Freyr - 01.05.1999, Qupperneq 57

Tafla 1. Tíöni mismunandi samsæta á stööum 136,
154 og 171 í príongeni íslensks sauðfjár
X2
Númer Samsætur Riðulaus svæði Riðusvæði df=1 P
136 V/V 1 (0,4%) 0 (0%)
136 A/V 34 (13,2%) 36 (21,7%) 3,34 0,0675
136 A/A 222 (86,4%) 130 (78,3 %)
154 H/H 1 (0,4%) 0 (0%)
154 H/R 23 (8,9%) 7 (4,2%) 3,48 0,0619
154 R/R 233 (90,7%) 159 (95,8%)
171 Q/Q 257 (100%) 166 (100%)
171 Q/R 0 (0%) 0 (0%)
171 R/R 0 (0%) 0 (0%)
Alls 257 166
Bókstafirnir standa fyrir mismunandi amínósýrur (A: alanine, H: histidine, Q:
glutamine, R: arginine, V: valine) á þrem stöðum í príongeninu (táknar númer
136, 154 og 171).
X2: Chi-squared test.
136, 154 og 171), sem rannsóknir
gerðar á erlendu fé höfðu bent til að
skiptu máli fyrir riðunæmi.
Þessar rannsóknir voru unnar í
samvinnu við Sigurð Sigurðarson
dýralækni á Keldum, sem hefur séð
um alla sýnatöku. Hann sá einnig
um klíníska greiningu riðutilfella
og vefjaskoðun á heilasýnum. Guð-
mundur Georgsson, meinaffæðing-
ur og forstöðumaður Keldna, leitaði
að smásæjum breytingum í heila
riðuhjarðarinnar og sá um ónæmis-
litun fyrir príonpróteininu.
Niðurstöður
Breytileiki fannst á stöðum
(táknum) 136 (V/A) og 154 (H/R) í
príongeninu en ekki á stað 171
(eingöngu Q fannst). Ekki fannst
merkjanlegur niunur á erfðabreyti-
leika sauðfjár hvað varðar
príongenið milli þessara tveggja
tegunda vamarhólfa, þ.e. riðulausra
svæða og riðusvæða (tafla 1).
Breytileiki fannst alls á fímm
stöðum í príongeninu, m.a. á tveim-
ur nýjum stöðum (táknum nr. 138
og 151) (sjá mynd 1 af geni). Alls
fundust 16 mismunandi arfgerðir í
príongeni íslensks sauðfjár, en
sumar þeirra em mjög fágætar.
Þegar borið var saman fé, sem
sýkst hefur af riðu og heilbrigt fé úr
riðuhjörðum, kom í ljós marktækur
munur á tíðni ákveðinna arfgerða
príongensins milli þessara tveggja
hópa. í riðufé sást marktæk aukn-
ing á arfgerð, þar sem amínósýran
valine hefur komið í stað alanine á
stað númer 136 (tafla 2). í riðufé
em tæp 60% annað hvort arfhrein
(14%) eða arfblendin (45%) um
þessa arfgerð, en aðeins um fjórð-
ungur af heilbrigða fénu (4% arf-
hrein og 21% arfblendin), og virðist
hún á einhvem hátt auka næmi fjár-
ins fyrir riðusmiti. Arfgerðin
V'mri54qi71 hefyr þv{ verið skil-
greind sem áhættuarfgerð í ís-
lensku fé. (Bókstafímir standa fýrir
amínósýrur, en tölustafímir vísa í
tilsvarandi set í príongeninu). Á
stað 154 hins vegar er ávallt amínó-
sýran arginine (R) í riðufé, en í
heilbrigðu fé fínnst einnig histidine
í litlum mæli (4-9%). Þessi munur,
sem er tölfræðilega marktækur,
bendir til að það að hafa histidine á
stað 154 minnki áhættu á riðusmiti.
Arfgerðin AI36HI54Q171 hefur verið
skilgreind sem hugsanlega vemd-
andi arfgerð eða arfgerð með litla
áhættu. I amínósýmseti 171 fannst
enginn breytileiki, þ.e. eingöngu
amínósýran glutamine (Q), sem er
ólíkt því sem gerist annars staðar í
Evrópu. Þessi skortur á breytileika,
sem gæti stafað af einangran
íslensks sauðfjárstofhs í gegnum
tíðina, veldur þvi að færri arfgerðir
fmnast í íslensku fé en í erlendu,
þegar aðeins er tekið tillit til þeirra
þriggja staða í geninu sem áður era
nefndir(nr. 136, 154 og 171). í töflu
3 má sjá lista yfír arfgerðir sem
finnast í íslensku fé og taldar era
skipta máli fyrir riðunæmi.
Arfgerðunum hefur verið raðað í
sex flokka eftir því hve áhættan er
talin mikil (sjá skýringar með töflu).
Nýr breytileiki
Breytileiki fannst á tveimur nýjum
stöðum i príongeninu (sjá mynd 1).
Sá íyrri er í seti 138 (N/S), þar sem
amínósýran asparagine kemur í stað
serine. Þessi breytileiki greindist sem
nýtt bandamynstur á bræðslugeli og
finnst i 5-9% af íslensku fé. Enginn
marktækur munur er á tíðni þessa
breytileika í riðufé borið saman við
heilbrigða viðmiðunarhópa.
Tafla 2. Tíðni samsæta á stööum 136, 154 og 171 í príongeni riðufjár borið saman viö einkennalaust fé úr riðuhjörðum.
Númer Samsætur Riðufé Einkennalaust fé úr riðuhjörðum X2 df=1 P
136 V/V 13 (14,1%) 7 (3,9%)
136 A/V 41 (44,6%) 38 (21,2%) 32,71 <0,0001***
136 A/A 38 (41,3%) 134 (74,9%)
154 H/H 0 (0%) 0 (0%)
154 H/R 0 (0%) 11 (6,1%) 4,33 0,0375*
154 R/R 92 (100%) 168 (93,9%)
í= 171 Q/Q 92 (100%) 179 (100%)
í 171 Q/R 0 (0%) 0 (0%)
171 R/R 0 (0%) 0 (0%)
Alls 92 179
FREYR 5-6/99 - 57