Læknablaðið - 01.05.2014, Page 49

sjúkdómum vinna með erfðaráðgjafateymi
eftir því sem við á.
Að senda ráðþegum upplýsingabréf
til dreifingar til ættingja hefur reynst vel
ásamt öðrum leiðum sem ráðþegar nota
til að kynna sjúkdómsvaldandi stökk-
breytingar innan fjölskyldu. Dæmi eru um
að fjölskyldur hafi myndað lokaða hópa á
samfélagsmiðlum þar sem meðal annars
er dreift upplýsingum um stökkbreytingar
sem hafa fundist, hvert á að leita eftir
erfðaráðgjöf og fleira. Fréttir berast hratt í
þessu umhverfi.
Fjöldi
Frá ársbyrjun 2007 til marsloka 2014 var
gerð erfðarannsókn hjá 820 einstaklingum
þar sem leitað var að íslensku landnema-
breytingunum í BRCA1 og BRCA2 genum.
Af þeim voru 225, eða um 28%, með breyt-
ingu í öðru hvoru geninu. Að auki fundust
nokkrar aðrar breytingar í sýnum sem
send voru til útlanda í frekari rannsóknir
þegar íslensku breytingarnar fundust ekki
og Boadica-skor var hærra en 10%. Meiri-
hluti kom í arfberarannsókn, sem skýrir
hátt hlutfall greininga. Um fjórðungur
þeirra sem reyndust arfberar hafði greinst
með krabbamein fyrir komu.
Til umhugsunar
Ekki vilja allir fara í erfðarannsókn og
vilja flestir ákveða sjálfir hvar, hvort og
hvenær þeir fá upplýsingar um arfgerð
sína. Vilji einhver fara í arfberarannsókn
þó foreldri vilji ekki vita sína arfgerð er
það rætt sérstaklega. Annað sem hafa þarf
í huga er kvíði um að upplýsingar um
arfgerð geti minnkað möguleika á vinnu
eða tryggingum eins og rætt er í nýlegri
grein.13,14 Vonandi eru þær áhyggjur óþarfar
hér á landi en eigi að síður er mikilvægt
að muna að erfðaupplýsingar eru á ýmsa
vegu öðruvísi en aðrar heilbrigðisupp-
lýsingar og ber að gæta ítrasta trúnaðar við
meðhöndlun þeirra.
Heimildir
1. Reed SC. Counseling in medical genetics. Acta Genet Stat
Med 1957; 7: 473-80.
2. Anderson VE. Sheldon C. Reed Ph.D. (November 7,
1910-February 1, 2003): genetic counseling, behavioral
genetics. Am J Hum Genet 2003; 73: 1-4.
3. Counsellors NSoG. NSGC CODE OF ETHICS. USA:
National Society of Genetic Counselors. nsgc.org/p/cm/
ld/fid=12. - apríl 2014.
4. ESHG/EBMG. Core Competences for Genetic Counsellors.
ESHG/EBM; 2013.
5. Network NCC. NCCN Clinical Praictice Guidelines in
Oncology - Breast Cancer USA: NCCN; 2014 nccn.org/
professionals/physician_gls/PDF/breast.pdf. - apríl 2014.
6. Schwartz MD, Valdimarsdottir HB, Peshkin BN,
Mandelblatt J, Nusbaum R, Huang AT, et al. Randomized
noninferiority trial of telephone versus in-person genetic
counseling for hereditary breast and ovarian cancer. J Clin
Oncol 2014; 32: 618-26.
7. Landspítali. Upplýsingabréf. 2010.
8. Tulinius H. Multigenerational information: the example of
the Icelandic Genealogy Database. Methods Mol Biol 2011;
675: 221-9.
9. Krabbameinsskrá Íslands. Krabbameinsskrá Íslands 2013.
krabb.is - apríl 2014.
10. Stefansdottir V, Arngrimsson R, Jonsson JJ. Iceland-genetic
counseling services. J Genet Counsel 2013; 22: 907-10.
11. Lee AJ, Cunningham AP, Kuchenbaecker KB, Mavaddat
N, Easton DF, Antoniou AC, et al. BOADICEA breast can-
cer risk prediction model: updates to cancer incidences,
tumour pathology and web interface. Brit J Cancer 2014;
110: 535-45.
12. Lífsýnasöfn. landspitali.is/klinisk-svid-og-deildir/rann-
soknarsvid/lifsynasofn/- apríl 2014.
13. PEIKOFFAPRIL K. Fearing Punishment for Bad Genes.
New York Times 2014.
14. Joly Y, Burton H, Knoppers BM, Feze IN, Dent T,
Pashayan N, et al. Life insurance: genomic stratification
and risk classification. Eur J Hum Genet 2014; 22: 575-9.
Helgina 4.-5. apríl síðastliðinn fór fram
Sameiginlegt vísindaþing Skurðlækna-
félags Íslands (SKÍ) og Svæfinga- og gjör-
gæslulæknafélags Íslands (SGLÍ) í Hörpu
en í ár kom Félag íslenskra fæðinga- og
kvensjúkdómalækna (FÍFK) einnig að
þinginu. Þingið tókst mjög vel og það sátu
hátt í 350 manns sem er nýtt þátttökumet.
Fyrir þingið voru valin 5 bestu erindi
læknanema eða unglæknis úr 43 innsend-
um ágripum. Þessi erindi kepptu síðan til
Hvatningarverðlauna sem kennd eru við
Jónas Magnússon prófessor og fór keppnin
fram í Kaldalónssal Hörpu á laugardeg-
inum.
Sigur úr býtum bar Eyþór Björnsson
læknanemi á 4. ári fyrir verkefnið: Algengir
erfðaþættir kransæðasjúkdóms hafa áhrif á út-
breiðslu sjúkdómsins. Þetta er framhald af
þriðja árs verkefni Eyþórs við læknadeild
Háskóla Íslands sem hann hefur unnið
frekar í á síðastliðnu ári í samstarfi við
Íslenska erfðagreiningu og lækna á Land-
spítala, meðal annars Guðmund Þorgeirs-
son prófessor.
Hvatningarverðlaun Jónasar Magnússonar
Mynd af keppendum. Frá vinstri: Tómas Andri Axelsson læknanemi, Simon Morelli deildarlæknir, Karl Erlingur
Oddason deildarlæknir, Laufey Dóra Áskelsdóttir læknanemi og Eyþór Björnsson læknanemi sem fékk Hvatningar-
verðlaun Jónasar Magnússsonar. Myndina tók Helgi Kjartan Sigurðsson.
u M F J ö l l u n O G G R E i n a R
LÆKNAblaðið 2014/100 309