Læknablaðið - 01.08.1973, Page 43

LÆKNABLAÐIÐ
157
sjúkdóma. Skurðaðgerðir hafa verið
reyndar við fistlum með tvísýnum árangri.
Við smásjárskoðun á milta í gúlagrua
finnast æðagúlar og bandvefsaukning.74
Mörgum gúlpum á miltisslagæð hefur ver-
ið lýst.27 28 58
Við krufningu reyndist VII, 22 hafa
vægar bólgubreytingar í lifur. VII, 21 hef-
ur stækkaða lifur og milta og óeðlileg
lifrarpróf, en auk þess arthritis rheuma-
toides með útbreiddum liðaskemmdum og
giktarhnútum. Hefur sjúkdómurinn verið
virkur í 30 ár. Hún hefur meðal annars
tekið aspirín, phenylbutazon, indometha-
cin, cortisonlyf og fengið gullinnspýting-
ar. Hin fyrstu fjögur hafa vafalítið auk-
ið á blæðingar frá meltingarfærum, en
þær hafa ávallt verið meginorsök blóð-
leysis hennar.
Þrátt íyrir rækilega leit hafa höfundar
ekki fundið annað tilfelli, þar sem ikt-
sýki (arthritis rheumatoides) og gúlagrúa
er lýst hiá sama sjúklingi. Meðferð þessa
sjúklings er óvenju erfið, þar sem flest
lyf við iktsýki auka á blæðingar frá maga.
Aspirín veldur t. d. ertingu og smásárum
í magaslímhúð, en auk þess minnkar það
samloðun blóðflagna og lækkar storknun-
arþætti, og kemur þetta fram með lengd-
um prothrombin tíma. Notkun flestra
giktarlyfja getur því verið háskaleg hjá
þessum sjúklingi. Kirningafæð (granu-
locytopenia) hefur aldrei fundizt hjá
henni, og verður miltisstækkun því ekki
skýrð á grundvelli Feltys syndroms, en
er hugsanlega afleiðing hjartabilunar eða
bandvefsaukningar, eins og sést í gúla-
grúa.44
Bent hefur verið á, að ekki sé nein aug-
Ijós fylgni gúlagrúa og annarra sjúkdóma,
nema hvað tíðni skeifugarnarsárs virðist
ívið meiri í gúlagrúasjúklingum en öðr-
um.61 Sjúkdómsmynd gúlagrúa birtist
gjarnan á sama hátt í sömu ætt, t. d. þann-
ig, að í einni ætt eru lungnafistlar áber-
andi, í annari gúlpar á slagæðum o. s. frv.
Talsvert hefur verið um það ritað, hvern-
ig aðrir erfðaeiginleikar og erfðasjúkdóm-
ar geta breytt sjúkdómsmynd gúlagrúa.
Vaxtarlag, svipað og sjúklingar með
Marphans syndrom hafa, erfist stundum
ásamt gúlagrúa.68
ENGLISH SUMMARY
An Icelandic family with hereditary hemorr-
hagic telangiectasia (HHT) is presented.
Initially ten closely related patients were
found to have this disease and later a father
and a son. When the family tree was traced
back the oldest member of the group and the
father were found to have common ancestors
in 5th and 6th generation respectively.
All patients had classical features of here-
ditary telangiectasia: Epistaxis, multiple
telangiectases and a family history. The pro-
positus, a woman born 1912, also has rheuma-
toid arthritis and is the first patient reported
with both diseases.
A short historical review of HHT is given,
touched on inheritance and histological chan-
ges described. The various symptoms of the
twelve patients are discussed and the medical
literature reviewed.
Höfundar þakka Reyni Einarssyni, fræði-
manni, HlaÖbrekku 11, Kópavogi, fyrir ein-
staeða hjálp við ættarrannsókn þessa.
HEIMILDASKRÁ
1. Alban, H. Hereditary hemorrhagic telangi-
ectasia. Northw. Med. Seattle 40:86. 1941.
2. Angerwall, L. On the pathogenesis of
hepatic changes in telangieetasia heredit-
aria haemorrhagica (Morbus Osler-Rendu-
Weber). Acta Path. et Microblol. Scand.
35:332. 1954.
3. Babington, B. G. Hereditary epistaxis.
Lancet 2:362. 1865.
4. Baker, C. & Trounce, J.R. Arteriovenous
aneurysm of the lung. Brit. Heart J.
11:109. 1949.
5. Bean, W. B. Notes on the natural history
of vascular spiders in healthy persons.
Arcli. Intern. Med. 106:35. 1960.
6. Bergqvist, N., Hessen, I. & Mogens, H.
Arteriovenous pulmonary aneurysms in
Osler’s disease (telangiectasia hereditaria
haemorrhagica). Acta Med. Scand. 171:301.
1962.
7. Bird, R. M., Hammarstein, J. F., Marshall,
R. A. & Robinson, R. R. A familý ré-
union. A study of hereditary hemorrhagic
telangiectasia. New Engl. J. Med. 257:105.
1957.
8. Bird, R. M. & William, E. Vascular lesion
of hereditary hemorrhagic telangiectasia.
New Engl. J. Med. 260:597. 1959:
9. Boczko, M. L. Neurological implications of
hereditary hemorrhagic telangiectasis. J.
Nerv. Ment. Disease 139:525. 1964.
10. Borman, J. B. & Schiller, M. Osler’s dis-
ease with multiple large vessel aneurysms.
Angiology 20:113. 1969.
11. Broman, T. Redogörelse för ett fall av
morbus Osler med neurologiska symptom.
Nord. Med. 23:1502. 1944.