Læknablaðið - 15.09.2004, Qupperneq 34

FRÆÐIGREINAR / MEÐFÆDD VÉLINDALOKUN
Figure 1. Five different
types of oesophageal at-
resia according to Gross
classification.
A; n=l(3%), B;n=0, C;
n=34 (92%), D; n=0 and E;
n=2 (5%).
GBj = Guðmundur Bjarna-
son, einn greinarhöfunda.
1982 til 1/4000 á tímabilinu 1986-1988 (3). Á íslandi
var nýgengi yfir tímabilið 1954-1962 1/1900 lifandi
fæddum börnum, þó með fyrirvara um að nákvæmar
tölur vantaði um fjölda lifandi fæddra barna á árun-
um 1961 og 1962 (4). Nýgengi meðfæddrar vélinda-
lokunar á Islandi er ekki þekkt í dag.
Orsök meðfæddrar vélindalokunar er ekki þekkt
en flest bendir til að um marga orsakavalda sé að ræða,
bæði umhverfis- og erfðaþætti. Talið er að myndun-
argallinn verði í þriðju til sjöttu fósturviku (1-3).
í faraldsfræðilegum rannsóknum hefur verið sýnt
fram á að tíðnin er heldur aukin hjá börnum ungra
og eldri mæðra (<20 og >35 ára) (2, 3). Vélindagallar
eru einnig algengari hjá drengjum (62%) (2) og um
6-10% þeirra hafa einnig litningagalla og eru þrístæða
21 (Down's heilkenni) og þrístæða 18 algengastir
(2). Þá er aukin tíðni annarra meðfæddra galla hjá
þessum börnum og eru allt að 70% barnanna með
aðra meðfædda galla (2). Hjartagallar (11-49%) og
lokun á endaþarmi (anorectal atresia) (12%) eru
algengastir (2, 3, 5). VATER samsöfnun galla, seinna
aukið í VACTERL, er einnig vel þekkt og kemur fyrir
hjá allt að 25% barna með meðfædda vélindalokun
(2) (V-vertebral, A-anal atresia/stenosis, C-cardiac,
T-tracheo-oesophageal fistula, E-esophageal atresia,
R-renal defects og L-radial limb abnormalities).
Ættarsaga er þekkt en sjaldgæf. Algengt er að þessi
börn séu léttburar (<2500 grömm) við fæðingu (40%)
og/eða fyrirburar (<38 vikur) (28%) (3). Einnig er
hægt að framkalla ástandið í músatilraunum með
krabbameinslyfi (adriamycin) sem bendir til ytra
áreitis sem orsakavalds (6).
Meðferð meðfæddrar vélindalokunar er aðgerð.
Fyrstu tvær árangursríku aðgerðirnar voru gerðar ár-
ið 1939 af Leven og Ladd (1, 2). Fyrstu aðgerð hér-
lendis gerði Snorri Hallgrímsson skurðlæknir árið
1954 en fyrsta barnið sem lifði af slíka aðgerð hérlend-
is var fætt árið 1959 (4). Árangur aðgerða hefur farið
batnandi síðustu áratugi, frá um 28-68% lifun fyrstu
þrjá áratugina frá því að aðgerðir hófust, til 79-92%
síðustu tvo áratugina (4, 5, 7-12). Fylgikvillar eftir
aðgerð eru vel þekktir og má þar helst nefna kyng-
ingarvandamál, bæði vegna þrengsla og starfrænna
truflana í vélinda, vélindabakflæði og endurteknar
öndunarfærasýkingar hjá sjúklingum með fistil milli
vélinda og barka.
Niðurstöður fyrri rannsóknar á íslenskum börn-
um með meðfædda vélindalokun sýndi 33% lifun
eftir aðgerð á 12 sjúklingum á tímabilinu 1954-62
(4). Aðstæður hafa breyst til muna hérlendis frá birt-
ingu þeirrar greinar, bæði með tilkomu sérmenntaðra
barnaskurðlækna og bættri nýburagjörgæslu.
Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna ný-
gengi vélindalokunar á íslandi, skiptingu þeirra í
flokka og meta árangur aðgerða með tilliti til lifunar
og fylgikvilla.
Efniviður og aðferðir
Rannsóknin er afturskyggn og upplýsingar fengnar
úr sjúkra- og aðgerðaskrám þeirra sem greindust
með meðfædda vélindalokun atresia oesophagealis á
Landspítala frá 1. janúar 1963 til 31. desember 2002.
Skráðir voru eftirfarandi þættir: meðgöngulengd,
aukið legvatn á meðgöngu (hydramnios), fæðingar-
þyngd, aldur við greiningu, orsök greiningar, tegund
lokunar og hvort aðrir meðfæddir gallar væru til
staðar. Einnig voru teknar niður upplýsingar um syst-
kinaröð og ættarsögu um sama fæðingargalla. Þá var
skráð hvaða aðgerð var gerð, hvenær og af hvaða
Table 1. Waterston risk groups and survivai in different groups of patients born with oesophageal atresia in lceland in the time period 1963-2002.
Group Waterston classification Number of patients Survival
A Birthweight >2500g and otherwise well 11 8(73%)
B Birthweight 2000-2500g and well, or higher weight with moderate associated anomalies (noncardiac anomalies plus patent ductus arteriosus, ventricular septal defect and atrial septal defect) 15 13 (87%)
C Birthweight <2000g or higher with severe associated cardiac anomalies 11 3 (27%)
630 Læknablaðið 2004/90