Læknablaðið - 15.02.2010, Side 24

FRÆÐIGREINAR
RANNSÓKN
Sterkur grunur var um þrístæðu 21 í þriðja
tilvikinu vegna óeðlilegrar fjögurra hólfa sýnar
og gruns um lokuvísagalla, en litningapróf var
afþakkað. Einstæða X var greind eftir fæðingu
annars vegar og við rannsókn eftir fóstureyðingu
hins vegar. Astæður fyrir fósturhjartaómskoðun
voru fósturbjúgur og óeðlileg fjögurra hólfa sýn
í þessum tveimur tilvikum. Þrjú börn höfðu
genagalla, meðfæddan Marfans sjúkdóm, CATCH-
22 og CHARGE heilkenni greint eftir fæðingu.
Afdrifþungana
Af þeim 73 þungunum þar sem ómun sýndi fram
á hjartagalla fæddu 54 konur (73,9%) lifandi börn,
þar af voru tvennir tvíburar. Tólf barnanna fóru
í aðgerð vegna hjartagalla skömmu eftir fæðingu
(12/54; 22,2%). í þessum tilvikum var um að ræða
femu Fallots (tetralogia of Fallot), rof á ósæðarboga
(interrupted aortic arch), lokaða lungnaslagæð
(pulmonary atresia), lokaða lungnaslagæð og VSD,
þrengsli á lungnastofnsloku (pulmonary stenosis),
ósæðarþrengsli (coarctatio aortae), pritnum ASD
og þríblöðkulokuleka (tricuspid regurgitation).
Fjögur börn höfðu flóknari samsetta hjartagalla.
Tvö barnanna létust skömmu eftir aðgerð. Eitt
barn úr rannsóknarhópnum fæddist andvana, það
hafði þrístæðu 18.
Endir var bundirtn á meðgöngu í 18 tilvik-
um, vegna hjarta- eða litningagalla sem hafði
slæmar horfur (18/73; 24,7%). í 15 tilvikum þar
sem fóstureyðing var gerð var tilvísunarástæðan
óeðlileg fjögurra hólfa sýn við 20 vikna óm-
skimun. í tveimur tilvikum var tilvísunarástæðan
aukin hnakkaþykkt við 12 vikur, við 20 vikur kom
í öðru tilfellinu fram óeðlileg fjögurra hólfa sýn
en takttruflun í hinu. Ein fóstureyðing var gerð
vegna þrístæðu 21. Tíu fóstranna höfðu vanþroska
vinstra hjarta, (hypoplastic left heart syndrome),
eitt hafði lokaða þríblöðkuloku (tricuspid atre-
sia), fjögur voru með flókna samsetta hjartagalla
og eitt með lokaða lungnaslagæð og vanþroska
hægra hjarta (pulmonary atresia, hypoplastic
right heart). Eitt fóstur hafði alvarlegan Ebstein
hjartagalla og lífslíkur voru afar slæmar. Greining
meiriháttar hjartagalla var staðfest með krufningu
í öllum tilvikum.
Umræða
Óeðlileg fjögurra hólfa sýn við fósturómskimun um
miðja meðgöngu leiddi hlutfallslega til greiningar
flestra hjartagalla í fósturlífi. Ef fjögurra hólfa sýn
var óeðlileg leiddi það til greiningar hjartagalla í
73% tilvika og voru allir meiriháttar. Sú ábending
var aðeins um 2,5% af heildarfjölda ómana en
leiddi til greiningar um 30% allra hjartagalla. Þetta
er í samræmi við niðurstöður annarra rannsókna
sem hafa sýnt háa greiningartíðni (detection rate)
óeðlilegrar fjögurra hólfa sýnar, eða á bilinu 49-
77% u'14-16
Hjartsláttartruflun hjá fóstri leiddi til til grein-
ingar hjartagalla í fimm tilvikum af 122 (6,9%) en
þrír af fimm hjartagöllum reyndust vera meiri-
háttar (lokuvísagalli, ferna Fallots, Ebsteins hjarta-
galli).
Algengar ábendingar fyrir fósturhjartaómun,
svo sem fjölskyldusaga um meðfæddan hjarta-
galla, sykursýki móður og lyfjanotkun á með-
göngu, leiddu yfirleitt til greiningar minniháttar
hjartagalla. Algengasta ábendingin, fjölskyldu-
saga um hjartagalla, leiddi aðeins til greiningar í
um 3% tilvika og í öllum tilvikum nema einu var
gallinn minniháttar. Engir hjartagallar greindust
vegna ábendinganna sykursýki móður, fjölburar
og heilkenni blóðtilfærslu milli tvíbura (twin-to-
twin transfusion syndrome) og aðrir sjúkdómar
móður. Fósturhjartaómanir sem gerðar voru vegna
notkunar flogalyfja leiddu til greiningar fjögurra
VSD sem allir voru lokaðir eftir fæðingu.
Sykursýki móður er algeng tilvísunarástæða
fyrir fósturhjartaómskoðun en í okkar hópi
greindist ekkert fóstur með hjartagalla og kemur
það nokkuð á óvart. Vel er þekkt að sykursýki
móður felur í sér allt að þrefalda hættu á hjarta-
galla hjá fóstri.17 Þetta gæti bent til betri blóð-
sykurstjórnar en áður hjá þunguðum konum en
einnig gæti lítið þýði skýrt að enginn hjartagalli
fannst.
Þær rannsóknir sem birtar hafa verið um ábend-
ingar fyrir fósturhjartaómskoðunum hafa greint
frá mismunandi niðurstöðum hvað varðar algengi
tilvísunarástæðna. Greint var frá því í nýlegri rann-
sókn að hjartsláttartruflun fósturs væri algengasta
ábendingin fyrir fósturhjartaómskoðun og leiddi
til greiningar hjartagalla í 2,5% tilvika, næstal-
gengasta tilvísunarástæðan var óeðlileg fjögurra
hólfa sýn.11 í annarri nýlegri rannsókn var al-
gengasta tilvísunarástæðan fyrir fósturhjartaóm-
skoðun óeðlileg fjögurra hólfa sýn við ómskimun
og var sú ábending einnig talin gagnlegri við
að finna meðfædda hjartagalla en aðrir áhættu-
þættir.14 Fjölskyldusaga var næstalgengasta tilvís-
unarástæðan með tæplega tveggja prósenta grein-
ingartíðni.14 Fjölskyldusaga um meðfæddan
hjartagalla var algengasta tilvísunarástæðan (34%)
og hafði greiningartíðni um 1% í eldri rannsókn frá
1995.15 Margar rannsóknir hafa sýnt fram á mikil-
vægi fjögurra hólfa sýnar við greiningu hjartagalla
í fósturlífi11-14-16-18 og er það í samræmi við niður-
stöður þessarar rannsóknar.
Aukin hnakkaþykkt við 12 vikna ómskoðun
er vísbending um litningagalla fósturs en einnig
96 LÆKNAblaðið 2010/96