Læknaneminn - 01.04.1997, Qupperneq 67

Williams-Beuren heilkenni, Sjúkratilfelli
fundoplicatio og útvíkkun á vélinda. Eftirmála þess er
að hluta gerð skil hér að framan.
SJÚKRASAGA
Eins og áður segir hefur hann farið í endurteknar
útvíkkanir á vélinda vegna þrengsla. Nú kemur hann
inn með þriggja vilcna sögu um kyngingarörðugleika
þar sem allt fast fæði stendur illilega í honum.
Undanfarnar 3 vikur hefur hann því einungis nærst á
fljótandi fæði og verið að léttast fyrir innlögn. Einkenni
nú samsvara fyrri einkennum um þrengingu.
SKOÐUN:
Almennt: Fjörlegur og hress 15 ára piltur sem gefur
ágætis sögu. Er aðeins á eftir í almennun þroska
samkvæmt þroskaprófum, en vel með á nótunum.
Hann er mjög grannholda, er 151 cm og liðlega 39 kg,
sem er 2. staðalfrávikum undir meðallagi bæði í þyngd
og hæð. Hann lítur því út fyrir að vera yngri en lífaldur
gefur til kynna.
Höfuð: Andlitslag er sérkennilegt með lágsætum
eyrum, breiðu enni, lágri nefrót og uppbrettu nefi.
Einnig er munnur stór með framhangandi neðri vör. Þá
er tiltölulega langt milli augna. (mynd 2)
HNE: Hljóðhimnur sjást ekki sökum mergs.
Slímhúðir í koki eru eðlilegar. Tunga er grófgerð og
harði hluti góms er hástæður. Gómbogar lyftast jafnt.
Tennur eru skakkar en heilar.
Augu: Augnhreyfingar eðlilegar.
Háls: Hvorki struma né stasi. Barki í miðlínu og
skagar fram.
Brjóstkassi: Symmetrískur og lyftist jafnt við öndun.
Lungu: Eðlileg lungnahlustun.
Hjarta ogœðakerfi: l.og 2. hjartatónn heyrast og vægt
II0 systólískt óhljóð sem heyrist best við vinstri brjóst-
beinsrönd. Heyrist elcki leiðni. Utlægir púlsar greinast
vel. Púls er 135 og blóðþr. 140/85.
Kviður: Er með nokkur ör eftir lcviðslitsaðgerðir og
Nissen. Er mjög grannholda. Er eymslalaus og ekki
þreifast fyrirferðir né líffærastækkanir.
Ytri kynfieri: Eðlileg.
Utlimir: Beinaberir en annars eðlilegir. Fingur stuttir
sem og tær.
Gróf taugaskoðun: Tonus er eðlilegur og viðbragðs-
bogar jafnir, en líflegir. Skyn er eðlilegt sem og kraftar.
Mynd 2a Mynd 2b
Spilar á trommur samkvæmt sögu og krefst það mikill-
ar samhæfingar hreyfinga.
Geðskoðun: Er viðmótsþýður og kátur. Næst gott
samband við hann og segir hann gjarnan frá því sem
hann hefur gaman af. Er einum beklc á eftir í skóla, en
finnst gaman og gengur þokkalega með sérkennslu.
1 þessari innlögn kom í ljós þrenging á vélinda sem
var í kjölfarið víkkað út. Einnig leit hjartasérfræðingur
á hann m.t.t. hjartasjúkdóms hans, en eklci var um
neina versnun þar að ræða. Við útskrift var hann farinn
að nærast vel og heilsaðist ágætlega.
UMRÆÐA
Einkenni: Williams-heilkenni er fjölkerfa sjúkdómur
og geta einkennin verið mismunandi á milli einstakl-
inga. Hér verður farið yfir helstu líffærakerfin sem
sjúkdómurinn leggst á.
Augu: Skjálgi (strabismus) er mjög algengur. Þannig
var tíðnin 54% skv. Winter et al. (4). í flestum tilfell-
um er skjálginn af innlægri gerð (esotropia). Einnig er
fjarsýni algeng.(l)
HNE: Endurteknar miðeyrnabólgur koma oft fyrir.
Fylgjast þarf því með heyrnartapi.(l) Röddin er oft
djúp og gróf
Tennur: Skakkar tennur eru algengar og orsaka
skakkt bit (malocclusion). Einnig eru tennur oft litlar.
(8) Skemmdir eru tíðar og þarf því góðrar tannhirðu
við.
Sérkennilegt andlitslag: Oft kallað álfsandlit. Ennið er
LÆKNANEMINN
65
1. tbl. 1997, 50. árg.