Læknablaðið - 15.12.2003, Síða 27

FRÆÐIGREINAR / VÖÐVASPENNUTRUFLUN
V öðvaspennutruflun
Yfirlitsgrein
Hilmir Ásgeirsson'
LÆKNANEMI
Sigurlaug
Sveinbjörnsdóttir12
SÉRFRÆÐINGUR í HEILA- OG
TAUGASJÚKDÓMUM
'Læknadeild Háskóla íslands
2taugalækningadeild
Landspítala
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir,
deild C12 Landspítala
Fossvogi, 108 Reykjavík, sími:
543-5711, bréfsími: 543-2339,
sigurls@landspitali. is
Lykilorð: vöðvaspennutruflun,
staðbundin, altœk, hallinsvíri,
athafnakrampar, raddbanda-
krampar, hvarmakrampar.
Ágrip
Orðið vöðvaspennutruflun (dystonia) er samheiti
yfir truflun á vöðvaspennu af ýmsum orsökum. Ein-
kennin eru fjölþætt og lýsa sér í tímabundnum eða
viðvarandi vöðvasamdrætti, sem ýmist veldur síend-
urteknum hreyfingum eða vindingi á líkamspörtum.
Samheitið vísar bæði til flokks taugasjúkdóma og til
hreyfitruflunar af ákveðinni gerð. Vöðvaspennutrufl-
anir eru flokkaðar eftir orsök (sjálfsprottnar - af-
leiddar), aldri við upphaf einkenna (snemmbúnar -
síðbúnar), umfangi einkenna (staðbundnar - altæk-
ar) og erfðagöllum sem í vaxandi mæli hafa fundist
meðal sjúklinga með sjálfsprottin einkenni. Sem
dæmi um vöðvaspennutruflun má nefna hallinsvíra
(spasmodic torticollis), skriftarkrampa (writer’s
cramps), hvarmakrampa (blepharospams), vöðva-
spennutruflun í munni og kjálka (oromandibular dys-
tonia) og altæka vöðvaspennutruflun (generalized
dystonia). Fáar faraldsfræðilegar athuganir hafa ver-
ið gerðar á þessum sjúkdómum, en heildaralgengi
sjálfsprollinnar vöðvaspennutruflunar hefur verið
lýst á bilinu 6-33 á hverja 100.000 íbúa. Líklegt þykir
þó að algengið sé hærra þar sem einkenni eru ekki
alltaf greind sem slík. Margt erenn á huldu um orsak-
ir vöðvaspennutruflunar sem kemur í flestum tilfell-
um án augljósrar ástæðu. Ljóst er þó að sum heil-
kennin eru arfgeng. Talið er að rekja megi einkennin
til afhömlunar á taugafrumum vegna ofvirkni í dópa-
mínvirkum taugafrumum í djúphnoðum heila (basal
ganglia). Meðferð er oftast ófullnægjandi þótt stað-
bundnar innspýtingar bótúlíneiturs í yfirspennta
vöðva hafi bætt ástand sjúklinga með staðbundin
einkenni. Meðferð altækrar vöðvaspennutruflunar
hefur hins vegar ekki verið árangursrík og er nauð-
synlegt að þróa ný meðferðarúrræði.
Inngangur
Flestir þeirra sem fengust við rannsóknir á taugasjúk-
dómum um aldamótin 1900 töldu að vöðvaspennu-
heilkenni væru af sálrænum toga. Árið 1911 lýsti
Þjóðverjinn Oppenheim sex tilfellum sem hann fyrst-
ur manna taldi eiga sér líffræðilegar orsakir. í ritgerð
sinni notaði hann tvö heiti yfir sjúkdómseinkennin:
„Dysbasia lordotica progressiva“ og „Dystonia
musculorum deformans". Orðið dystonia notaði
Oppenheim um of mikla og of litla vöðvaspennu á
víxl hjá sama einstaklingi (1,2). Með tímanum hefur
ENGLISH SUMMARY
Ásgeirsson H, Sveinbjörnsdóttir S
Dystonia
Læknablaðiö 2003; 89: 943-48
Dystonia is defined as a syndrome of sustained involuntary
muscle contractions, frequently causing twisting, repetitive
movements and abnormal postures. Categorisation of the
dystonia syndromes is variable and depends on etiology,
age at onset, distribution of symptoms or genetic causes,
reflecting the variability of the clinical spectrum of these
diseases and the many underlying causes. The prevalence
of the dystonias is largely unknown, as few epidemio-
logical studies have been carried out and many of these
have been service based rather than community based.
This article reviews the phenomenology, pathophysiology,
various etiologies and treatment of the dystonias.
Keywords: dystonia, generalized, focal, spasmodic
torticollis, occupational cramps, spasmodic dysphonia,
blepharospasms.
Correspondence: Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir,
sigurls@landspitali. is
merking orðsins breyst. Auk þess að vera samheiti
yfir heilkenni lík þeim sem Oppenheim lýsti er heitið
jafnframt notað um þær hreyfitruflanir sem fylgja
þessum heilkennum. Hreyfitruflanirnar einkennast af
viðvarandi vöðvasamdráttum sem valda oft vindingi á
líkamshlutum eða síendurteknum hreyfingum. Sami
einstaklingur getur haft einkenni um hvort tveggja í
senn. Heitið vöðvaspennutruflun vísar því bæði til
flokks taugasjúkdóma og ákveðinna óeðlilegra ósjálf-
ráðra hreyfinga og líkamsstellinga (2,3).
Hreyfingar sem vöðvaspennutruflun framkallar
eru margvíslegar. Þær geta komið og farið eða verið
viðvarandi og vöðvasamdráttur getur verið sársauka-
fullur. Hreyfingar geta verið reglulegar eða óregluleg-
ar, þótt oftast sé hreyfimynstrið að einhverju leyti
endurtekið. Hreyfingar eru ýmist hraðar eða hægar,
þær geta verið breytilegar með tilliti til vindings,
krafts og Iíkamsdreifingar. Stundum fylgir skjálfti í
viðkomandi líkamshluta. Einkennin geta komið í
hvaða líkamshluta sem er, í hvíld eða við virkni, en
magnast gjarnan upp við sjálfráðar hreyfingar líkams-
hlutans (1, 2). Þau geta einnig verið verkefnisháð, til
Læknablaðið 2003/89 943