Morgunblaðið - 26.04.1998, Qupperneq 16

16 SUNNUDAGUR 26. APRÍL 1998
MORGUNBLAÐIÐ
Herða verður leitina i
að stökkbreytingum
Ef einhver hefur haldið að tími kraftaverk-
anna á sviði læknavísinda værí liðinn hefur
sá hinn sami væntanlega rangt fyrir sér.
Með framförum á sviði genalækninga eru
horfur á því að hægt verði að lækna ýmsa
alvarlega erfðasjúkdóma í byrjun næstu
aldar. Galdurinn verður fólginn í því að
hafa með nýju geni eða lyfjum áhrif á
stökkbreytt sjúkdómsgenið. Ein meginfor-
sendan fyrir því að hægt verði að gera ná-
kvæma sjúkdómsgreiningu og nota lækn-
ingaraðferðina felst í því að hafa uppi á
stökkbreytingunni eins og Anna G. Ólafs-
dóttir komst að í samtali við Reyni Arn-
grímsson dósent í erfðalæknisfræði og sér-
fræðing í erfðalæknisfræði og erfðasjúk-
dómum við Landspítalann.
OFAN á skrifborðinu liggja
handrit í snyrtilegum
bunkum og upp við vegg-
inn svigna hillumar af
ósamstæðum vísindaritum. Aðeins
gamaldags teketill og nokkrir kass-
ar af telaufum gefa skrifstofunni
heimilislegt yfírbragð. Reynir Arn-
grímsson er heldur enginn venjuleg-
ur vísindamaður eða læknir í hvítum
sloppi. Hann stundar læknisfræði-
lega erfðafræði eða eina af yngstu
sérgreinum læknavísindanna.
Læknisfræðileg erfðafræði tengist
langflestum sviðum læknisfræðinn-
ar og gengur út á að nýta upplýsing-
ar í mannerfðafræði í læknavísind-
um, þ.e. þjónustu við sjúklinga.
Reynir stundaði sérfræðinám í
erfðalæknisfræði við Glasgow-há-
skóla og Royal Hospital for Sick
Children í Glasgow í Skotlandi á ár-
unum 1990 til 1994. Hann hlaut sér-
fræðiviðurkennmgu í erfðalæknis-
fræði og erfðasjúkdómum árið 1994
og lauk doktorsprófí ári síðar. Að
námi loknu hóf hann störf við rann-
sóknir og erfðaráðgjöf innan erfða-
og fósturgreiningaskorar Landspít-
alans. Reynir útskýrir að íyrsta
skrefíð í læknisfræðilegri erfða-
fræði felist í því að greina erfða-
sjúkdóma á öllum sérsviðum lækn-
isfræði, t.d. hjartalækninguin og
bamalækningum. „Á meðan beðið
er eftir því að draumar um gena-
lækningar rætist felst starfíð að
mestu í ráðgjöf, nákvæmum sjúk-
dómsgreiningum og kortlagningu
stökkbreytinga," segir hann. „Ráð-
gjöfín felst í því að veita upplýsing-
ar um sjúkdóminn, eðli hans og
hvað hægt er að gera til að greina
hann hjá núlifandi og komandi kyn-
slóðum, þ.e. fjölskyldumar vilja fá
upplýsingar um hvaða líkur séu á að
ófædd börn erfí sjúkdóminn. Grein-
ing á fósturskeiði fer oft fram í
tengslum við alvarlega erfðasjúk-
dóma. Ef fóstrið virðist hafa erft
sjúkdóminn taka foreldrarnir
ákvörðun um hvort þunguninni er
haldið áfram eða ekki. Við áfram-
haldandi þungun getur greiningin
gefið vísbendingar um viðeigandi
viðbrögð, t.d. við fæðingu bams
með hjartagalla."
Krabbameinserfðaráðgjöf
verði boðin
Reynir segir að aðeins sé fengist
við sjaldgæfa erfðasjúkdóma og
meðfædd vandamál á Landspítalan-
um. „Ekki hefur enn verið farið út í
erfðaráðgjöf í tengslum við algeng-
ari vandamál á borð við krabbamein
eins og víða hefur verið gert í ná-
grannalöndunum. Vonandi líður
ekki á löngu þar til við sjáum okkur
fært að feta í þau spor. Ein rökin
fyrir því að eðlilegt er að huga að
því að koma á fót erfðaráðgjöf
vegna krabbameins er hvað aðgang-
ur almennings að DNA-greiningu
er orðinn greiður. Konur geta jafn-
vel fengið erfðafræðigreiningu í
tengslum við áhættuna á
brjóstakrabbameini í gegnum Net-
ið. Við teljum eðlilegra að fólki gef-
ist kostur á hlutlausum upplýsing-
um um hvaða upplýsingar greining-
in gefi og hvaða þjónusta standi til
boða eftir að meiri áhætta á erfða-
sjúkdómi hafi greinst áður en tekin
er ákvörðun um að fara í erfða-
greiningu. Ekki er t.a.m. sama að
vera greindur í hærri áhættu á að fá
sjaldgæfan erfðasjúkdóm og fá
brjóstakrabbamein enda er krabba-
meinið mun flóknari sjúkdómur.
