Læknaneminn - 01.04.1997, Qupperneq 68

Hilmar Kjartansson
breitt, ýmist stutt eða langt milli augna, epicanthus, lág
nefrót, uppbrett nef, lágsæt eyru og stór munnur með
framhangandi neðri vör. (8)
Skjaldkirtill: I fáeinum tilvikum er um að ræða trufl-
anir á starfsemi skjaldkirtils og þá yfirleitt vanstarfsemi
hans. (1)
Hjarta: Einkennandi fyrir heilkennið eru ósæðar-
þrengsli fyrir ofan lokurnar (supravalvulert). Einnig
koma fyrir þrengingar í lungna- og nýrnaslagæðum,
sem og fleiri gallar á æðakerfi. Skv. Jones and Smith (9)
voru þó 6 sjúklingar af 19 ekki með þrengingar á ósæð
eða lungnaslagæðum.
Þá er hár blóðþrýstingur algengur hjá fullorðnum
með Williams-heilkenni, en í rannsókn Morris og fél-
aga voru 8 af 17 með háþrýsting. (10)
Meltingarfœri: Bakflæði til vélinda er algengt og við-
varandi hægðatregða. Um 10-15% fá endaþarmssig
(rectal prolapse). Kviðslit eru algeng. (1)
Kalkbúskapur: Of hátt magn kalsíums kemur fyrir og
þá helst á fyrstu árum ævinnar. Hækkað kalsíum getur
þó verið viðvarandi fram á fullorðinsár skv. Morris og
félögum (11). Ekki er vitað hve stórt hlutverk hækkað
kalsíum spilar í sjúkdómsmynd heilkennisins. Ymsar
tilgátur um truflaðan kalkbúskap hafa verið
rannsakaðar. Til dæmis aukið næmi fyrir D-vítamíni
(8) og breytingar á calcitonin búskap (13), en þeim
rannsóknum hefur ekki tekist að varpa ljósi á orsakir
truflaðs kalkbúskapsar.
Þvagfœri: Helstu einkenni eru aukin tíðni þvagláta og
að missa þvag að degi til (diurnal enuresis). I rannsókn
Schulman og félaga (6) voru 32% sjúldinga með
einkenni frá þvagfærum. Aðrir gallar í nýrum eru einn-
ig algengir og af 40 sjúklingum í rannsókn Pober og
félaga (12) voru 7 með galla, þar af 2 með nephrocalci-
nosis og 2 með áberandi breytileika í stærð nýrna.
Stoðkerfi: Minnkuð hreyfigeta um liði sem krefst
sjúkraþjálfunar. (10)
Vöxtur: Samkvæmt rannsóknum sem Pankau og fél-
agar gerðu (14) er vöxtur hjá einstaklingum með
Williams-heilkenni minnkaður. Þar kom í ljós saga
vaxtarseinkunar hjá 35% stúlkna og 22% drengja í
fósturlífi. Þau fylgja eftir það sinni vaxtarkúrfu og eru
um tveimur staðalfrávikum undir meðalhæð hvað
endanlega stærð varðar. Samkvæmt sömu rannsókn er
kynþroski einnig tekinn út fyrr.
Taugakerfi: Aukinn vöðvatónus í eldri einsaldingum
en minnkaður hjá þeim yngri. Einnig eru viðbragsbog-
ar auknir, einkum í neðri útlimum. Þá er samhæfingu
hreyfinga oft ábótavant (5).
Þroski: Greindarvísitala er að meðaltali um 55 (8).
Eðlileg greind þekkist þó í einhverjum tilvikum, en
flestir eru vægt greindarskertir. Athyglisbrestur með
ofvirkni er algengur hjá kröldcum á skólaaldri með
Williams-heilkenni (1). Einnig hefur alvarlegu þung-
lyndi og kvíða verið lýst. Samkvæmt rannsóknum sem
gerðar hafa verið hefur komið fram að greindarskerð-
ingin er ekki framsækin og einstaklingarnir tapa ekki
andlegum eiginleikum, s.s. reiknings- eða lestrarhæfni,
á milli tímabila (3). Þessir einstaklingar eru með
einkennandi geðslag, s.k. kokteil-party persónuleiki og
eru oft ræðnir. Þannig er stundum tilhneiging til að
vanmeta greindarskerðingu hjá þessum einstaklingum.
Orsök: Upphaflega var talað um tvo sjúkdóma,
annars vegar idiopatiska hyperkalsemiu hjá ung-
börnum og hins vegar supravalvular aortic stenosis.
Sameiginlegt þessum sjúkdómum var hið sérstæða álfs-
andlit. Beuren (18) leiddi svo líkur að því að um sama
sjúkdóminn væri að ræða.
Talið er að úrfelling á elastin geni geti útskýrt
breytingar í stoðvef og æðavef, en þau gen sem valda
hækkuðu kalsíum, sérkennilegu andlitslagi og greind-
arskerðingu hafa ekki fundist enn. Nýlegar rannsóknir
benda til að stærri úrfellingarbútur geti þannig valdið
tapi á fleiri genum. Tvö gen, WSCRl og LIMKl, hafa
verið nefnd og hugsanlegt er að þau eigi stóran þátt í
greindarskerðingunni (2). Greining á Williams-
heilkenni er gerð með fluoroscence in situ hybridisari-
on (FISH), sem sýnir fram á deletion á elastin-geninu
á 7qll.23 með mikilli nákvæmni (7,16). Efþessi dele-
tion finnst ekki er greiningin hugsanlega vafasöm.
Líklegt þykir að flestar þessar útþurrkanir á litningi 7
séu eftir ferskar stökkbreytingar. Autosomal ríkjandi
erfðir eru þó þeklctar innan fjölskyldna (8). Rannsókn
Dutlys og félaga (17) bendir til þess að breytingin geti
verið tilkomin vegna unequl crossing over á litningi 7
við myndun kynfrumna. Mismikil sýnd (penetrance)
er á sjúkdómseinkennum og getur það útskýrst að ein-
hverju leyti út frá stærð úrfellingar á litningi 7 (2).
Þannig er álitið að Williams-Beuren syndrome sé
orsakað af samfelldri genaúrfellingu.
Tíðni: Sennilega um 1 af 10.000 fæðingum (8).
Meðferð: Ef þrengingar á æðum valda einkennum
þarf að lagfæra þær með aðgerð. Einnig þarf að
meðhöndla of hátt kalsíum ef urn slíkt er að ræða (8).
LÆKNANEMINN
66
1. tbl. 1997, 50. árg.