Læknablaðið - 01.08.1973, Síða 34

152
LÆKNABLAÐIÐ
endurtekin nokkru eftir uppskurðinn.
Engir æðagúlpar sáust á heilaæðum. Löm-
unin hvarf, en síðan hefur sjúklingur ver-
ið flogaveikur og er á lyfjameðferð. Á síð-
ustu árurn hefur hann fengið alltíðar blcð-
nasir, en hefur þó aldrei verið blóðlítill.
Hinn 24/1 1972 var Hgb. 14 gr%. Hann
hefur telangiectasiur á vörum og undir
nöglum. Lungnamynd 24/1/72 benti eklci
til av-fistla.
VIII, 12, f. 1949. Fær stundum blóð'nas-
ir, en þær eru ekki vandamál. Hún tók
eftir æðagúlum á handleggjum fyrir um
það bil þremur árum og veitti því einnig
athygli, að þeir urðu meira áberandi og
fjölgaði um meðgöngutíma. Hinn 21/11/71
var Hgb. 11 gr%. Hún hefur fáeina æða-
gúla á vörum, handleggjum og fingrum.
VIII, 13, f. 1953. Fær oft blóðnasir. í
nóvember 1971 fundust nokkrir æðagúlar
á vörum og handleggjum. Hinn 21/11/71
var Hgb. 7,4 gr%, og blóðstrok sýndi
mikla hypochromiu. Hgb. 11/2/72 var
8,3 gr%. Hefur ekki sinnt að taka járn-
lyf reglulega.
VIII, 14, f. 1952. Verulega fór að bera
á blóðnösum, þegar hann var 14 ára gam-
all, og hefur hann leitað læknis vegna
þeirra. Við skoðun í júní 1972 fundust
nokkrir æðagúlar á vörum, bringu og baki.
VIII, 21, f. 1932. Fær iðulega blóðnasir.
Hann hefur þó aldrei þjáðst af blóðleysi,
enda sólginn í innmat. Árið 1968 fékk
hann biöðrubólgu, og fannst þá gröftur
og blóð í þvagi. Blöðruspeglun á Land-
spítala sama ár var neikvæð. Röntgen-
mynd af lungum var þá einnig neikvæð.
Við skoðun í júní 1972 fannst fjöldi æða-
gúla í andliti, á vörum, í nefi og undir
nöglum. Við hlustun heyrðist gróft sög-
unarkennt óhljóð yfir vinstri bringubeins-
rönd. og út að fremri axlarlínu. Ohljóðið
jókst við andartak Miillers, en hvarf nær
alveg við andartak Valsalva.
UMRÆÐUR
Erfðir. Gúlagrúi erfist ríkjandi og hef-
ur verið greindur í stórum ættum, þar sem
sjúkdómurinn er rakinn í fimm til sex
ættliði.1 3 0 7 17 33 Sjúkdómurinn kemur
fram jafnt hjá báðum kynjum, og búast
má við, að helmingur afkomenda sjúkl-
ings með gúlagrúa erfi sjúkdóminn. Dolo-
witz lýsti ætt mormóna nokkurs, sem átti
fjórar konur, og kom gúlagrúi fram í niðj-
um allra kvennanna. Af 170 niðjum höfðu
83 gúlagrúa.17 Hodgson rannsakaði ætt
með gúlagrúa og greindi sjúkdóminn hjá
91 af 231 einstaklingi eða í 39,4% ættar-
innar.33 Stecker greindi frá 102 einstakl-
ingum og fékkst jákvæð ættarsaga í 86%,
og var hún staðfest með skoðun í 79%
tilfella.04 Þegar ættarsaga fékkst ekki
fram, gerði Fitz-Hugh ráð fyrir atavisma,
en Harrison telur, að hann eigi sér ekki
stað.19 30 Líklegt verður að telja, að sjúk-
dómurinn geti verið svo vægur, að hann
verði ekki greindur í öllum ættliðum.
Erfitt er að greina gúlagrúa hjá börnum,
þar sem æðagúlar eru lítt áberandi fyrstu
áratugina. Aðeins einum sjúklingi hefur
verið lýst, sem var talinn vera homozygot,
en það var barn, sem Snyder og Doan
greindu frá árið 1944.03 Árið 1950 töldu
Garland og Anning saman úr læknaritum
244 ættir og fjölskyldur með þennan sjúk-
dóm og bættu sjálfir við 23 fjölskyld-
um.23 24
Aðeins tveir einstaklingar þeirrar ættar,
sem hér er skýrt frá, gerðu sér grein fyrir,
að nefblæðingar voru ættarfylgja þeirra.
Vefjabreytingar. Við skoðun á sjúklingi
með gúlagrúa sjást útvíkkaðar háræðar
sem rauðir dílar á húð og slímhúðum.
Dílarnir eru 1-3 mm í þvermál, og enn
stærri blettum hefur verið lýst. Dílarnir
eru algengastir á vörum, tungu, fingur-
gómum, undir nöglum og í slímhúð munns
og nefs. Þeir sjást þó einnig á handleggj-
um og búk, í andliti og við speglun á koki,
maga og ristli. Einnig hafa þeir sézt í yfir-
borði ýmissa innri líffæra. Æðagúlar þess-
ir eru taldir vera útvíkkun á háræðum
og fráliggjandi bláæð. Margar slíkar gúlp-
andi æðar geta myndað æðaflækjur, eink-
um í lungum, svo að skútagúlar (cavern-
ösar telangiectasiur) myndast. Blóðið
streymir þá án verulegrar mótstöðu frá
slagæð yfir í bláæð um æðaflækjuna og
verður bá skammhlaup. Þetta er venju-
lega kallað av-fistill (arteriovenös fistill),
en þessu heiti hefur verið andmælt, þar
sem það gefur til kynna samgang milli