Læknaneminn - 01.04.2021, Qupperneq 118

Læknaneminn116
en einungis einn (0.7%) hafði mikinn leka.
Í 33 (21.7%) tilfellum komu upp fylgikvillar
í aðgerð, flestir minniháttar en nokkrir
alvarlegir eins og rof á hjarta (1.3%),
hjartaþröng (3.3%) og heilablóðfall (0.7%).
Einni aðgerð (0.7%) þurfti að breyta brátt
í opna hjartaaðgerð. Alvarlegir skamm-
tíma fylgikvillar voru rof á hjarta (0.7%)
og heilablóðfall (2.6%). Tíðni langtíma
fylgi kvilla var lág: heilablóðfall (1.3%),
hjarta þelsbólga (0.7%) og versnandi hjarta-
bilun vegna mikils randstæðs gervi-
loku leka (0.7%). Alls þurftu 38 (25%) sjúk-
lingar ísetningu varanlegs gangráðs eftir
aðgerðina. Þrjátíu daga dánartíðni var 2.0%
(n=3/152) en eins árs lifun var 92.2% (95% ÖB:
87.9-96.8) og tveimur árum frá aðgerð 81.3%
(95% ÖB: 74.3-88.8).
Ályktanir: TAVI aðgerðum hefur $ölgað
verulega á Íslandi og er árangur sam bæri -
legur eða ívið betri en í sambærilegum
erlendum rannsóknum. Þrjátíu daga dánar-
tíðni var lág (2%) og langtímalifun mjög
góð þar sem 92.1% sjúklinga voru á lífi ári
frá aðgerð, sem telst góð lifun í erlendum
samanburði og þegar tekið er tillit til hás
aldurs sjúklinganna. Tíðni alvarlegra fylgi-
kvilla var lág en þörf á ísetningu varanlegs
gangráðs var í hærra lagi.
Veldur sjaldgæfur íslenskur arfbreytileiki í
HMBS geni slitróttri bráðaporfýríu?
Kjartan Helgason1, Bragi Walters2,
Ásmundur Oddsson2
,
Magnús Karl
Magnússon1,2
1 Læknadeild Háskóla Íslands, 2 Íslensk
erfðagreining
Inngangur: Slitrótt bráðaporfýría (AIP) er
sjaldgæfur, ríkjandi erfðasjúkdómur sem
hefur ekki verið greindur hjá Íslendingi.
Sjúkdómurinn stafar af vanvirknibreytingu
í HMBS geninu sem kóðar fyrir ensími í
myndunarferli hems. Klínísk einkenni
sjúkdómsins koma oftast í bráðum köstum
vegna upphleðslu taugaeitraðra milliefna
þegar álag á ferlið er aukið. Almennt eru þau:
verkir þar sem kviðverkir eru algengastir;
meltingarvegseinkenni s.s. hægðatregða;
skyntruflanir o.fl. taugakvillar en einnig
hefur ýmsum geðrænum einkennum verið
lýst. Klínísk birtingarmynd er ófullkomin
og algengari hjá konum.
Efniviður og aðferðir: Í víðtækri
erfða mengisrannsókn hjá Íslenskri erfða-
greiningu (ÍE) fannst nýlega eins basa
breytileiki í HMBS geninu með sam-
sætu tíðni 0,009% í tengslum við breiðan
svipgerðalista sem hannaður var til
skimunar fyrir einkennum þrá hyggju-
árátturöskunar (OCD). Listinn byggði á
sjúkdómsgreiningum og spurningalistum.
Umrita mengis gagna grunnur ÍE var notaður
til að rann saka sameindalíffræðilega
eiginleika ar(reytileikans. Íslendingabók
var notuð til að rekja saman ættir ar(era.
Sjúkraskrár 26 ar(era og 52 viðmiða voru
skoðaðar blindað og aftursætt í Heilsugátt
m.t.t. sjúkdómsgreininga og koma á heil-
brigðis stofnanir vegna einkenna tengdum
AIP og ýmissa geðrænna kvilla. Alls voru
434 komur skráðar og þar af 386 bornar
saman milli hópa. Mælanlegar breytur voru
bornar saman með t-prófi og flokkabreytur
með kí-kvaðrat prófi.
Niðurstöður: Ar(reytileikinn er G>A
punktbreyting í fyrsta basa 8. innraðar og
skemmir því splæsigjafa. Þekjugraf fyrir
umrit gensins sýndi varðveitingu innraðar
í mRNA í um helmingi umrita. Framarlega
í innröðinni er lokatákni í lesfasa og ber
ar(reytileikinn því merki þess að vera
vanvirknibreyting. Sambærilegar stökk-
breytingar í splæsiseti eru þekktar af
því að valda slitróttri bráðaporfýríu (9
mismunandi skráðar á vef OMIM). Af 29
ar(erum sem fundust í gögnum ÍE tókst
að rekja ættir 28 þeirra saman til einnar
$ölskyldu. 10 ar(erar uppfylltu skilmerki
skimunar lista fyrir einkennum OCD, allir
með spurningalistum eingöngu. Ekki
fannst tölfræðilega marktækur munur milli
einkenna ar(era og viðmiða. Áhugaverð
tilfelli fundust meðal ar(era s.s. komur á
heilbrigðisstofnanir vegna verkja og dökks
þvags, einkenni sem geta samræmst AIP.
