Morgunblaðið - 02.04.1995, Blaðsíða 25

MORGUNBLAÐIÐ
SUNNUDAGUR 2. APRÍL 1995 25
A: Eðlileg frumuskipting

-W v^°\ - y\
B: Fruman verður fyrir áreiti, t.d. geislun.
Magn P53 próteinsins ey'<st innan frumunnar.
Þá stöðvast frumuskiptingar þar til gert hefur verið
við skemmdir í erfðaefninu eða að fruman deyr.
Stýrður
O j frumu-
dauði
V^°\
C: Fruman verður fyrir áreiti, t.d. geislun.
Ef P53 próteinið er gallað eða óvirkt verður
ekki stöðvun á frumuskiptingunum. Frumurnar
skipta sér þrátt fyrir skemmdir í erfðaefninu.
<s>
EÐLILEGT p53 stöðvar frumuhringinn verði fruman fyrir áreiti
sem veldur skemmdum á erfðaefninu. Viðgerð getur þá orðið.
Ef p53 er gallað eða það vantar alveg, gerist þetta hins vegar ekki.
tekist að fá til liðs við okkur ágæta
konu, Margréti Steinsdóttur á Land-
spítalanum. Þá getum við séð hvaða
litningar eru óeðlilegir og hveijir eru
það ekki. Um þetta höfum við áður
sent frá okkur tvær greinar í ritin
Genes, Chromosomes and Cancer og
Cancer Genetics and Cytogenetics.
Okkur hefur tekist að fá sérfræðinga
úr mismunandi greinum til sam-
starfs. Þarna kemur við sögu tælensk
kona, dr. Kesara Anamathawat-
Jónsson, sem er plöntuerfðafræðing-
ur á RALA. Hún er sérfræðingur í
að lita litninga með flúorsenti. Það
er kallað FISH.“ Á myndum sýnir
Jórunn Erla okkur þessa fagurlitu
litninga, sem greina sig svo vel hver
frá öðrum þegar búið er að lita þá.
Þrátt fyrir það er ekki einfalt að
lesa úr þessu og túlka og er mælt
með ýmsum aðferðum. Mér skilst að
þetta sé eins og púsluspil, þar sem
þarf að raða saman mörgum þáttum.
I verkefninu hjá Jórunni Erlu Eyfjörð
í sameindalíffræðinni eru nokkrar
konur. T.d. kemur þama inn í hluti
af doktorsverkefni Steinunnar
Thorlacius, sem er m.a. að skoða
bijóstakrabbamein í karlmönnum, og
verkefni Rutar Valgarðsdóttur er til
meistaragráðu, um samanburð á
breytingum á erfðaefni og breytingar
sem hægt er að greina á litningum,
svo og dr. Sólveig Grétarsdóttir. Þá
segir Jórunn Erla samstarfíð við það
ágæta fólk á Rannsóknastofu Há-
skólans, læknana og annað starfs-
fólk, mjög mikilvægt. Svo og starfs-
fólkið á Krabbameinsskránni.
Niðurstöður í þeim rannsóknum
sem kynntar eru í síðustu greininni,
þeirri sem birtist í Cancer Research
í febrúar sl. og sýnir marktækni í
fylgni milli stökkbreytinga í geni p53
og aukins óstöðugleika, eru algerlega
frá þeim komnar.
„Áður var búið að sýna fram á
þetta í frumurækt, aðallega í músa-
frumum. Það sem er nýtt hjá okkur
er að sýna fram á að þetta gerist
líka raunverulega í sjúklingum. Við
segjum í lok greinarinnar hvers
vegna horfur þeirra sjúklinga sem
þessar breytingar finnast hjá séu
verri. Með þessu sé hægt að skýra
tengslin við illkynjaða sjúkdóma.“
Jórunn Erla segir að þessum rann-
sóknum verði fram haldið, leitast
verði við að sanna þessi raunverulegu
tengsl. Hún kveðst telja að tvennt
sé til í þessu; annaðhvort vinnist
ekki tími til að gera við eða að fru-
munum sé ekki eytt. Skemmd fruma,
eins og hún sýnir mér á mynd, sé
hættuleg og eigi ekki að fá að lifa.
