Morgunblaðið - 15.10.2000, Blaðsíða 28

28 SUNNUDAGUR15. OKTÓBER 2000
MORGUNBLAÐIÐ
Meistaraprófsrannsókn líffræöings sætirtíðindum á alþjóðavettvangi
Ahættuþœttir hjarta-
og œðasjúkdóma
hjá Héraðsbúum
Vísindamaðurinn
HNAFN: BjarkiJónssonEldon.f. 1972.
FORELDRAR: Ingibjörg Pálsdóttir
hjúkrunarfræðingur, f. 1945, og Jón
Eldon líffræðingur, f. 1946, d. 1994.
MENNTUN: Grunnskólapróffrá Tjarn-
arskóla 1987, stúdentspróf frá
Menntaskólanum í Reykjavík 1991,
BS í líffræói frá Háskóla íslands 1997
og MS-próffrá sama skóla 2000.
STARF: Vísindamaður hjá Urði
Verðandi Skuld.
Prá Gimli, Manitoba í Kanada.
UNNT er að greina
áhrif erfða með því
að reikna skyldleika-
stuðla og nota sem
skýribreytur. Ungur
líffræðingur, Bjarki
Jónsson Eldon að nafni, lauk nýl-
ega meistaranámi sínu við raunvís-
indadeild Háskóla Islands en í
meistaraprófsverkefni sínu tók
hann fyrir áhrif skyldleika á
áhættuþætti hjarta- og æðasjúk-
dóma hjá Héraðsbúum.
Bjarki segist hafa hafið vinnu við
rannsóknirnar sumarið 1997 og
hann hafi síðan unnið að þeim fram
á sl. vor.
„Þetta verkefni er hluti af stærri
samanburðarrannsókn á áhættu-
þáttum hjarta- og æðasjúkdóma
undir stjórn prófessoranna Jó-
hanns Axelssonar og Einars Arna-
sonar,“ segir hann. „Það verkefni á
rætur sínar að rekja til þess að á
tímabilinu 1870-1914 fluttust um
18.000 íslendingar, eða um 20%
landsmanna á þeim tíma, til Vest-
urheims. Þar af voru fjölmargir
austan af Héraði og settust að í
Kanada. Vegna nákvæmrar skrán-
ingar er vitað hvaða einstaklingar
þetta voru og jafnframt er unnt að
rekja ættir þeirra.
Því eru til staðar tveir erfða-
fræðilega sambærilegir hópar sem
búa í mismunandi umhverfi. I öðr-
um hópnum eru Vestur-íslendingar
sem eru skyldir mörgu af því fólki
sem fluttist frá Héraði. I hinum
hópnum eru Héraðsbúar sem
margir hverjir eru svo skyldir
þessum sömu vesturförum. Því
gefst einstakt tækifæri til að kanna
vægi erfða og umhverfis á tjáningu
lífeðlis- og lífefnafræðilegra
áhættuþátta hjarta- og æðasjúk-
dóma.“
Tvö meginmarkmið
Verkefni Bjarka hafði tvö megin-
markmið. Annars vegar að meta
áhrif erfða, gegnum skyldleika ein-
staklinga, á þekkta og grunaða líf-
eðlis- og lífefnafræðilega áhættu-
þætti hjarta- og æðasjúkdóma
meðal Héraðsbúa. Hins vegar að
meta áhrif sameiginlegra gena,
gegnum skyldleika tveggja ein-
staklinga, á tjáningu sömu áhættu-
þátta.
„Öll gögn voru til reiðu þegar ég
hóf vinnu við verkefnið," segir
Bjarki, en mælingar á áhættuþátt-
um fóru fyrst fram árið 1979 á
börnum og ungmennum undir tví-
tugu. Ári seinna fóru aftur fram
mælingar á einstaklingum milli
tvítugs og sjötugs. Árið 1990 voru
síðan endurteknar mælingar á
hluta þess hóps, alls 120 manns,
sem tekið hafði þátt í fyrri rann-
sóknum.
Þeim einstaklingum sem bjuggu
á Héraði og gátu rakið ættir sínar
þangað var boðin þátttaka. Þetta
var gert til að reyna að minnka
breytileikann í mældum áhættu-
þáttum vegna mismunandi um-
hverfis.
Að sögn Bjarka má skipta þess-
um gögnum í tvennt, annars vegar
mælingar á lífefna- og lífeðlisfræði-
legum breytum sem teljast til
áhættuþátta fyrir hjarta- og æða-
sjúkdóma. Hins vegar ættarskrár
þeirra Héraðsbúa sem þátt tóku
árið 1990.
