Læknablaðið : fylgirit - 01.12.1992, Qupperneq 85

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 22
81
Krabbamein II
V-32 Jón Þór Bergþórsson
V-33 Björn Þorgilsson
V-34 Steinunn Thorlacius
V-35 Helga M. Ögmundsdóttir
on ÚRFELLINGAR OG HUGSANLEGAR
KÍMLÍNUBREYTINGAR Á LITNINGI 3 í
BRJÓSTAKRABB AMEINI.
Jón Þór Berabórsson. Guöný
Eiríksdóttir, Valgaröur Egilsson,
Rósa Björk Barkardóttir, Siguröur
Ingvarsson. Rannsóknastofa Háskólans í
Meinafræði, Frumulíffræöideild. Pósthólf
1465, 121 Reykjavík.
Rannsóknir á brjóstakrabbameini hafa
bent til þess aö gen á styttri armi 3
litnings (3p) geti átt þátt í myndun eöa
framvindu sjúkdómsins. Talsverður hluti
brjóstaæxla hefur tapað hluta 3 litnings
(3p) og bendir það til þess að þar sé
staðsett æxlisbæligen. Tap á arfblendni á
3p finnst einnig í öðrum gerðum
krabbameina.
Markmið okkar er að kortleggja svæðið
á 3p sem sýnir úrfellingar í
brjóstakrabbameini og kanna hvort 3p
kímlínugalli geti orsakað ættlægt
brjó.stakrabbamein.
Þær aðferöir sem notaðar eru byggja á
PCR-tækninni (Polymerase Chain
Reaction). Notaðir eru "microsatellite"
PCR-lyklar (primers) frá 3p sem geta
gefið allt að 90% arfblendni. Þessir lyklar
eru notaðir til að magna blóð og æxlis
DNA sömu einstaklinga til að skoða
úrfellingar. Lyklarnir eru einnig notaðir
til að framkvæma tengslagreiningu
(linkage analysis), sem metur það hvort
og hversu vel ákveðnar samsætur (allel)
erfast með sjúkdómnum.
Niðurstöður okkar og annara benda til
þess að 3p úrfellingar séu einkum í æxlum
sem hafa skerta frumusérhæfingu, eru
stór, og hafa oftar en ekki myndaö
meinvörp. Tíðni 3p úrfellinga er um 30%
sem er í samræmi við það sem aðrir hafa
fundið. Nánari kortlagning á
úrfellingunum mun gefa vísbendingar um
staðsetningu 3p bæligensins.
Tengslagreining á 6 íslenskum brjósta-
krabbameins ættum m.t.t. 3p gefur væg
jákvæð tengsl fyrir einn lykil í tveimur
ættum, en fleiri PCR-lykla frá sama
litningasvæði (3p21) þarf til að athuga
hvort um raunveruleg tengsl sé að ræða.