Læknablaðið : fylgirit - 01.06.2000, Blaðsíða 49

ÁGRIP VEGGSPJALDA / XIV. ÞING FÉLAGS ÍSLENSKRA LYFLÆKNA
ÁGRIP VEGGSPJALDA
V 01 Hjartabilun og endurhæfing
Sólrún Jónsdóttir', Karl Andersen2, Axel Sigurðsson3,
Stefán B. Sigurðsson’, Hans Jakob Beck3, Marta Guðjónsdóttir3
Frá 'læknadeild HÍ, 2hjartadeild Landspítala Fossvogi, 'hjartadcild Landspítala
Hringbraut, 'Reykjalundi endurhæfingarstöð
Netfang: andersen@shr.is
Inngangur: Endurhæfing er mikilvægur þáttur í meðferð sjúklinga
með kransæðasjúkdóm. Áhrif markvissrar endurhæfingar meðal
þeirra sem hafa hjartabilun eru minna þekkt.
Efniviður og aðferðir: Við könnuðum áhrif hjartaendurhæfingar
meðal 43 sjúklinga með greininguna hjartabilun. Eftir grunnmæl-
ingar var hópnum slembiraðað í tvo jafn stóra undirhópa, þjálfunar-
hóp og viðmiðunarhóp. Þjálfunarhópurinn fékk markvissa endur-
hæfingu tvisvar í viku undir leiðsögn sjúkraþjálfara ásamt fræðslu.
Viðmiðunarhópurinn fékk enga sérstaka meðferð, en fylgst var
með þeim símleiðis. I upphafi og við lok sex mánaða rannsóknar-
tímabils voru meðal annars gerðar mælingar á súrefnisupptöku við
stigvaxandi álag, útfallsbroti vinstri slegils við hjartaómun, sex mín-
útna gönguþolspróf, öndunarmælingar, vöðvastyrksmælingar, blóð-
rannsóknir og mat á heilsutengdum lífsgæðum með stöðluðum
spurningalista.
Niðurstöður: Enginn hefur hætt þjálfun vegna aukaverkana. Niður-
stöður grunnmælinga liggja fyrir og verða kynntar á lyflæknaþingi.
Útfallsbrot fyrir þjálfun mældist að meðaltali 41±13,4%. Þrektala
fyrir þjálfun var 15,3+3,3 ml/kg/mín.
Ályktanir: Á þinginu verða kynntar niðurstöður grunnmælinga og
mismunandi mælikvarðar á starfsþreki hjartabilunarsjúklinga
bornir saman.
V 02 Rannsókn á skyldleika sjúklinga með þarmabólgu-
sjúkdóm á íslandi
Inga Reynisdóttir', Daníel F. Guöbjartsson', Jóhann Heiöar Jóhannsson2,
Kristleifur Kristjánsson', Sigurður Björnsson3
Frá 'íslenskri erfðagreiningu, 'Landspítala Hringbraut, 3Landspítala Fossvogi
Netfang: johannjh@rsp.is
Inngangun Sáraristilbólga (colitis ulcerosa, UC) og svæðisgamabólga
(Crohns sjúkdómur, CD) eru alvarlegir bólgusjúkdómar í þörmum,
sem oft ganga undir samheitinu þarmabólgusjúkdómur (inflamma-
tory bowel disease, IBD). Erlendar rannsóknir benda til þess að erfðir
og umhverfi eigi þátt í myndun þessara sjúkdóma. Markmiðið var að
finna skyldleika íslenskra sjúklinga með þarmabólgusjúkdóm og bera
saman með tölfræðilegum aðferðum við viðmiðunarhópa.
Efniviður og aðferðir: Niðurstöður rannsókna á nýgengi þarma-
bólgusjúkdóms á íslandi á 47 ára tímabilinu 1950-1996 hafa verið
birtar. Þá greindust 1.163 einstaklingar með þarmabólgusjúkdóm. í
ætlfræðigagnagrunni Islenskrar erfðagreiningar eru skráðir rúmlega
600.000 íslendingar og ættartengsl þeirra. Gagnagrunnurinn var
notaður til þess að kanna skyldleika sjúklinganna, annars vegar fyrir
hópinn í heild og hins vegar fyrir undirhópana tvo (UC og CD), sem
síðan var borinn saman við skyldleika innan viðmiðunarhópa.
Niðurstöðun Skyldleikarannsóknin bendir til þess að ættartengsl séu
meiri meðal sjúklinganna en meðal einstaklinga í viðmiðunarhópum.
Einnig eru meiri líkur á að sjúkdómurinn finnist hjá nánu skyldfólki
sjúklings heldur en hjá nánu skyldfólki einstaklings í viðmiðunarhópi.
