Læknablaðið - 15.06.2012, Blaðsíða 32

SJÚKRATILFELLI
Lykill
Karl | KarlmeðEDSIV ] Látinn
Q Kona @ KonameðEDSIV 0 Látin
Mynd 1. Allir sem höfðu staðfestn greiningu á EDS-IV árið 2011 voru úr sönm fjöl-
ski/ldu.
I kjölfar greiningar upphafstilfellis var öðrum ættingjum boð-
inn viðtalstími hjá lækni og DNA-erfðagreining framkvæmd ef
sjúkdómseinkenni uppfylltu skilmerki sjúkdómsins eins og lýst er
í töflu II. Helstu sjúkdómseinkennum þátttakenda er lýst í töflu
III. Fimm einstaklingar höfðu fengið einn eða fleiri meiriháttar
fylgikvilla EDS IV. Alls hafa þrír fengið vandamál tengt ósæðinni,
tveir létust ungir vegna ósæðarrofs og einn (III-2) greindist með
hækkaðan blóðþrýsting og víkkun á ósæðarrót 36 ára gamall.
Krufning (II-l) leiddi í ljós flysjun á kviðarhluta ósæðar sem náði
niður að garnahengisslagæðum. Blæðing var víða, meðal annars
inn í gollurshús og aftanskinubil. Ósæðin var mjög grönn og með
vefjavanþroska (hypoplasia) en það hefur líklega verið orsakavald-
ur flysjunarinnar.
Tveir einstaklingar hafa fengið garnarof, báðir við 32 ára aldur,
og þurftu að fá tímabundið garnastóma. Hjá II-2 komu eftirfarandi
fylgikvillar fram: lungnarek, samfall á hægra lunga, lungnahá-
Tafla II. Aðal- og viðbótarskilmerki fyrir EDSIV.
Tilvist tveggja eða fleiri aðaiskitmerkja er nauðsynleg til klínískrar greiningar. Ef
aðalskilmerki vantar eru viðbótarskilmerki ein og sér ekki nóg til þess að stað-
festa greiningu. Tafla staðfærð eftir Beighton.'
Aðalskilmerki
- Æðarof
- Garnarof
- Rof á legi á meðgöngu
- Fjölskyldusaga um EDS IV
Viðbótarskilmerki
- Þunn, gegnsæ húð
- Marblettir
- Einkennandi andlitsfall (þunnar varir, beint nef, lítil haka og
breiðleitur augnsvipur)
- Ótímabær öldrunareinkenni útlima vegna taps á kollageni og fitu í húðbeð
- Yfirhreyfanleiki smárra liða handa og fóta
- Sina- og eða vöðvaslit
- Æðahnútar
- Æðaflækja i heila
- Loftbrjóst / blóð- og loftbrjóst
- Endurtekin liðhlaup
- Meðfætt mjaðmaliðhlaup
- Klumbufótur
- Rýrnun tanngóms
Mynd 2. Ljósmynd af yfirhreyfanleika i liðamótum:
(A) Aðeins einn var með aukinn lireyfanleika í olnbogalið.
(B) Aukinn hreyfanleiki í hnúaliðum handar fannst í tveimur sjúklingum.
(C) Þrír voru með aukinn hreyfanleika ífjærliðum fingra.
þrýstingur og lífhimnubólga. Illa gekk að hemja blóðrek til lungna
svo ákveðið var að binda fyrir holæð (veua cavct ligature). Við þá
aðgerð rofnaði holæðin áður en hægt var að binda fyrir hana og
lendarslagæð rifnaði en það jók blæðinguna verulega. Sjúklingur-
inn greindist 34 árum síðar með bráðakviðverki og stíflu í æðum
til garna og varð að fjarlægja hluta af smáþörmum og ristli. í kjöl-
farið fylgdi erfið sjúkrahúslega með samfalli á lunga og drepi í
húð. Sjúklingurinn varð bráðkvaddur nokkrum mánuðum síðar,
66 ára að aldri. Hjá III-4 voru vandamál við tengingu garnastóm-
ans, drep í slímhúð og sýking undir húð í vinstri flanka.
Fimm einstaklinganna hafa verið metnir með tilliti til viðbótar-
skilmerkja (tafla III). Algengustu einkenni sem fundust voru mar-
blettir (n=5), æðahnútar (n=4) og ilsig (n=4). Allir sögðust þeir
vera mjög marblettagjarnir og með aukna blæðingartilhneigingu.
Storkutími var mældur hjá einum einstaklingi árið 1980 og reynd-
ist eðlilegur. Blæðingartilhneigingin lýsti sér helst í blæðingum
frá gómi við tannburstun, erfiðleikum við að stöðva blæðingar við
tannviðgerðir og langdregnum blæðingum frá húðsárum. Allar
konurnar lýstu miklum tíðablæðingum. Eftir nálarsýnatöku úr
lifur fékk einn einstaklingur blæðingu undir lifrarhýði sem rofn-
aði inn í kviðarhol með lífhimnubólgu f kjölfarið. Fjórir af fimm
reyndust vera með æðahnúta og höfðu tveir þeirra farið í aðgerð
af þeim orsökum.
Fjórir einstaklingar höfði fengið liðhlaup í axlar, bringu- eða
viðbeinslið, framristarkjúkuliðum eða völubeinslið. Einn var tal-
inn hafa liðhlaup í vinstri mjöðm við tveggja mánaða aldur en sú
greining var aldrei staðfest. Annar hafði fengið endurtekin lið-
hlaup í öxl og tvisvar sinnum farið í aðgerð á báðum axlarliðum.
Tveir lýstu smellum og læsingum í kjálkalið og tveir höfðu rifið
liðþófa í hné. Fjórir af fimm voru með ilsig. Ein kona var með frá-
skeifa aðlögun og ilsig á báðum fótum sem rakið var til liðhlaups á
völubeinslið. Þessi kona hafði farið í stífun á báðum ökklum. Einn
hafði fengið fyrirvaralaust slit á hásin.
Við skoðun voru þrír með aukinn liðleika í fjærliðum fingra
og tveir með aukinn hreyfanleika í hnúaliðum (mynd 2). Aðeins
einn var með aukna hreyfigetu í olnboga en tveir voru með aukna
hreyfigetu í hnéliðum. Allir kvörtuðu um langvarandi verki í smá-
liðum handa (n=l), olnboga (n=l) og spjald- og mjaðmabeinslið
356 LÆKNAblaðið 2012/98