Læknablaðið - 15.06.2012, Blaðsíða 31

SJÚKRATILFELLI
Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV.
Sjúkratilfelli og sjúkdómseinkenni
Signý Ásta Guðmundsdóttir', Páll Helgi Möller12, Reynir Arngrímsson13
ÁGRIP
Lýst er sjúkrasögu og einkennum fullorðins fólks sem hefur greinst með
Ehlers-Danlos-heilkenni af gerð IV á íslandi ásamt yfirliti um öll helstu
einkenni sjúkdómsins. Alvarlegir fylgikvillar hafa greinst í fjórum ein-
staklingum, tveir voru með garnarof við 32 ára aldur, tveir létust eftir
ósæðarrof (34 og 44 ára) og einn greindist með víkkun á ósæðarrót (36
ára). Flestir höfðu auk þess vægari einkenni, einkum frá stoðkerfi og
húð, svo sem æðahnúta, voru marblettagjarnir, voru með þunna húð og
bersæjar bláæðar, endurtekin liðhlaup eða ilsig. Hvorki legbrestur né
fyrirburafæðingar greindust hjá konum. Meðferðarúrræðum og tillögum
að reglubundnu eftirliti eru gerð skil í greininni.
Inngangur
’Læknadeild Háskóla
íslands, 2skurðlækninga-
og 3erfða- og
sameindalæknisfræðideild
Landspítala.
Fyrirspurnir:
Reynir Arngrímsson
reynirar@landspitali. is
Ehlers-Danlos-heilkenni (EDS) er hópur arfgengra
bandvefssjúkdóma sem skipt er í 6 undirflokka (tafla I).
Elver undirflokkur hefur sín sérkenni en allir einkenn-
ast af minnkuðum styrk og heilleika húðar, liða, æða
og annarra vefja.1 Heilkennið er sjaldgæft en það kemur
fyrir hjá einum af hverjum 10.000 til 25.000 fæddum
einstaklingum.2 Undirflokkarnir eru komnir til vegna
ólíkra stökkbreytinga sem leiða til galla í myndun,
seytun eða starfshæfni kollagena eða ensíma sem taka
þátt í framleiðslu og vinnslu þess.3 í EDS IV verður
stökkbreyting í COL3A1-geni sem leiðir til myndunar
afbrigðilegs prókollagens III sem frumunni tekst hvorki
að seyta né nýta á eðlilegan hátt.4,5 Alvarlegustu ein-
kenni EDS IV eru alvarlegir æðasjúkdómar, svo sem
ósæðarrof, garnarof og legbrestur í fæðingu (tafla II).6-7
Hér er lýst einkennum einstaklinga í einni íslenskri fjöl-
skyldu þar sem sjúkdómurinn hefur greinst og fjallað
um helstu sjúkdómseinkenni og fylgikvilla sem fram
geta komið í þessum sjúkdómi.
Sjúkratilfelli
Af 10 einstaklingum sem sjúkdómsgreiningin hefur
verið staðfest hjá eru 7 enn á lífi. Sjúkdómurinn var
fyrst staðfestur hjá konu (32 ára) með garnarof, en móð-
ir hennar hafði einnig fengið garnarof mörgum árum
áður þegar hún var á sama aldri. Fjórir einstaklingar
eru látnir og í tveimur tilvikum reyndist dánarmein
þeirra vera ósæðarrof (34 ára og 44 ára).
Samkvæmt sjúkra- og krufningaskýrslum er hægt
að rekja EDS IV í þessari fjölskyldu aftur til einstak-
lings 1-1 sem varð bráðkvaddur árið 1956, aðeins 44 ára
að aldri. í krufningu kom í ljós stór þverrifa á ósæð-
inni. Flysja hafði rutt sér leið niður að hjarta og ósæðin
hafði rofnað inn í gollurshúsið. Hjartavöðvinn og
garnir voru meyrar og rofnuðu í sundur við minnstu
snertingu. Einnig fundust allmargir marblettir, en allir
framangreindir þættir gefa til kynna að um hafi verið
að ræða EDS IV-heilkennið. Einstaklingur 1-1 hefur
eignast 23 afkomendur en af þeim hafa 9 sjúkdóminn
(39%) (mynd 1).
Greinin barst:
2. nóvember 2011,
samþykkt til birtingar:
9. maí 2012.
Höfundar tiltaka engin
hagsmunatengsl.
Tafla I. Undirflokkar Ehlers-Danlos-heilkennis samkvæmt Villefranche-flokkunarkerfinu. Tafla staðfærð eftir Beighton'og Germain.'0
Núverandi flokkun Fyrrum heiti Klínisk einkenni Erfðir Stökkbreyting
Hefðbundin (Classical) EDS I Mjúk teygjanleg húð. Marblettir. Sígarettupappírslík ör. Yfirhreyfanleiki liðamóta. Lítil áhrif á innri líffæri. A-litnings ríkjandi COL5A1
EÐSII Líkt og EDS I en vægari svipgerð COL5A2
Liðugleika (Hypermobility) EDS III Mjúk teygjanleg húð. Yfirhreyfanleiki liða. Endurtekin liðhlaup. Prálátir liðverkir. A-litnings rikjandi Óþekkt
Æðabreytingar (Vascular) EDS IV Þunn gegnsæ húð. Bersæjar bláæðar. Marblettagirni. Æðarof. Garnarof. Einkennandi andlitsfall. A-litnings ríkjandi COL3A1
Hryggskekkju (Kyphoscoliosis) EDS VI Meiriháttar vöðvaslappleiki við fæðingu. Hryggskekkja. Viðkvæm augnhvita og augnrof. A-litnings víkjandi Lysýl hýdroxýlasi
Liðloss (Arthrochalasia) EDS VIIA EDS VIIB Meðfætt mjaðmaliðhlaup. Mikill liðleiki. Endurtekið liðhlaup. A-litnings ríkjandi COL1A1 COL1A2
Húðsprettu (Dermatosparaxia) EDS VIIC Mjög mjúk og viðkvæm húð, ekki yfirteygjanleg. Marblettir. Naflakviðslit. A-litnings víkjandi Skortur á N-próteasa
LÆKNAblaðið 2012/98 355