Áhættustuðullinn /, er 5,6; 6,6 og 4,3 fyrir systkini sjúklinga með
þarmabólgusjúkdóm, sáraristilbólgu og svæðisgarnabólgu. Þegar
ættir þarmabólgusjúklinga eru raktar til sameiginlegra forfeðra (min-
imum founder test) er fjöldi þeirra minni en meðalfjöldi sameigin-
legra forfeðra viðmiðunarhópa (p <106). Skyldleikastuðullinn (kin-
ship coefficient) fyrir þarmabólgusjúkdómshópinn er 1,94x10 J sem er
11 staðalfrávikum hærri en skyldleikastuðullinn fyrir viðmiðunar-
hópa (p <10*). Sömu niðurstöður fengust hvort sem prófin voru gerð
fyrir sjúklingahópinn í heild eða fyrir undirhópana tvo.
Ályktanir: Rannsóknin bendir til þess að þarmabólgusjúklingar á
Islandi séu mun skyldari en einstaklingar í viðmiðunarhópum og
styrkja þá kenningu að erfðir eigi gildan þátt í tilurð sjúkdómanna.
V 03 Greining á úrfellingu á C4 geninu með nýrri LR-PCR
aðferð. Skimun í íslenskum fjölskyldum með ættlægan SLE
sjúkdóm
Helga Kristjánsdóttir, Kristján Steinsson
Frá rannsóknastofa í gigtsjúkdómum Landspítala Hringbraut
Netfang: helgak@rsp.is
Markmið: Markmið rannsóknarinnar var að greina erfðafræðilegan
grunn C4A prótínskorts (C4AQ0) í íslenskum fjölskyldum með ætt-
lægan SLE sjúkdóm. Að staðfesta C4A prótínskort vegna úrfelling-
ar á C4A geninu með því að skima fyrir úrfellingunni með nýrri
langdrægri PCR (long range PCR) aðferð.
Inngangur: Með prótínrafdrætti höfum við áður greint skort á
komplímentþætti 4A (C4AQ0) hjá 50% íslenskra SLE sjúklinga.
Það er hins vegar tæknilega erfitt að staðfesta C4AQ0 hjá arfblendn-
um einstaklingum, þar sem stuðst er við styrkleika prótínbanda í
rafdrætti til að meta hvort einstaklingur er arfblendinn eða eðlilegur
með tilliti til C4A prótíns. Fjölskyldurannsókn með greiningu á
MHC setröðum í tengslum við C4A er nauðsynleg til að greina
arfblendna einstaklinga með góðri vissu. Erfðafræðilegur grunnur
C4A skorts er breytilegur, en stór úrfelling sem nær yfir nánast allt
C4A genið er grunnur C4AQ0 hjá allt að 2/3 hvítra SLE sjúklinga
með C4AQ0. Úrfellingin finnst í tengslum við MHC setröðina
HLA-B8-C4AQ0-C4B1-HLA-DR3. Vegna mikillar samsvörunar
C4A og C4B genanna (99%) hefur til þessa ekki verið mögulegt að
nota venjulegar PCR aðferðir til að greina úrfellingu á C4A geninu.
Efniviður og aðferðir: Ný PCR aðferð til greiningar á úrfellingu á
C4A geninu var þróuð. Aðferðin byggir á tveimur LR-PCR hvörf-
um, einu sértæku fyrir úrfellingu á C4A geninu og einu sértæku
C4A án úrfellingar. Staðfesting á úrfellingunni er því möguleg jafnt
hjá arfblendum sem arfhreinum einstaklingum. Rannsóknin náði til
156 einstaklinga úr níu íslenskum fjölskyldum með ættlægan SLE
sjúkdóm og voru þátttakendur skimaðir fyrir úrfellingu á C4A gen-
inu. Úrfelling á C4A geninu var staðfest hjá arfblendnum eða arf-
hreinum einstaklingum. Niðurstöður LR-PCR greiningar voru
bornar saman við C4A prótfnrafdrátt og MHC setraðagreiningu.
Niðurstöður: Með þessari nýju LR-PCR aðferð höfum við staðfest
úrfellingu á C4A geninu í íslenskum SLE fjölskyldum. Úrfellingin er
til staðar hjá 57% SLE sjúklinga með C4A prótínskort. Úrfellingin
fannst í tengslum við 4 MHC setraðir: 1. klassísku C4A úrfellingar
setröðina HLA-B8-C4AQ0-C4B1-HLA-DR3 og þrjár afleiður
hennar 2. HLA-B8-C4AQ0-C4B1-HLA-DR2,3. HLA-B8-C4AQ0-
C4B1-HLA-DR7 og4. HLA-B8-C4AQ0-C4B1-HLA-DR10.
Ályktanir: Við höfum þróað nýja LR-PCR aðferð til að greina úr-
fellingu á C4A geninu. Aðferðin gerir mögulega hraða og nákvæma
greiningu á C4A úrfellingu og greinir á milli arfblendinna og arf-
Læknablaðið 2000/86 47