Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.12.2003, Blaðsíða 32

Læknablaðið - 15.12.2003, Blaðsíða 32
FRÆÐIGREINAR / VÖÐVASPENNUTRUFLUN 32. Edwards M, Wood N, Bhatia K. Unusual Phenotypes in DYTl Dystonia: A Report of Five Cases and a Review of the Literature. Mov Disord 2003; 18: 706-11. 33. Graeber MB, Kupke KG, Míiller U. Delineation of the dys- tonia-parkinsonism syndrome locus in Xql3. Proc Natl Acad Sci USA 1992; 89: 8245-824. 34. Ahmad F, Davis MB, Waddy HM, Oley CA, Marsden CD, Harding AE. Evidence for locus heterogeneity in autosomal dominant torsion dystonia. Genomics 1992; 15: 9-12. 35. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, Seki N, Hori T, Segawa M, et al. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuations caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8: 236-42. 36. Knappskog P, Flatmark T, Mallet J, Ludecke B, Bartholome K. Recessively inherited L-DOPA-responsive dystonia caused by a point mutation (Q381K) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum Mol Genet 1995; 4:1209-12. 37. Almasy L, Bressman SB, Raymond D, Kramer PL, Greene PE, Heiman GA, et al. Idiopathic torsion dystonia linked to chromosome 8 in two Mennonite families. Ann Neurol 1997; 42: 670-3. 38. Leube B, Rudnicki D, Ratzlaff T, Kessler KR, Benecke R, Auburger G. Idiopathic torsion dystonia: assignment of a gene to chromosome 18p in a German family with adult onset, auto- somal dominant inheritance and purely focal distribution. Hum Mol Genet 1996; 5:1673-7. 39. Fouad GT, Servidei S, Simon D, Bertini E, Ptacek LJ. A gene for familial paroxysmal dyskinesia (FDPl) maps to chromo- some 2q. Am J Hum Genet 1996; 59:135-9. 40. Auburger G, Ratzlaff T, Lunkes A, Nelles HW, Leube B, Binkfoski F, et al. A gene for autosomal dominant paroxysmal choreoathetosis/spasticity (CSE) maps to the vicinity of potas- sium channel gene cluster on chromosome lp, probably within 2 cM between D1S443 and D1S197. Genomics 1996; 31: 90-4. 41. Tomita H, Nagamitsu S, Wakui K, Fukushima Y, Yamada K, Sadamatsu M, et al. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16pll,2-ql2.1. Am J Hum Genet 1999; 65:1688-97. 42. Zimprich A, Grabowski M, Asmus F, Naumann M, Berg D, Bertram M, et al. Mutations in the gene encoding epsilon- sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome. Nat Genet 2001; 29: 66-9. 43. Kramer PL, Mineta M, Klein C, Schilling K, de Leon D, Far- low MR, et al. Rapid-onset dystonia-parkinsonism: iinkage to chromosome 19ql3. Ann Neurol 1999; 46:176-82. 44. Valente EM, Bentivoglio AR, Cassetta E, Dixon PH, Davis MB, Ferraris A, et al. Dytl3, a novel primary torsion dystonia locus, maps to chromosome lp36.13-36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset. Ann Neurol 2001; 49: 362-6. 45. Grötzsch H, Pizzolato GP, Ghika J, Schorderet D, Vingerhoets FJ, Landis T, et al. Neuropathology of a case of dopa-respon- sive dystonia associated with a new genetic locus, DYT14. Neurology 2002; 58:1839-42. 46. Richter A, Löscher W. Pathophysiology of idiopathic dysto- nia: findings from genetic animal models. Prog Neurobiol 1999; 54: 633-77. 47. Berardelli A, Curra A. Pathophysiology and treatment of cranial dystonia. Mov Disord 2002; 17: 70-4. 48. Hallett M. Disorder of movement preparation in dystonia. Brain 2000; 122:1765-6. 49. Hummel SM, Líicking CH. Die posttraumatische Dystonie. Ein Uberblick und gutachterliche Aspekte. Nervenarzt 2001; 72: 93-9. 50. Velickovic M, Benabou R, Brin MF. Cervical dystonia patho- physiology and treatment options. Drugs 2001; 61:1921-43. 51. Huang W, Foster JA, Rogachefsky AS. Pharmacology of botulinum toxin. J Am Acad Dermatol 2000; 43: 249-59. 52. Jankovic J, Tintner R. Botulinum toxin for the treatment of cervical dystonia. Expert Opin Pharmacother 2001; 2:1985-94. 53. Vesper J, Klostermann F, Funk T, Bock M. [Chronic high fre- quency deep brain stimulation of the globus pallidus internus for torsion dystonia]. Zentralbl Neurochir 2002; 63:18-22. 54. Hoffman RE, Cavus I. Slow transcranial magnetic stimulation, long-term depotentiation, and brain hyperexcitability disor- ders. Am J Psychiatry 2002; 159:1093-102. 948 Læknablaðið 2003/89
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96
Blaðsíða 97
Blaðsíða 98
Blaðsíða 99
Blaðsíða 100

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.