Læknablaðið - 01.09.1964, Blaðsíða 88

154
LÆKNABLAÐIÐ
að liægt sé að skipta tilfellum
með elliptocjiosis hereditaria í
þrjá eftirtalda flokka:
1. Tilfelli án hæmolysis.
2. Tilfelli með hæmolysis án
hlóðleysis (Compensated
liæmolysis).
3. Tilfelli með liæmolysis og
l)lóðleysi. (Non-compensaled
hæmolysis).
Ekki er vitað um stærð hvers
flokks um sig með neinni ná-
kvæmni. 1 yfirliti Englending-
anna, sem áður er getið, er kom-
izl að þeirri niðurstöðu, að 12%
af þcim 400 tilfellum, sem yfir-
litið náði til, liafi liaft teikn
nm aukna hæmolysis. Það er
skoðun Dacie (1960), að þessi
hundraðshluti hefði orðiðstærri,
ef gerðar hefðu verið athuganir
á æviskeiði rauðra l)lóðkorna
með ísótópatækni.1
Erfðahættir.
Erfðaháttur arfgengrar ellip-
tocvtosis er ókynhundinn og
ríkjandi (autosomal domi-
nant).1 Svipmót (expression)
erfðastofnsins í óskvldum ein-
staklingum og ættum er all-
breytilegt, hæði um form og
fjölda rauðra blóðkorna með af-
hrigðilega lögun, svo og slig
hæmolysis. Þessu til skýringar
hafa verið settar fram tilgátur
um aðra afbrigðilega og með-
virka erfðastol'na í sumum ellip-
tocytosis-fjölskyldum, sem sýna
meiri tilhneigingu til hæmo-
lvsis.
I hart nær öllum tilfellum er
um heterozygot form að ræða,
homozygosis er svo sjaldgæft,
að lítið er um það vitað. Þó
hefur verið skrifað um tilfelli,
sem sennilegt er talið, að liafi
verið homozygot.12
Litningatengsl (linkage).
Sýnt var fram á 1953, að
erfðastofninn fyrir elliptocvtosis
fylgdi ákveðinni samsteypu Rh-
erfðastofna milli ættliða, a.m.k.
í sumum fjölskyldum.9* 13>14
Varð þetta til að auka mjög
áhuga erfðafræðinga og lækna
á arfgengri elliptocytosis, og
kemur hann fram í fjölda
greina um blóðflokkarannsókn-
ir á fólki með elliptocytosis
(Morton) .14
Einkenni.
Hjá þeim litla minni hluta el-
liptocvtosis-tilfella, sem fá klin-
isk einkenni um hlóðleysandi
sjúkdóm, kemur fram sjúk-
dómsmynd, sem er eins og hjá
sumu fólki með arfgenga sphe-
rocytosis. Einkenni þau eru
þessi:
1. Gula.
2. Blóðleysi.
3. Miltisstækkun.
4. Gallsteinar.
5. Ulcera cruris, leggjasár.
Öllum þessum einkennum
hefur verið lýst við arfgcnga
elliptocytosis, og eru þrjú fyrstu
hin klínísku aðaleinkenni um
hlóðleysandi sj úkdóm.1