Hugsanlega sé hægt að stýra þessu
ferli — eða megi fínna ráð til að
eyða svona frumum. Kannski þurfí
líka að hugsa allt dæmið upp á nýtt,
frá því sem nú er viðtekið, og dempa
sjúkdóminn niður, þótt ekki sé hægt
að eyða frumunum. Þegar gengið er
nánar á hana, segir hún:
„Mér fmnst hugsanlegt að grípa
inn í þetta ferli. Ljóst er orðið að
hægt á að vera að láta slíkan sjúkl-
ing fá meira sérhæfða eða einstakl-
ingsbundna meðferð. En þetta tekur
allt tíma.“
Þetta hlýtur að vera óskaplega
spennandi, svo afdrifaríkt sem það
er fyrir einstaklingana. Jórunn Erla
samsinnir því, segir það svo spenn-
andi að maður geti ekki annað en
sökkt sér á kaf í það og sólarhring-
urinn dugi ekki til.
Það gerir hún sannarlega með
góðum árangri, sem m.a. má marka
af því að á ráðstefnu læknadeildar
nýlega var henni veitt viðurkenning
fyrir framlag sitt til rannsókna.
Breyttur kúrs
Það ætlar líka að verða útundan
hjá okkur að kynna konuna Jórunni
Erlu Eyf|örð og spyija hana um önn-
ur viðfangsefni hennar. Hún var kom-
in í læknisfræðinám í Háskóla íslands
eftir stúdentspróf úr stærðfræðideild
í MR þegar hún ákvað að gera hlé á
og fara til Bandaríkjanna í eitt ár í
líffræði. Þá las hún fyrir tilviljun við-
tal í Morgunblaðinu við dr. Guðmund
Eggertsson prófessor. Það réði úrslit-
um um að hún ákvað að koma heim
pg skipta yfir í líffræðinám í Háskóla
íslands. Líffræðideildin var að byija
og hún útskrifaðist með fyrsta ár-
ganginum, en vann með náminu hjá
Guðmundi Eggertssyni á rannsókna-
stofunni á Keldum. Þá hélt hún til
framhaldsnáms i Sussex í Bretlandi
í erfðafræði og lauk prófum í sam-
eindaerfðafræði, og varði doktorsrit-
gerðina um viðgerðir á erfðaefninu.
Vann að henni í Sviss. Það kom til
af því, að maður hennar, Englending-
urinn Róbert Magnús stærðfræðing-
ur, starfaði þar.
Það var því ekkert gefíð að hún
ætti eftir að koma til starfa á ís-
landi, þar sem þau settust að með
tveimur börnum sínum. Svo bar til
að Guðmúndur Eggertsson bað Jór-
unni um að leysa sig af við kennslu
í eitt ár í fjarveru hans og henni
fannst það gott tækifæri til að efla
tengslin við Island. Maðurinn hennar
fékk starf á Raunvísindastofnun og
þau ætluðu að vera hér þetta eina
ár. Samhliða kennslunni gat hún
unnið að erfðarannsóknunum. Þetta
var árið 1977 og þau búa. hér enn.
Og Jórunn Erla kennir enn sam-
eindaerfðafræði í Háskóla íslands.
Áður var búiö að
sýna fram á þetta
í frumurækt, aðal-
lega í músafrumum.
Það sem er nýtt hjá
okkur er að sýna
fram á að þetta
gerist líka raunveru-
lega í sjúklingum
Siðfræðileg viðhorf
Annað mjög áhugavert viðfangs-
efni hefur dr. Jórunn Erla Eyfjörð.
