Læknablaðið - 15.02.1994, Page 49

LÆKNABLAÐIÐ
89
Tafla IV. Stuðningur veittur Blóðbankanum frá ýmsum aðilum.
Ár Styrktaraðili
1971 Gjöf vegna hvítblæðislækningar frá Dverg h/f í Hafnarfirði.
1972-1975 Styrkur frá Erfðafræðinefnd Háskólans vegna systkinabarnarannsókna á íslandi.
1980-1991 Hvalur h/f greiðir laun að minnsta kosti eins rannsóknarmanns og veitir styrki til kaupa á
rannsóknartækjum.
1986 Styrkur Heilaverndar til meiriháttar tækjakaupa fyrir sameindaerfðafræðirannsóknir.
1987 Djúpfrystiskápur frá Sjávarútvegsráðuneytinu.
1990 Sjávarútvegsráðuneytið greiðir laun deildarstjóra í eitt ár.
að einangra og raðgreina 1984. Vísindasjóður
hefur veitt styrk til þessa rannsóknarverkefnis.
Sif Jónsdóttir erfðafræðingur starfaði á
erfðafræðideild við rannsóknir á dreyrasýki
A og síðan í samvinnu við og undir leiðsögn
dr. Gitschier og samstarfsmanna hennar í þrjá
mánuði 1991.
Prófessor Blas Frangione og samstarfsmenn
á meinafræðideild læknamiðstöðvar New
York háskóla (New York University Medical
Centre) voru samvinnuaðilar um rannsóknir á
arfgengum heilablæðingum vegna cystatín C
mýlildis frá 1982-1987. Mikilvægur árangur
náðist í þeirri samvinnu á árinu 1983 en þá
tókst að bera kennsl á eggjahvítuefnið sem
myndaði mýlildið í æðaveggjum sjúklinga
með arfgenga heilablæðingu. Arið 1987 var
sameindin cystatín C, sem myndaði mýlildið,
raðgreind að fullu vestra.
Þessi erfðasjúkdómur er enn sem komið er
aðeins þekktur á íslandi. Með rannsóknum
þessa áratugar hefur tekist að afla mikillar
þekkingar um hann. Arangur þessara
rannsókna er með bestu dæmum um
þann ávinning, sem getur náðst með
notkun erfðatækni og lífefnarannsókna við
sjúkdómarannsóknir og sjúkdómsgreiningu
(tafla III). Rannsóknir þessar eru jafnframt
lýsandi dæmi um mikilvægi fjölþjóða
samvinnu í læknavísindum.
Erfðafræðideild Blóðbankans lagði fram
skerf til rannsóknar á sjaldgæfum arfgengum
æxlissjúkdómi (von Hippel Lindau) í
samvinnu við dr. Berton Zbar, við National
Cancer Institute - Frederick Cancer Research
and Development Center, Frederick,
Maryland. Hann og margir samstarfsmenn
hans einangruðu gen þessa erfðasjúkdóms á
árinu 1993.
Kanada: I júlí 1993 var stofnað til samvinnu
við prófessor Diane Cox við erfðafræðideild
Bamaspítalans í Toronto um rannsókn á
Wilsonsjúkdómi, seni er sjaldgæfur arfgengur
koparupphleðslusjúkdómur. í samvinnu við
taugalækningadeild Landspítalans hófst
erfðafræðideild handa í ágústmánuði um
söfnun blóðsýna úr tveimur íslenskum
fjölskyldum með þennan sjúkdóm. Sýnin
voru send til rannsóknar í Toronto í byrjun
september. Þá nýlega hafði rannsóknarhópi
prófessors Cox tekist að einangra allt gen
Wilsonsjúkdómsins. Þann 26. september barst
símbréf frá prófessor Cox um að búið væri að
greina stökkbreytinguna í Wilsonsjúkdómsgeni
íslensku fjölskyldnanna og var hún af sama
tagi í þeim báðum. Þar með höfðum við orðið
með þeim fyrstu til að njóta þeirra framfara
sem orðið hafa í erfðaefnisgreiningu þessa
sjúkdóms, sem getur valdið niiklu heilsutjóni,
áður en hann greinist með hefðbundnari
aðferðum.
Japan: Japanskir læknar, sem stunda
vísindarannsóknir á mýlildisefnum (amyloid
prótínum) í sambandi við heilabilanir aldraðra
hafa sýnt rannsóknum erfðafræðideildar
Blóðbankans mikinn áhuga. Eftir alþjóðlega
ráðstefnu um mýlildisrannsóknir, sem haldin
var í Hakone í Japan 1987, var komið á
samvinnu og hefur árangur hennar þegar birst
í fagritum.
UTANAÐKOMANDI STUÐNINGUR
Heilavernd, Vísindaráð, Blóðgjafafélag
Islands, Hvalur h/f og Sjávarútvegsráðuneytið
hafa styrkt vísindarannsóknir í Blóðbankanum
fjárhagslega frá 1972. Um árabil naut
rannsóknarstarfsemin stuðnings frá
Erfðafræðinefnd Háskólans gegnum styrk
til hennar frá Atómorkunefnd Bandaríkjanna
(tafla IV).
RÁÐSTEFNUR
Blóðbankastarfsmenn hafa átt aðild að
mörgum ráðstefnum erlendis og hérlendis.