Lífefnafræðilegar breytur eru
heildarmagn HDL og LDL kólest-
eróls, þríglýseríð og blóðsykur.
Fyrir þá sem ekki vita er kólester-
óli skipt upp í tvær tegundir, HDL
og LDL. HDL er oft nefnt góða
kólesterólið, þar sem það er talið
hafa verndandi áhrif gegn hjarta-
og æðasjúkdómum en hin tegund-
in, LDL, getur safnast saman inn-
an á æðarnar og valdið sk. æða-
þrengslum.
Tölfræðileg úrvinnsla gagnanna
„Minn þáttur sneri að tölfræði-
legri úrvinnslu þessara gagna. Út
frá ættarskrám voru reiknaðir
skyldleikastuðlar, það er skyld-
leikastuðull einstaklings og for-
feðrastuðull hverra tveggja ein-
staklinga,“ segir Bjarki.
Til að útskýra þetta nánar má
geta þess að skyldleikastuðull (e.
coefficent of inbreeding) einstakl-
ings er mat á því hversu arfhreinn
einstaklingurinn er. Því hærri sem
stuðullinn er, þeim mun líklegri er
einstaklingurinn til að fá ýmsa
kvilla sem rekja má til erfðaþátta.
Forfeðrastuðullinn (e. coefficent
of coancestry) er hins vegar mat á
því hversu mikið af erfðaefni
tveggja einstaklinga er sameigin-
legt. Stuðulinn má nota til að meta
vægi erfða á tjáningu áhættuþátt-
anna.
Skyldleikastuðlarnir voru sam-
einaðir gögnum um mælda áhættu-
þætti og möguleg tengsl stuðlanna
við áhættuþættina síðan metin með
þekktum tölfræðilegum aðferðum.
Þeir voru þannig notaðir sem sk.
skýribreytur og jafnframt var skil-
yrt á skyldleikann til að kanna mun
í dreifingum áhættuþátta milli ein-
staklinga sem sýndu skyldleika og
þeirra sem engan skyldleika sýndu
miðað við gefnar ættarskrár.
Áhrif skyldleika geta
verið óbein
Bjarki segir að niðurstöðurnar
hafi verið býsna athyglisverðar.
Nítján einstaklingar af 120 hafi átt
skylda foreldra samkvæmt ættar-
skrám. Þar af voru fimm sem höfðu
skyldleikastuðul til jafngildis við
böm tvímenninga.
„Vandinn við að nota ættarskrár
er að þeir sem er að þeir sem hafa
lengri ættarskrár eru líklegri til að
hafa hærri skyldleikastuðul en þeir
sem hafa styttri skrár,“ segir
Bjarki og bendir á að vísbendingar
um þetta hafi verið til staðar í þeim
gögnum sem til athugunar voru.
Þetta gefi til kynna að auka þurfi
við stærð úrtaksins til að geta úti-
lokað þessa þætti.
Rannsóknin leiddi í ljós að al-
mennt lækkaði mesti munur milli
einstaklinga í mældum áhættuþátt-
um eftir því sem forfeðrastuðullinn
jókst. Skýrustu áhrifin af sameigin-
legum genum voru fyrir há gildi á
heildarmagn kólesteróls. Þar kom
fram neikvæð fylgni á muni milli
einstaklinga með hátt gildi heildar
kólesteróls og forfeðrastuðuls.
„Það gefur til kynna að til staðar
kunni að vera erfðavísar með tölu-
verð áhrif á tjáningu heildarkólest-
eróls,“ segir vísindamaðurinn þeg-
ar hann er beðinn um að túlka
niðurstöðurnar. Og hann heldur
áfram: „I hópi þeirra nítján sem
sýndu skyldleika kom fram jákvæð
fylgni milli heildarkólesteróls og
þyngdarstuðuls (e. body mass ind-
ex). Þessi fylgni var ekki sjáanleg
fyrir þá sem sýndu engan skyld-
leika. Þetta gefur til kynna að
áhrifin af skyldleika kunni að vera
óbein. Að auki hefur þessi fylgni
milli heildarmagns kólesteróls og
þyngdarstuðuls ekki sést áður.“
Kjöraðstæður til slíkrar
rannsóknar hér á landi
Bjarki segir að athyglisverðast í
niðurstöðum rannsóknar sinnar sé
það að einstaklingar sem sýna
skyldleika virðist vera í minni
áhættu gagnvart hjarta- og æða-