Læknablaðið - 01.04.2023, Qupperneq 44

212 L ÆKNABL AÐIÐ 2023/109
„Við þurfum að byggja upp getuna til að taka þátt í klínískum rannsóknum
á erfðasjúkdómum,“ segir Hans Tómas Björnsson erfðalæknir
■ ■ ■ Gunnhildur Arna Gunnarsdóttir
Stöndum í miðri byltingu
„Lyfjaprófanir við erfðasjúkdómum eru
ein leið til að gefa sjúklingum okkar kost
á að fá meðferð eins fljótt og hægt er, áður
en hún fer í gegnum alla fasana. Svona
rannsóknir draga auðæfi inn í kerfið.“
Þetta sagði Hans Tómas Björnsson,
yfirlæknir í klínískri erfðafræði við
Landspítala og prófessor í færsluvís-
indum sem og barnalækningum við
Háskóla Íslands í pallborðsumræðum
á ráðstefnu um tækifæri og áskoranir
sem felast í gena- og frumumeðferðum.
Á annað hundrað mættu á ráðstefn-
una sem haldin var af Frumtökum,
Landspítala og heilbrigðisráðuneytinu á
Grand hóteli. Runólfur Pálsson forstjóri
Landspítala tók undir orðin.
Hans Tómas benti í erindi sínu á
mikinn kostnað við þessi lyf sem hafi
verið samþykkt síðustu ár til að með-
höndla erfðasjúkdóma í Bandaríkjunum.
Gera mætti ráð fyrir 30 milljón króna
árlegum kostnaði við lyfjameðferð við
slímseigjusjúkdómi, 30 milljónum á ári
vegna vöðvaslens tengdu mænutaugum
og 55 milljónum króna við transthyretín
amýlóíð-sjúkdómi.
Ólíkt milli heimsálfa
Hans Tómas segir við Læknablaðið að
nálg unin sé ólík milli Bandaríkjanna og
Evrópu þegar komi að þessum nýju lyfj-
um. „Opnast hafa flóðgáttir í Ameríku á
meðan Evrópa er íhaldssamari. Við höf-
um reynt að fylgja Evrópu en miðað við
hraðra framþróun þurfum við að hafa
ferlana okkar á hreinu.“
Bylting hafi orðið við að greina ástæð-
ur þroskaskerðingar með raðgreiningu
heils erfðamengis. Áhrifin af því að vita
greininguna geti verið mikil. Meðlimum
í Einstökum börnum hafi til að mynda
fjölgað hratt og árið 2020 hafi 150 greinst
með genaprófunum hér á landi sem
einnig uppfylltu kröfur Einstakra barna
um inngöngu þegar biðlistar voru unnir
upp hjá Landspítala.
Líneik Anna Sævarsdóttir, formað-
ur velferðarnefndar Alþingis, sagðist í
pallborðsumræðum átta sig á því að við
séum stödd í byltingunni miðri. „Við
getum ekki beðið og þurfum að takast á
við verkefnið núna. Ég held að við séum
öll spennt fyrir því, hvort sem við erum
sérfræðingar í erfðavísindum, störfum í
heilbrigðisgeiranum, stjórnsýslunni eða
stjórnmálunum,“ sagði hún.
„En við eigum eftir að móta stefnu
og verklag og við verðum að gera það í
samvinnu við nágrannaþjóðirnar. Þetta
er of stórt verkefni fyrir okkur ein hér
á Íslandi,“ sagði hún. Ráðast þyrfti í að
móta styðjandi verklag um forgangsröð-
un verkefna.
Hans Tómas sagði frá ávinningi
lyfj anna fyrir börn með taugahrörn-
unarsjúkdóminn SMA (Spinal muscular
atrophy). „Þetta eru krakkar sem voru
á spítala í mörg ár. Með hjúkrun allan
sólarhringinn.“ Nú geti þau fengið reglu-
legar sprautur sem hindra framgang
sjúkdómsins. Því séu bæði lífsgæði og
kostnaður þess virði fyrir þessa ákveðnu
meðferð.
Hann benti að lokum á að hái kostn-
Jakob Falur Garðarsson framkvæmdastjóri Frumtaka, Anna Lilja
Gunnarsdóttir fundarstjóri, Runólfur Pálsson, forstjóri Landspítala, Lí-
neik Anna Sævarsdóttir, formaður velferðarnefndar Alþingis, Haraldur
Benediktsson, varaformaður fjárlaganefndar, Tina Taube frá Evrópu-
sambandi lyfjaiðnaðar og félagasamtaka, Kristina Levan, verkefnastjóri
við ATMP Centrum við Sahlgrenska háskólasjúkrahúsið og Hans Tómas
Björnsson læknir. Mynd/gag
Ættum að raðgreina alla
með erfðasjúkdóma
„Er ekki augljóst að öllum sem eru
með sjaldgæfa sjúkdóma ætti að vera
boðin genaráðgjöf og genapróf,“ spurði
Guðjón Sigurðsson, formaður MND-
félagsins á ráðstefnunni. Líta þurfi á
heildarmyndina: „Hvað kostar að halda
mér uppi heila ævi ef hefði verið hægt
að lækna mig strax í upphafi?“
Hans Tómas Björnsson, yfirlæknir í
klínískri erfðafræði við Landspítalann,
sagðist sammála. „Við erum að reyna
að byggja upp svokallaða Miðstöð sjald-
gæfra sjúkdóma til að gera þetta betur,“
sagði hann og benti á að möguleikarnir
til meðferða væru oft ekki þekktir fyrr
en eftir erfðapróf.
„Einhverjar þessara nýju aðferða eru
tengdar ákveðnum genum og því er
gríðarlega mikilvægt að finna það út.
Það getur opnað dyr hvort sem fólk tek-
ur þátt í rannsóknum hér eða erlendis.“
Hans Tómas benti á að íslenska
þjóðin væri mest raðgreinda þýði ver-
aldar vegna starfs Kára Stefánssonar og
Íslenskrar erfðagreiningar. „Við gætum
því fengið þessar meðferðir fyrr til Ís-
lands og orðið miðstöð til að prófa þess-
ar meðferðir, sérstaklega í sjúkdómum
sem eru algengir hjá okkur.“
aðurinn sem nú væri myndi með tíman-
um lækka þegar einkaleyfi rynnu út og
samheitalyf þróuð.