Læknablaðið - 01.11.2014, Qupperneq 57

LÆKNAblaðið 2014/100 625
U M F J Ö l l U n O G G R E i n a R
milli þeirra og önnur þverlína sem börnin
koma niður af (mynd 1). Aldur barna eða
fæðingarár er skrifað undir tákn. Betra
er að setja fæðingarár því þá er hægt að
reikna aldur þegar tréð er notað seinna.
Skálína yfir tákn er sett ef viðkomandi er
látinn. Ástæða andláts og aldur eru skráð.
Fóstur er táknað með litlum þríhyrningi
eða tígli og meðgöngulengd skráð undir
(til dæmis 12/40). Sé um fósturlát/fóstur­
eyðingu að ræða er sett skástrik yfir táknið
(sumir skyggja það líka) og ástæða skráð ef
hún er þekkt. Einnig eru skráð vandamál
sem upp hafa komið vegna meðgöngu.
Barnleysi og ástæða þess (val eða vanda­
mál við að verða þunguð) er fært til bókar.
Tvíburar eru táknaðir með skálínum frá
foreldrum og eineggja tvíburar eru einnig
með beinni láréttri línu á milli skálína. Séu
systkini mörg er stundum teiknaður tígull
og fjöldi systkina skráður með tölu innan
í tígulinn. Nákvæmari leiðbeiningar um
teiknun ættartrjáa má finna í heimildum
3­5.
Rafræn ættartré
Nokkur ættarteikniforrit eru á netinu og
sum til sem smáforrit (öpp) fyrir snjall­
tæki. Flest eru þau eru ágæt til að teikna
einföld ættartré og nokkur sérstaklega ætl­
uð til að teikna ættartré fyrir erfðaráðgjöf.
Þau hafa þá gjarnan innbyggða eiginleika
– til dæmis möguleika á að skrá setraðir,
sjúkdóma og fleira.
Dæmi:
• invitae.com/en/familyhistory/
• progenygenetics.com/online­pedigree/
• familyhistory.hhs.gov/fhh­web/fami­
lyHistory/start.action
• clinicalpedigree.com
• Family History (fyrir spjaldtölvur, fæst
t.d. í App Store.)