Hún er formaður Norrænnar sið-
fræðinefndar í líftækni. Þetta er ráð-
gefandi nefnd sem fæst við siðferði-
leg viðhorf í sambandi við rannsókn-
ir og á að undirbúa umræðugrund-
völl um vandamál í líftæknirannsókn-
um á Norðurlöndum og á alþjóðavett-
vangi. I þessari nefnd er fólk úr
ýmsum stéttum á Norðurlöndum,
lögfræðingar, læknar, heimspeking-
ar og líffræðingar, tveir frá hveiju
landi. Hinn fulltrúi íslands er dr.
Erlendur Jónsson heimspekingur.
Stendur nefndin fyrir ráðstefnum og
fundum, þar sem einstök vandamál
eru tekin fyrir og rædd. Á næstu
ráðstefnu verður t.d. fjallað um gena-
lækningar, hvað hægt er að gera og
hvaða mál tengjast þeim.
Á fundi í Osló á síðasta ári var
einmitt verið að fjalla um greiningu
erfðagalla í heilbrigðum einstakling-
um. Flutti dr. Jórunn Erla Eyfjörð
þar erindi, sem hefur verið birt. Þar
kemur hún inn á það siðfræðilega
vandamál sem skapast þegar hægt
er að sýna fram á tilhneigingu til
sjúkdóms hjá heilbrigðu fólki, hvort
rétt sé að gera því viðvart eða ekki.
í vissum tilfellum getur það orðið til
gagns að vita það og í öðrum getur
slík vitneskja lagt líf viðkomandi
manneskju í rúst. Framfarimar hafa
orðið svo miklar og kortlagningin á
erfðaefninu er svo ör. Þessi hratt
aukna þekking á genunum og mögu-
leikarnir til að greina fleiri erfðasjúk-
dóma hljóta að gera brýna umræðu
um hve langt skuli ganga og hvemig
um að fjalla. Ekki síður um framtíð-
arhorfur í þessum efnum. Hvers
megi vænta.
— Hvað fínnst henni sjálfri?
„Þetta er ekki einfalt mál,“ svarar
hún. „Ég er frekar íhaldssöm. Það
verður að fara mjög varlega í þessum
efnum. Þessi mál eru eldfim, t.d.
varðandi tryggingar. Hér emm við
a.m.k. ennþá vel sett hvað þetta
snertir, en erlendis getur það verið
spurning um hærri tryggingar eða
atvinnumöguleika ef vitað er um að
manneskjan hafi erfðagalla, sem er
áhættuþáttur."
Hún bendir á að á hinn bóginn
geti það leitt til betri skilnings á sjúk-
dóminum, til þess að forvarnalyf
finnist og gert meðferð sjúklings
árangursríkari. Að fínna sjúkdóminn
á fyrsta stigi í einstaklingi í áhættu-
hópi getur í sumum tilfellum orðið
til þess að hindra eða draga úr sjúk-
dómseinkennunum með „réttum lífs-
stil“ eða með því að hafa vakandi
auga með honum og grípa snemma
inn í. Við þessu er ekkert eitt svar
og því er einmitt verið að reyna að
nálgast vandann og kryfja frá ýms-
um hliðum í þessari norrænu nefnd,
sem Jórunn Erla Eyfjörð veitir nú
forstöðu.
gH

Funahöfða 19 • Sími 587 5680
Islensk hönnun ~ hreinar línur ~ hagstætt verð
*Ef þú kemur til okkar og kaupir
eldhúsinnréttingu, baðinnréttingu,
fataskápa, innihurðir, heimilistæki
eða annað fyrir 15. apríl n.k. lendir
nafn þitt í lukkupotti Eldhús og baðs.
Ef þitt nafn er dregið úr pottinum
færðu hlutinn, hver sem hann er,
endurgreiddan að fullu.
Eldhús og bað er íslenskt fyrirtæki
sem einbeitir sér að hönnun, smíði
og ráðgjöf á sviði innréttinga. Við
höfum langa reynslu af að leiðbeina
fólki við val á innréttingum. Við
leggjum áherslu á faglega ráðgjöf
sem hentar hverjum og einum,
hagstætt verð og góða þjónustu.
Komdu við í verslun okkar að
Funhöfða 19 það marg borgar sig.
...blabib
- kjarni málsins I