Læknablaðið - 15.06.2012, Blaðsíða 33

SJÚKRATILFELLI
Tafla III. Klínísk einkenni og heilsufarsþættir fjölskyldumeðlima með EDS IV.
Tilfelli Andlit Húð Liðir Æðar Annað
1-1 t Marblettir. Bráðkvaddur, þverrifa i brjósthluta ósæðar og flysjun niður í gollurshús. DNA-greining ekki gerð.
11-1 t Rof og flysjun á kviðarhluta ósæðar. DNA- greining ekki gerð.
II-2 t Mjótt beint nef, þunnar varir. Langt milli augna. Þunn, viðkvæm og gegnsæ húð. Marblettir. llsig. Ekki yfirhreyfanleiki. Smellur í kjálkalið. Krepptar tær. Miklar blæðingar i aðgerð. Æðahnútar. Stífla i æðum til smáþarma og ristils. Rof á ristli. 2°spangarbrestur i fæðingu. DNA-greining jákvæð.
II-3 t Bláæðaber. Æðaflækja i heila. Lést úr heilablæðíngu. DNA-greining neikvæð
111-1 Mjótt beint nef. Þunnar varir, stór augu, langt milli augna. Þunn, viðkvæm, gegnsæ húð. Bersæjar bláæðar. Ekki yfirhreyfanleiki. Óstöðugleiki í hné. Æðahnútar. Spangarbrestur við fæðingu. Miklartíðablæðingar. DNA-greining jákvæð
IN-2 Beint nef, þunnar varir. Langt á milli augna. Húðslit á innanverðum upphandlegg. Marblettir. Ilsig. Æðahnútar. Víkkun á ósæðarrót (4,1 cm) DNA-greining jákvæð.
III-3 Beint nef, þunnar varir. Stór augu. Breiðleitur augnsvipur. Aukinn liðleiki. Hsig. Læsing í kjálkalið. Stoðkerfisverkir. Sársaukafullar og miklar tíðablæðingar. Spangarbrestur við fæðingu. Grindargliðnun. DNA-greining jákvæð
III-4 Mjótt beint nef, þunnar varir. Breiðleitur augnsvipur. Bláleit augnhvíta. Þunn, viðkvæm gegnsæ húð. Bersæjar bláæðar. Marblettir. Ilsig. Endurtekin liðhlaup. Krónískir liðverkir. Marblettagjörn. Æðahnútar. Rof á ristli. Samgróningar i grindarbotni. DNA-greining jákvæð.
(n=l). Einn hafði greinst með sinabólgur og annar með vefjagigt.
Tveir höfðu einkenni um fótaóeirð. Fjórir voru á langvarandi
verkjalyfjameðferð vegna þrálátra stoðkerfisóþæginda.
Enginn reyndist vera með ofurteygjanlega húð eða sígarettu-
pappírslík ör. Hjá þremur var sárgróning eðlileg og ör vel formuð.
Hins vegar höfðu tveir sögu um ljótan örvef og lélega sárgrón-
ingu, meðal annars í kjölfar garnaaðgerðar þar sem upp kom
gliðnun í kviðvegg og þurfti að flytja til húð á net þar sem ekki
tókst að sauma sárkanta beint saman. Þrír voru með þunna húð
og bersæjar bláæðar sem voru sérstaklega áberandi yfir öxlum,
framanverðum brjóstkassa og handleggjum. Ein kona var með
miklar punktblæðingar (petechiae) í húð fótleggja en það lýsti sér í
rauðum flekkjum á stærð við títuprjónshaus (mynd 3).
Helstu einkenni í andliti sem lýst hefur verið í ESD-IV eru stór
augu, beint fíngert nef, þunnar varir og eyru án eyrnasnepils. Öll
þessi einkenni voru mjög væg eða ekki til staðar hjá þátttakendum
þessarar rannsóknar. Ótímabær öldrunareinkenni í andliti og húð
útlima er vel lýst í EDS IV og hefur verið talið tengjast rýrnun
á húðbeðsfitu. Aðeins einn þátttakandi hafði merki um slíkt í
höndum.
Blóðþrýstingur var mældur hjá fjórum einstaklingum. Meðal
slagbilsþrýstingur var 128 mmHg en meðal þanbilsþrýstingur
var 89 mmHg. Blóðþrýstingur eins einstaklings mældist 165/110
mmHg. Sá var ekki á háþrýstingsmeðferð. Tveir sjúklingar voru á
blóðþrýstingslækkandi lyfjum en þeir voru með 114/83 mmHg og
120/90 mmHg í blóðþrýsting.
Mælingar á líkamshlutföllum, svo sem lengd faðms, hæðar
og handa, sýndu lítil frávik frá því sem búast mátti við. Hlutfall
faðms/hæðar var innan viðmiðunarmarka hjá öllum nema einum
Mynd 3. Myndir sem sýnci
einkennifrá húð og æðakerfi.
(A) Dæmigert er að æðar séu
bersæjar á bringu, öxlum og
kvið.
(B) Punktblæðingar í húð
fótleggja í kjölfar háreyðingar-
meðferðar.
(C) Nærtnynd afhúð, punkt-
blæðingar eru á stærð við
títupjónshaus.
LÆKNAblaðið 2012/98 357