
kviðsliti í kringum 1. árs aldur. Einnig eru gerð
þroskapróf sem sýna talsverða seinkun á almennum
þroska. Noldcrum mánuðum seinna er svo endur-
innlögn til hjartaþræðingar. Sýnir hún þrengingu á
hægri lungnaslagæð og mjóslegna ósæðarrót, en hann
hefur ekki einkenni frá þessu.
I kjölfarið er fátt markvert fram að næstu innlögn.
Hann fær tíðar eyrnabólgur, er lágvaxinn og léttur og
borðar fátt annað en maukaða fæðu eða fljótandi.
Einnig fær hann stuðningskennslu í skóla og tekur 6
ára bekk tvisvar.
Við 8 ára aldur er hann lagður inn vegna kviðverkja
og slappleika. Einnig hefur hann verið að léttast. I þess-
ari innlögn greinist hjá honum bakflæði til vélinda með
þrengingu og sári. Einnig er til staðar magahernia. Eftir
á að hyggja er hann með einkenni um bakflæði til
vélinda frá unga aldri, þar sem hann hefur aldrei tuggið
eða borðið bitamat. I kjölfar þess fer hann því í Nissen-
LÆKNANEMINN
64
1. tbl. 1997, 50. árg.