Sumar konur hafa kosið að láta fjar-
lægja af sér brjóstin eftir að hafa
greinst með meiri áhættu á að fá
brjóstakrabbamein. Með því er ekkd
girt fyrir möguleikann á krabba-
meini því að krabbameinsgenið get-
ur valdið breytingum í öðrum vefj-
um líkamans og er þar hægt að
nefna eggjastokka. Aigengara er að
konur í sömu stöðu taki ákvörðun
um að vera undir sérstöku eftirliti
vegna áhættunnar á að fá krabba-
mein,“ segir Reynir en þess má
geta að hann hefur verið fenginn til
að halda fyrirlestur um krabba-
meinsráðgjöf í tengslum við kynn-
ingar- og fjáröflunarátak Krabba-
meinsfélags íslands næstkomandi
miðvikudagskvöld.
Lengi vel var afar takmörkuð
erfðafræðiráðgjöf veitt á Landspítal-
anum enda var starfseminni sinnt af
lækni í hlutastarfi. Fyrir um einu og
hálfu ári tók Reynir svo við erfðaráð-
gjöfinni. Hann segir að íslendingar
hafí verið fremur seinir að taka við
sér varðandi erfðafræðiráðgjöfina.
„Heilbrigðisyfirvöld í nágrenni við
okkur voru langt á undan okkur í að
þrýsta á að erfðafræðiráðgjöf yrði
komið á fót í löndunum. Rökin voru
þau að þannig væri auðveldara að
þróa þjónustuna áfram með sívax-
andi þörf á næstu árum. Þróunin
felst svo væntanlega í því að þjónust-
an færist að hluta til inn í sérgrein-
Morgunblaðið/Þorkell
REYNIR Arngrfmsson hefur verið sérfræðingur í erfðalæknisfræði og erfðasjúkdómum við Landspítalann
frá árinu 1996.
LÓFAKREPPA hefur verið nefnd víkingasjúkdómurinn enda ku hann
hafa breiðst út um heiminn með víkingum. Litla fíngur hægri handar á
myndinni varð að Qarlægja með skurðaðgerð.
amar í framtíðinni. Annars verður
áfram nauðsynlegt að reka ákveðna
grunnstoðdeild á sviði erfðafræði
fyrir aðrar deildir. Meginhlutverk
deildarinnar yrði að þjálfa starfsfólk
og safna saman upplýsingum um
erfðasjúkdóma til hagnýtingar í
genalækningum framtíðarinnar.
Eiginlega þyrfti að koma upp skrá á
borð við krabbameinsskrána með
upplýsingum um íslenska erfðasjúk-
dóma,“ segir Reynir.
„Ég get í því sambandi nefnt að
eðlilegt væri að safna saman upp-
lýsingum um hvaða stökkbreyting-
ar geta valdið svokölluðum slím-
seigjusjúkdómi enda má búast við
að meðferðin verði mismunandi og
fari eftir því hvaða stökkbreytingar
verði á ferðinni. Lækning við einni
tegund slímseigju getur falist í
lyfjameðferð á meðan eðlilegt getur
verið að gera ráð fyrir því að nýju
geni verði að koma fyrir í frumum
til að lækna aðra tegund."
Reynir segir að í gegnum sínar
hendur hafi farið um 1.000 tilfelli úr
á bilinu 350 til 400 fjölskyldum enda
er ekki óalgengt að fólk úr sömu
fjölskyldum leiti eftir ráðlegging-
um. „Ef vel ætti að vera þyrfti að
vera starfandi teymi tveggja lækna
og sérmenntaðra hjúkrunarfræð-
inga eða ljósmæðra á deildinni. Enn
hefur eklri verið þróað nám fyrir að-
stoðarmenninna. Horfur eru á því
að úr því rætist fljótlega enda vinn
ég ásamt fleirum í norrænni nefnd
að því að móta námið.
Með teymisvinnunni er eðlilegt
að fari fram rannsóknarstarf. Núna
er starfandi litningarannsóknar-
stofa á Rannsóknastofu Háskólans í
meinafræði og vonir standa til að í
samvinnu við rannsóknadeild Land-
spítalans verði hægt að koma á fót
einingu til að sjá um DNA grein-
ingu. Hingað til hefur þurft að
senda öll sýni til greiningar í út-
löndum. Ekki er hægt að mæla með
því til lengdar enda í senn kostnað-
arsamt og tímafrekt ferli.“
Nýjunga í fósturgreiningu
að vænta
Nýjunga er að vænta í tengslum
við fósturgreiningu hér á landi. „Nú
er þunguðum konum, eldri en 35 ára,
boðið að fara í legvatnsástungu til að
hægt sé að greina litningafrávik á
fósturskeiði. Gallinn er bara sá að
aðeins er hægt að greina um einn
>
>
\
►
í
>
i
\