Heimildalisti
1. Williams R, Hunt SC, Heiss G, Province MA, Bensen JT,
Higgins M, et al. Usefulness of cardiovascular family
history data for population­based preventive medicine
and medical research. Am J Cardiol 2001; 87: 129­35.
2. Yoon PW, Scheuner MT, Peterson­Oehlke KL, Gwinn M,
Faucett A, Khoury MJ. Can family history be used as a
tool for public health and preventive medicine? Genet
Med 2002; 4: 304­10.
3. Bennett RL. The practical guide to the genetic family
history. 2nd ed. Hoboken. John Wiley, NJ Chichester:
2010.
4. Bennett RL, French KS, Resta RG, Doyle DL. Standardized
human pedigree nomenclature: update and assessment of
the recommendations of the National Society of Genetic
Counselors. J Genet Couns 2008; 17: 424­33.
5. Bennett RL. The family medical history as a tool in
preconception consultation. J Com Genet 2012; 3: 175­83.
Leiðbeiningar:
- Lykill þarf að innihalda allar viðeigandi upplýsingar til að lesa úr ættartré (t.d. skilgreina skyggða/fyllta reiti)
- Ættartré sem notað er í klínik (ekki til birtingar) ætti að innihalda:
a) nafn vísitilviks/ráðþega
b) nöfn eða upphafsstafi annarra í fjölskyldu eftir því sem þarf og á við
c) nafn þess sem skýrir frá fjölskyldusögunni
d) dagsetningu teikningarinnar/uppfærslu ef við á
e) ástæðu þess að ættartré er teiknað (t.d. óeðlileg niðurstaða úr ómskoðun, fjölskyldusaga um krabbamein,
þroskavandamál og fl.)
g) áar beggja hliða fjölskyldunnar
- Mælt er með að eftirfarandi upplýsingar séu settar neðan við hvert tákn (eða hægra megin að neðanverðu)
a) aldur; fæðingarár (t.d. f. 1978) og/eða dánarár (t.d. d. 2007)
b) númer ættartrés eða heiti
- Góð regla er að takmarka persónugreinanlegar upplýsingar til að gæta trúnaðar
KK Kvk Kyn ekki
skráð
Athugasemdir
3. Margir einstaklingar,
fjöldi þekktur
f. 1925 30 ára 4 mán
5 5 5
n n n
d. 35 d. 4 mo d. 60's
P P
BD
28 wk
BD
30 wk
BD
34 wk
Þ Þ Þ
< 10 vikur
18 vikur
47,XY,+18
ULF
MGL: 7/1/2007
47,XY,+21
20 v
46,XX
17 vikur, kvk
cystic hygroma
Kyn er teiknað með hring, ferningi eða tígli
Ekki skrá aldur inn í táknin.
1. Einstaklingur
2. Einstaklingur með
einkenni eða sjúkdóm
Lykill er notaður til að skilgreina skugga eða
fyllingu (t.d. línur eða punkta). Notað þegar um
er að ræða einstakling með klínísk einkenni.
Þegar um er að ræða fleiri en einn sjúkdóm eða einkenni er
hægt að skipta tákninu upp og skyggja hvern hluta fyrir sig
á mismunandi hátt.
Fjöldi systkina er skráður inn í tákn.
(Ekki setja einstaklinga með einkenni í hóp).
4. Margir einstaklingar,
fjöldi óþekktur
5. Látnir einstaklingar
6. Ráðþegi
7. Vísitilvik
8. Burðarmálsdauði
9. Þungun (Þ) Meðgöngulengd og litningagerð fyrir neðan
tákn. Hægt er að skyggja létt ef með sjúkdóm,
skilgreina í skýringum.
“n” notað í stað “?”
Skrá ástæðu andláts ef þekkt. Ekki nota kross til
að sýna andlát til að fyrirbyggja rugling við
plúsmerki (+).
Ráðþegi/ar sem kemur/koma í
erfðaráðjöf/erfðarannsókn.
Fjölskyldumeðlimur sem er með einkenni,
sem leiddi til rannsóknar hjá fjölskyldu.
Setja inn meðgöngulengd og
litningagerð ef þekkt.
Meðganga M. einkenni Án einkenna
10. Fósturlát
11. Meðganga stöðvuð
12. Utanlegsfóstur

Mynd 1. Grunntákn fyrir ættartré. Tákn, skýringar og skammstafanir.
R R
Tákn fyrir karl er vinstra megin og tákn fyrir konu hægra megin á
sambandslínu sé það hægt.
Systkinum er raðað frá elsta til yngsta.
2. Sambandslína - lárétt
3. Skyldleikalína - lóðrétt eða lárétt
- Fjölburar Lárétta línan sem táknar
eineggja tvíbura er sett milli
línanna. Stjörnu (*) má nota
sé fjöldi eggja þekktur.
Skrá ástæðu ef þekkt.
2. skyldleikalína
4. lína einstaklings
3. systkinalína
Eineggja Tvíeggja Óþekkt Þríeggja
?
? ?
ófrjósemisaðgerð
t.d.
eða
sæðisskortur legslímuflakk
1. Sambandslína
1. Skilgreiningar Athugasemdir
a. Sambönd Brot í sambandslínu merkir sam-
bandsslit. Fyrri maka þarf ekki
að sýna ef tilvist þeirra hefur
ekki áhrif á mat vegna erfða.
b. Skyldleiki Sé skyldleiki pars ekki augsýnilegur, ætti að skrá það sérstaklega
ofan við sambandslínu (t.d. skyld í 3. lið).
a. Erfðafræðileg Líffræðilegir foreldrar sýndir.
- Fjölskyldusaga
viðkomandi ekki
þekkt
- Engin börn, val
eða af óþekktum
ástæðum.
- Ófrjósemi Skrá ástæðu ef þekkt.
b. Ættleiðing
í fjölskyldu úr fjölskyldu til ættingja Hornsvigar eru notaðar
fyrir ættleiðingar.
Líffræðilegir foreldrar eru
skilgreindir með heilli línu
og fósturforeldrar
með punktalínu.
Mynd 2. Tengslalínur.nd 2. Tengslalínur. Myndir 1 og 2 fengnar úr Journal of Genetic Counseling
2008; 17: 424-33. Þýtt og birt með leyfi höfundar.
My 1. Grunntákn fyrir ættartré. Ták , skýringar og skammstafanir.