Læknablaðið - 15.10.1989, Blaðsíða 9

LÆKNABLAÐIÐ
281
í tilfellunum sem hér er gerð grein fyrir var
grunnhimnan án mýlildisútfellinga.
Meðal þeirra sem athugaðir voru í þessari
rannsókn voru þrír einstaklingar (þar af einn
14 ára gamall), sem höfðu lækkað sýstatín-C
í mænuvökva og mýlildisútfellingar í húð en
ekki sögu eða klínísk einkenni sjúkdómsins.
Ekki er vitað hvenær fyrst má vænta þess
að finna mýlildisútfellingar í húð þessara
einstaklinga. Það er ljóst af rannsókn þessari,
þó nákvæmar magnmælingar hafi ekki verið
gerðar, að mýlildisútfellingamar em mestar í
húð þeirra sem lengst hafa haft sjúkdóminn.
Líklegt hefur verið talið að mýlildis-P-
þátturinn hefði þýðingu í sambandi við tilurð
mýlildis (14). Hann kemur fram í húð manna
á aldrinum tveggja til fjögurra ára og er
orðinn þar áþekkur því sem þekkist meðal
fullorðinna á fimmta aldursári. Hugsanlegt
er að mýlildisútfelling í húð þeirra sem hafa
erfðagallann hefjist um þetta leyti. Hugmyndir,
sem settar hafa verið fram um hlutverk
mýlildis-P-þáttarins í sambandi við útfellingu
mýlildis, renna stoðum undir þá tilgátu.
í fyrsta lagi að mýlildis-P-þátturinn, sem fylgir
eðlilegum stælnum (elastic) bandvefsþráðum í
húð (14), hafi mikla sækni í mýlildisþræði og
stuðli þannig að útfellingu þeirra á þá grind
stælinna þráða sem fyrir eru (17).
í öðru lagi hafa verið leiddar að því líkur
að mýlildis-P-þátturinn verji mýlildisþræði
fyrir niðurbroti og stuðli þannig að söfnun
þeirra í vefi og viðhaldi þeirra þar (17, 18).
Þessar hugmyndir eiga sér báðar stoð í in
vitro athugunum.
Mýlildisútfelling fannst einungis í húð
þeirra einstaklinga sem höfðu sjúkdóminn
greindan með öðrum aðferðum, hvort heldur
þeir höfðu einkenni hans eða ekki. Má
því gera ráð fyrir að sýnistaka úr húð sé
ábyggileg og fljótvirk greiningaraðferð á
þessum sjúkdómi. Þessi aðferð er jafnframt
eina auðvelda greiningaraðferðin sem sýnir
mýlildisútfellingu í vefi lifandi sjúklings á
beinan hátt. Hugsanlegt er að gagn megi
hafa af þessari aðferð til að meta framvindu
sjúkdómsins og ef til vill árangur meðferðar
þó síðar verði.
Þakkir: Sigurlaugu Aðalsteinsdóttur
kennslumeinatækni, Ragnhildi Kolka
deildarmeinatækni og Michael Kissane
ljósmyndara, er þökkuð tæknileg aðstoð.
Einnig er þakkaður stuðningur Vísindasjóðs
Háskóla íslands við þetta verk.
SUMMARY
Clinically normal skin from 14 individuals with the
diagnosis of Hereditary Cystatin C Amyloidosis
(HCCA) was investigated. Their age ranged from
14-53 years and three of them had no clinical
history or signs of the disease. In seven cases the
diagnosis was verified post mortem. Cystatin C
amyloid deposits were found in all 14 cases.
Skin from 11 unaffected relatives and 10 unrelated
individuals, who served as controls, was negative
for amyloid in all cases.
Punch biopsy of the skin is a simple procedure
and appears to be a valid method for diagnosis
of HCCA, even before the appearance of clinical
symptoms.
HEIMILDIR
1. Glenner GG. Amyloid deposits and amyloidosis. N
Engl J Med 1980; vol. 302, 23: 1283-92.
2. Brownstein MH, Helwig EB. The cutaneous
amyloidosis. II. Systemic forms. Arch Dermatol
1970; 102: 20-8.
3. Lever WF, Schaumburg-Lever G. Histopathology of
the skin. JB Lippincott Company, 1975.
4. Masu S, Hosokawa M, Seiji M. Amyloid in localized
cutaneous amyloidosis: Immunofluorescence studies
with anti-keratin antisemm especially conceming the
difference between systemic and localized cutaneous
amyloidosis. Acta Dermatovener 1981; 61: 381-4.
5. Rubinow A, Cohen A. Skin involvement in familial
amyloidotic polyneuropathy. Neurology 1981; 31:
1341-5.
6. Amason Á. Apoplexie und ihre Vererbung. Acta
Psychiat Neurol Suppl. VIII, 1935.
7. Guðmundsson G, Hallgrímsson J, Jónasson TA,
Bjamason O. Hereditary cerebral hemorrhage with
Amyloidosis. Brain 1972; 95: 387-404.
8. Ghiso J, Pons-Estel B, and Frangione B: Hereditary
cerebral amyloid angiopathy: The amyloid fibrils
contain a protein which is a variant of cystatin C,
an inhibitor of lysosomal cysteine proteases. Biochem
Biophys Res Commun 1986; 136: 548-54.
9. Blöndal H, Guðmundsson G, Benedikz E,
Jóhannesson G. Dementia in Hereditary Cystatin C
amyloidosis. In: Alzheimer’s Disease and Related
Disorders. K. Iqbal, H.M. Wisniewski, B. Winblad
(editors), Alan R. Liss, Inc., New York, 1989. (in
press).
10. Kitamoto T, Ogomori K, Tateishi J, Pmsiner SB.
Formic acid pretreatment enhances immunostaning
of cerebral and systemic amyloids. Laboratory
Investigation 1987; 57: 230-6.
11. Löfberg H, Gmbb A. Quantitation of gamma-trace in
human biological fluids: Indications for production in
the central nervous system. Scand J Clin Lab Invest
1979; 39: 619-26.