Læknablaðið - 01.08.1973, Síða 29

LÆKNABLAÐIÐ
147
B-rO
É-r é! -om-ré léúnó
Guðmundur Ingi Eyjólfsson og Ká?i Sigurbergsson
TELANGIECTASIA HEREDITARIA HEMORRHAGICA
Islenzk œtt með gúlagrúa. Frccð'.logt yfirlit.
INNGANGUR
Sjúkdómurinn telangiectasia hereditaria
hemorrhagica, öðru nafni Rendu-Osler-
Weber disease, er í grein þessari nefndur
gúlagrúi. Hann einkennist af æðagúlum
(telangiectasium) í húð, slímhúðum og
víðar. Tíðar blæðingar úr æðagúlum þess-
um, sérlega í slímhúð nefs og meltingar-
vegar valda oft alvarlegu blóðleysi. Sjúk-
dómurinn erfist ríkjandi og er ekki bund-
inn við kynlitning.
Hér á eftir verða raktar í stórum drátt-
um sjúkrasögur tólf einstaklinga sömu
ættar með gúlagrúa. Sjúkdómurinn fannst
hjá tíu náskyldum einstaklingum í þrem-
ur ættliðum og feðgum. Upphaflega var
ókunnugt um skyldleika feðganna við
hinn hópinn, en þar sem bæði virtist ó-
sennilegt, að um margar ættir með þenn-
an sjúkdóm væri að ræða hérlendis, og
forfeður beggja höfðu búið öldum saman
i Landeyjum, þótti líklegt, að þeir væru
sömu ættar. Var þetta athugað nánar, og
voru báðir ættleggir raktir saman í 5. og
6. lið frá elztu einstaklingum.
Sjúkdómurinn er mjög sjaldgæfur, og
hafa ýmsir undrazt það, þar sem hann erf-
ist ríkjandi. Hér gildir þó að öllum lík-
indum erfðaregla Hardys og Weinbergs,
sem skýrir hvers vegna hlutfallslegur
fjöldi sjúklinga breytist ekki frá kynslóð
til kynslóðar, hvort sem um er að ræða
víkjandi eða ríkjandi erfðir. Sjúkdómur-
inn verður oft ekki greindur nema með
nákvæmri líkamsskoðun, en ef vitað er,
að sjúkdómurinn liggur í ætt hlutaðeig-
andi sjúklings, auðveldar það mjög grein-
ingu.
Ekki hefur áður verið ritað um gúla-
grúa í íslenzkri ætt, en greint hefur ver-
ið frá konu með gúlagrúa, sem einnig var
talin bera leyndan arfstofn að von Wille-
brands sjúkdómi. Þessi kona var ekki
skyld þeim sjúklingum, sem hér er greint
frá, svo að vitað sé.38
Við greiningu sjúkdómsins eru notuð
nckkuð breytileg skilmerki. Harrison
studdist við þessa þrenningu: Aragrúa af
æðagúlum, blæðingar og ættarsögu um
þetta hvort tveggja.30 Hodgson, sem
greindi gúlagrúa hjá 91 af 231 einstakl-
ingi sömu ættar, notaði nefblæðingar
sem skilmerki í stað blæðinga.33
SÖGULEGT YFIRLIT
Árið 1864 greindi Sutton frá nokkrum
sjúkhngum með tíðar blæðingar úr nefi
cg blóðhráka, sem hann taldi stafa af nær-
ingarskorti háræðanna. Hann áleit, að
blóðnasir gætu verið arfgengar.00 Ári síð-
ar lýsti Babington ætt með arígenga til-
hneigingu til nefblæðinga. Tíðar nefblæð-
ingar sáust hjá fimm ættliðum, bæði kon-
um og körlum. Æðagúlum var bó ekki
lýst.3 Árið 1896 lýsti Rendu 52ja ára karl-
manni, sem fékk síendurteknar nefblæð-
ingar og haíði smá, grunnstæð angiomata
í andliti, á hálsi, brjósti og í munnslím-
húð. Móðir hans og bróðir fengu einnig
tíðar blóðnasir. Rendu taldi blæðingarnar
koma frá þessum angiomata og nefndi
sjúkdóminn pseudohæmophilia.58 Árið
1901 lýsti Osler öllum einkennum sjúk-
dómsins, nema fistlum í lungum. Grein
hans hét: On a family fórm of recurring
epistaxis, associated with multiple telan-
giectases of the skin and mucous mem-
branes. Þar lýsir Osler þeirri þrenningu
einkenna, sem þarf til öruggrar greining-
ar sjúkdómsins: Tíðum blóðnösum, mergð
af æðagúlum á húð og slímhúðum og arf-
gengi.51 Parkes Weber gerði nánari grein
fyrir erfðum og einkennum sjúkdómsins
og aðgreindi gúlagrúa betur frá dreyra-
sýki.70 Hanes gaf sjúkdómnum heitið
hereditary hemorrhagic telangiectasia og