Læknaneminn - 01.04.1997, Qupperneq 69

Williams-Beuren heilkenni. Sjúkratilfelli
Efiirlit: Fylgja þarf þessum sjúklingum eftir m.t.t.
versnandi hjartasjúkdóms og hældtaðs blóðþrýsting.
Einnig þarf eftirlit með magni kalsíums í blóði og
ástandi nýrna m.t.t. galla á þeim eða endurteknum
sýkingum. Tannlæknir þarf að fylgja þeim eftir vegna
aukinnar tíðni tannskemmda. I skóla getur verið þörf á
sérkennslu. Einnig þurfa þeir oft á sjúkraþjálfun að
halda til að viðhalda hreyfigetu. (1)
Samantekt: I þessum greinarstúf var fjallað um 15 ára
gamlan dreng með Williams-heilkenni. Farið var í
gegnum sjúkdómsferli hans og svo stiklað á stóru
varðandi það sem vitað er um þetta heilkenni. Einnig
var aðeins komið inn á greiningu heilkennisins,
meðferð og eftirlit.
Þakkir: Ritarar á Barnaspítala Hringsins á Land-
spítalanum fá bestu þakkir fyrir veitta aðstoð.
Einnig fær Kristleifur Kristjánsson, læknir á
Sjúkrahúsi Reykjavíkur, kærar þakkir fýrir aðstoð við
upplýsingaöflun og yfirlestur greinarinnar.
HEIMILDASKRÁ.
1. Pober, B., M.D., Greenberg, F., M.D., Kaplan, P., M.D., Lacro, R.,
M.D., Levinson, M., M.D., Morrin, C., M.D., Wang, P., M.D.
Medical guidelines for Williams syndrome. http://www.williams-
syndrome.org/medical.htm. 1997, Williams syndrome association.
2. Osborne, L.R., Martindale, D., Scherer, S.W., Shi, X.M., Huizenga,
J., Heng, H.H.Q., Costa, T., Pober, B., Lew, L., Brinkman, J.,
Koop, B., ogTsui, L.C. Identification of genes from a 500-kb region
at 7qll.23 that is commonly deleted in Williams syndrome
patients. Genomics 1996; 36(2):328-36.
3. Udwin, O., Davies, M., Howlin, P. A longitudinal study of cogni-
tive abilities and educational attainment in Williams syndrome.
Developmental medicine & child neurology 1996; 38(11): 1020-9.
4. Winter, M., Pankau, R., Amm, M., Gosch, A., Wessel, A. The spec-
trum of ocular features in the Williams-Beuren syndrome. Clinical
genetics 1996; 49(1):28-31.
5. Chapman, C.A., du Plessis, A., Pober B.R. Neurologic findings in
children and adults with Willi K.V., Rice, C., Mandell, V., Teele,
K. L. Renal findings in 40 individuals with Williams syndrome. Am.
J. Med. Genet. 1993;46:271-274.
6. Schulman, S.L., Zderic, S., Kaplan, P. Increased prevalence of uri-
nay symptoms and voiding dysfunction Williams syndrom. Journal
of pediatrics 1996; 129(3):466-9.
7. Brewer, C.M., Morrison, N., Tolmie, J.L. Clinical and molecular
cytogenetic (FISH) diagnosis of Williams syndrome. Archives of
disease in childhood 1996; 74(l):59-6l.
8. Wiedemann, U.R., Kunze, J., Grosse, F.K., Dilbern, H. An atlas of
clinical syndromes. BPC Hazell books ltd, Aylesbury, England
1992.
9. Jones, K.L., Smith, D.W. The Williams elfin facies syndrome: a new
perspective. J. Pediat. 1975; 86: 718-723.
10. Morris, C.A., Leonard, C.O., Dilts, C., Demsey, S.A. Natural his-
tory of Williams syndrome: physical characteristics. J. Pediat 1988;
113: 318-326
11. Morris, C.A., Leonard, C.O., Dilts, C., Demsey, S.A. Adults with
Williams syndrome. Am. J. Med. Genet. Suppl. 1990; 6:102-107.
12. Pober, B.R., Lacro, K.V., Rice, C., Mandell, V., Teele, K.L. Renal
findings in 40 individuals with Williams syndrome. Am. J. Med.
Genet. 1993;46:271-274.
13. Kruse, K., Pankau, R., Gosch, A., Wohlfahrt, K. Calcium metabo-
lism in Williams-Beuren syndrome. J. Pediat. 1992;121:902-907.
14. Pankau, R., Partsch, C.J., Gosch, A., Oppermann, H.C., Wessel, A.
Statural growth in Williams- Beuren syndrome. Europ. J. Pediat.
1992;151:751-755.
15. Gosch, A., Stading, G., Pankau, R. Linguistic abilities in children
with Williams-Beuren syndrome. Am. J. Med. Genet. 1994;52:291 -
296.
16. Nickerson, E., Greenberg, F., Keating, M.T., McCaskill, C., Shaffer,
L. G. Deletions of the elastin gene at 7q 11.23 occur in approxi-
mately 90% of patients with Williams syndrome. Am. J. Hum.
Genet. 1995;56:1156-1161.
17. Dutly, F., Schinzel, A. Unequal interchromosomal rearrangements
may result in elastin gene deletions causing the Williams-Beuren
syndrome. Hum. Molec. Genet. 1995;5:1893-1898.
LÆKNANEMINN
67
1. tbl. 1997, 50. árg.