Læknablaðið - 15.05.1997, Blaðsíða 6

286
LÆKNABLAÐIÐ 1997; 83: 286-8
Ritstjórnargrein
Vísindastarf á tímamótum
Erum við þjóð sem þorir?
Á undanförnu misseri hefur orðið mikil um-
ræða um rannsóknir á íslandi. Á meðan fram-
farir á sviði lífvísinda, sérstaklega erfðavis-
inda, skutu rótum í nágrannalöndum höfum
við setið eftir. Til dæmis eru Finnar nú á meðal
stórvelda á sviði erfðavísinda, en aðstæður þar
eru um margt sambærilegar því sem hér gerist.
Einangruð þjóð sem þekkir sögu sína vel og
leggur metnað sinn í að skrá annála, halda upp-
lýsingar um fjölskyldubönd og býr við velmeg-
un og stöðugt heilbrigðiskerfi. Háskólayfir-
völd og stjórnvöld þar gerðu sér grein fyrir
möguleikum sem þjóð þeirra hafði og því hafa
skapast ótal ný atvinnutækifæri ungra og vel
menntaðra vísindamanna og vísindaafrekin
hafa ekki látið á sér standa. Fjárfesting í
menntun og mannauði þjóðarinnar hefur skil-
að sér margfalt, meðal annars með innstreymi
fjármagns úr erlendum styrkjasjóðum og fjár-
festingum fyrirtækja í verkefnum sem tengjast
lífvísindum. En þetta hefur ekki allt snúist um
að leysa rannsóknargátur og öðlast nýjan skiln-
ing á flóknum sjúkdómsferlum, heldur hefur
þetta einnig leitt af sér uppbyggingu í stoðfyrir-
tækjum, með framleiðslu á rannsóknarstofu-
vörum sem nú eru seldar út uni allan heim.
Áhrif fjárfestinga í uppbyggingu grunnrann-
sókna hefur því skilað sér margfalt út í þjóðfé-
lagið.
En í hverju er verið að fjárfesta? Innan heil-
brigðisfræða eru á eftir lyfjaiðnaði fjárfestingar
mestar í erfðavísindum. Þetta byggist á því að
talið er að öflun grundvallarupplýsinga um or-
sakir sjúkdóma, þar á meðal fjölskyldubundna
tilhneigingu, sé grunnur að lyfjameðferð fram-
tíðarinnar. Þannig geti ráðist að hluta af breyti-
leika í genum, sem tengjast meingerð sjúk-
dómsins, hvers konar meðferð er heppilegust.
Þetta á sérstaklega við um algeng heilbrigðis-
vandamál þar sem þekkt er að fjölgena erfðir
hafa áhrif á grunnáhættu einstaklingsins að
veikjast, þótt aðrir þættir svo sem lífsstíll og
umhverfi hafi mótandi áhrif á áhættuna. En
þetta tengist líka fyrirbyggjandi aðgerðum,
það er voninni um að geta komið í veg fyrir
langvarandi veikindi. Með því að greina grunn-
áhættuna má með ráðgjöf og eftirliti reyna að
forðast þá utanaðkomandi þætti sem geta leitt
til veikinda. Þróun greiningarprófa sem byggj-
ast á erfðafræði gæti skipt sköpum fyrir árang-
ur af slíku starfi. Gott dæmi eru áhrif blóðfitu á
hjarta- og æðasjúkdóma. Vel er þekkt að
grunnáhætta á hækkaðri blóðfitu tengist breyt-
ingum í nokkrum genum sem stjórna fituefna-
skiptum í blóði. Með því að greina slíka arf-
breytileika má snemma á lífsleiðinni hafa áhrif
á aðra utanaðkomandi þætti svo sem mataræði
og koma þannig í veg fyrir eða minnka hættu á
hjartasjúkdómum.
Fáar þjóðir búa eins vel að upplýsingum um
arfbreytileika í blóðfitugenum og faraldsfræði
hjartasjúkdóma og íslendingar. En höfum við
dug og þor til að styðja við viðleitni Hjarta-
verndar til að þróa og tengja saman nýja tækni
erfðavísinda og einstæðar faraldsfræðilegar
upplýsingar? Slíkt gæti leitt til þess að við yrð-
um á meðal fyrstu þjóða til að prófa hina nýju
hugmyndafræði um forvarnir gegn sjúkdóm-
um. Ahættan er lítil, vísindalegur bakgrunnur
sterkur, þekking, reynsla og vilji eru fyrir
hendi. En eftir hverju bíðum við? Engin rann-
sóknarstofnun á íslandi á jafn glæsilegan feril
að baki. Nú þegar rannsóknarstofnunin stend-
ur á tímamótum þarf Hjartavernd að réttlæta
tilvist sína fyrir stjórnvöldum og berjast með
oddi og egg fyrir því að geta tekið nýtt og stórt
skref fram á við til samræmis við þróun í vísind-
um. Þetta lýsir ástandinu í hnotskurn og þeirri
baráttu sem íslenskir vísindamenn lenda í
vegna takmarkaðs fjármagns til rannsóknar-
og þróunarverkefna.
Hver er staða þekkingar á sviði erfðavísinda
í dag og hvert stefnum við? Sennilega má rekja
þá þróun sem á sér stað í dag til frumkvæðis
Frakka sem ákváðu að nægileg þekking á sviði
sameindaerfðafræði og erfðatölfræði væri fyrir
hendi til að kortleggja allt erfðaefni mannsins.
Nú geta flestar þjóðir talið sér til tekna að hafa
lagt eitthvað af mörkum til verkefnisins. Við
kortlagninguna er stuðst við náttúrulegan fjöl-
breytileika sem greinir erfðaefni okkar sem
einstaklinga í sundur og erfist frá kynslóð til