Engar upplýsingar um greiningar OCD
fundust í sjúkraskrám ar(era.
Ályktanir: Við höfum lýst nýjum
ar(reyti leika í HMBS sem ber einkenni
þess að vera vanvirknibreyting. Erfða-
mengis marktæk tengsl ar(reytileikans
við OCD-einkenna svipgerðarlista eru
áhugaverð en þarfnast frekari rannsókna.
Hugsanlega eru þau tengsl tilkomin vegna
valbjögunar á $ölskyldu með umræddan
ar(reytileika. Ekki fundust tölfræðilega
marktæk tengsl milli klínískra einkenna
og ar(reytileikans sem mælir gegn því að
hann tengist AIP. Þó fundust áhugaverð
tilfelli í sjúkraskrám ar(era sem gætu
samrýmst AIP með lágri sýnd, en án frekari
sjúkdómsgreinandi klínískra rannsókna
(t.d. mæling milliefnisins PBG í þvagi) á
meðan bráðu kasti stendur, er ekki hægt að
álykta frekar.
Faraldsfræði mjaðmarbrota á Landspítala
2013-2018
Krister Blær Jónsson 1, Halldór Jónsson Jr.1,2
1 Læknadeild Háskóla Íslands, 2
Bæklunarskurðdeild Landspítala
Inngangur: Mjaðmarbrot er næst-
algengasta beinbrotið meðal aldraðra, um
þriðjungur þeirra sem brotna látast innan
árs. Á Íslandi eru mjaðmarbrot algeng
ástæða innlagna á Landspítala. Markmið
rann sóknarinnar var að skoða lifun og
áhættu hlutföll einstaklinga sem gangast
undir skurðaðgerð vegna mjaðmarbrots
m.t.t. kyns, blóðgilda fyrir aðgerð og
staðsetningar brots.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var
afturskyggn ferilrannsókn sem tók til 1874
skurðaðgerða (meðalaldur 79 ár, 67% konur) á
Landspítala, á árunum 2013-2018. Viðeigandi
gögn komu frá Hagstofu Landspítala
og breytur staðfestar í Heilsugátt.
Röntgenmyndir sjúklinga voru yfirfarnar til
staðfestingar á greiningu brots og íhlut.
Niðurstöður: Meðal karla var dánar-
hlutfall hærra bæði innan 30 daga og eins
árs frá aðgerð (11,5% og 28,9%) samanborið
við konur (8,3% og 21,8%). Voru karlar 1.31
sinnum líklegri (p<0,001, ÖB: 1,14-1,49) en
konur til að látast innan árs. Dánarhlutfall
karla með hemóblóbín skort (Hgb <130)
var 42,4%, samanborið við 15,2% án skorts,
og voru þeir 2,5 sinnum líklegri (p<0,001,
ÖB: 1,86-3,4) til að látast innan árs. Til
samanburðar voru konur með skort (Hgb
<120) 2,05 sinnum líklegri (p<0,001, ÖB:
1,37-2,6) til að látast innan árs og voru
dánarhlutföllin 30,8% og 16,3% fyrir sig.
Lifun sjúklinga með brot innan liðpoka var
hærri (78,0%) samanborið við utan liðpoka
(73,2%) og áhættuhlutfallið 1,08 (p=0,67, ÖB:
0,75-1,57).
Ályktanir: Karlar eru líklegri en konur til
að látast eftir skurðaðgerð vegna mjaðmar-
brots þegar litið er til bæði skamm- og
langtímalifunar. Sjúklingar með lágt
hemó glóbín eru rúmlega tvöfalt líklegri til
að látast innan árs eftir aðgerð. Þá hefur
staðsetning mjaðmarbrotsins ekki marktæk
áhrif á lifun.
Mat á stoðvefshlutfalli í brjóstaæxlum í
tengslum við brjóstakrabbameinsháða lifun
Estimation of tumour-stroma ratio in
Icelandic breast cancers with regards to
breast cancer specific survival
Magnea Guðríður Frandsen
(Ágrip barst ekki
Dánarorsakir íslenskra barna 1971-2018
Marína Rós Levy1, Ásgeir Haraldsson1,2,
Valtýr Stefánsson Thors1,2, Sigríður Haralds
Elínardóttir3, Alma D. Möller3
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Barnaspítali
Hringsins, 3Embætti Landlæknis
Inngangur: Dánarhlutfall barna er mikil-
vægur mælikvarði á heilbrigðisástand þjóða,
en á Íslandi er það með því lægsta sem gerist
í heiminum. Til þess að fækka dauðsföllum
barna markvisst er nauð synlegt að þekkja
helstu dánar orsakir þeirra hverju sinni.
Markmið rann sóknarinnar var að finna
dánarhlutfall barna á Íslandi lag skipt eftir
kyni, aldri og búsetu, greina dánar orsakir
þeirra á rannsóknartímabilinu og leggja mat
á mögulegar aðgerðir til að koma í veg fyrir
ótímabær dauðsföll barna.