Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.12.2003, Síða 32

Læknablaðið - 15.12.2003, Síða 32
FRÆÐIGREINAR / VÖÐVASPENNUTRUFLUN 32. Edwards M, Wood N, Bhatia K. Unusual Phenotypes in DYTl Dystonia: A Report of Five Cases and a Review of the Literature. Mov Disord 2003; 18: 706-11. 33. Graeber MB, Kupke KG, Míiller U. Delineation of the dys- tonia-parkinsonism syndrome locus in Xql3. Proc Natl Acad Sci USA 1992; 89: 8245-824. 34. Ahmad F, Davis MB, Waddy HM, Oley CA, Marsden CD, Harding AE. Evidence for locus heterogeneity in autosomal dominant torsion dystonia. Genomics 1992; 15: 9-12. 35. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, Seki N, Hori T, Segawa M, et al. Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuations caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8: 236-42. 36. Knappskog P, Flatmark T, Mallet J, Ludecke B, Bartholome K. Recessively inherited L-DOPA-responsive dystonia caused by a point mutation (Q381K) in the tyrosine hydroxylase gene. Hum Mol Genet 1995; 4:1209-12. 37. Almasy L, Bressman SB, Raymond D, Kramer PL, Greene PE, Heiman GA, et al. Idiopathic torsion dystonia linked to chromosome 8 in two Mennonite families. Ann Neurol 1997; 42: 670-3. 38. Leube B, Rudnicki D, Ratzlaff T, Kessler KR, Benecke R, Auburger G. Idiopathic torsion dystonia: assignment of a gene to chromosome 18p in a German family with adult onset, auto- somal dominant inheritance and purely focal distribution. Hum Mol Genet 1996; 5:1673-7. 39. Fouad GT, Servidei S, Simon D, Bertini E, Ptacek LJ. A gene for familial paroxysmal dyskinesia (FDPl) maps to chromo- some 2q. Am J Hum Genet 1996; 59:135-9. 40. Auburger G, Ratzlaff T, Lunkes A, Nelles HW, Leube B, Binkfoski F, et al. A gene for autosomal dominant paroxysmal choreoathetosis/spasticity (CSE) maps to the vicinity of potas- sium channel gene cluster on chromosome lp, probably within 2 cM between D1S443 and D1S197. Genomics 1996; 31: 90-4. 41. Tomita H, Nagamitsu S, Wakui K, Fukushima Y, Yamada K, Sadamatsu M, et al. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis locus maps to chromosome 16pll,2-ql2.1. Am J Hum Genet 1999; 65:1688-97. 42. Zimprich A, Grabowski M, Asmus F, Naumann M, Berg D, Bertram M, et al. Mutations in the gene encoding epsilon- sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome. Nat Genet 2001; 29: 66-9. 43. Kramer PL, Mineta M, Klein C, Schilling K, de Leon D, Far- low MR, et al. Rapid-onset dystonia-parkinsonism: iinkage to chromosome 19ql3. Ann Neurol 1999; 46:176-82. 44. Valente EM, Bentivoglio AR, Cassetta E, Dixon PH, Davis MB, Ferraris A, et al. Dytl3, a novel primary torsion dystonia locus, maps to chromosome lp36.13-36.32 in an Italian family with cranial-cervical or upper limb onset. Ann Neurol 2001; 49: 362-6. 45. Grötzsch H, Pizzolato GP, Ghika J, Schorderet D, Vingerhoets FJ, Landis T, et al. Neuropathology of a case of dopa-respon- sive dystonia associated with a new genetic locus, DYT14. Neurology 2002; 58:1839-42. 46. Richter A, Löscher W. Pathophysiology of idiopathic dysto- nia: findings from genetic animal models. Prog Neurobiol 1999; 54: 633-77. 47. Berardelli A, Curra A. Pathophysiology and treatment of cranial dystonia. Mov Disord 2002; 17: 70-4. 48. Hallett M. Disorder of movement preparation in dystonia. Brain 2000; 122:1765-6. 49. Hummel SM, Líicking CH. Die posttraumatische Dystonie. Ein Uberblick und gutachterliche Aspekte. Nervenarzt 2001; 72: 93-9. 50. Velickovic M, Benabou R, Brin MF. Cervical dystonia patho- physiology and treatment options. Drugs 2001; 61:1921-43. 51. Huang W, Foster JA, Rogachefsky AS. Pharmacology of botulinum toxin. J Am Acad Dermatol 2000; 43: 249-59. 52. Jankovic J, Tintner R. Botulinum toxin for the treatment of cervical dystonia. Expert Opin Pharmacother 2001; 2:1985-94. 53. Vesper J, Klostermann F, Funk T, Bock M. [Chronic high fre- quency deep brain stimulation of the globus pallidus internus for torsion dystonia]. Zentralbl Neurochir 2002; 63:18-22. 54. Hoffman RE, Cavus I. Slow transcranial magnetic stimulation, long-term depotentiation, and brain hyperexcitability disor- ders. Am J Psychiatry 2002; 159:1093-102. 948 Læknablaðið 2003/89
Síða 1
Síða 2
Síða 3
Síða 4
Síða 5
Síða 6
Síða 7
Síða 8
Síða 9
Síða 10
Síða 11
Síða 12
Síða 13
Síða 14
Síða 15
Síða 16
Síða 17
Síða 18
Síða 19
Síða 20
Síða 21
Síða 22
Síða 23
Síða 24
Síða 25
Síða 26
Síða 27
Síða 28
Síða 29
Síða 30
Síða 31
Síða 32
Síða 33
Síða 34
Síða 35
Síða 36
Síða 37
Síða 38
Síða 39
Síða 40
Síða 41
Síða 42
Síða 43
Síða 44
Síða 45
Síða 46
Síða 47
Síða 48
Síða 49
Síða 50
Síða 51
Síða 52
Síða 53
Síða 54
Síða 55
Síða 56
Síða 57
Síða 58
Síða 59
Síða 60
Síða 61
Síða 62
Síða 63
Síða 64
Síða 65
Síða 66
Síða 67
Síða 68
Síða 69
Síða 70
Síða 71
Síða 72
Síða 73
Síða 74
Síða 75
Síða 76
Síða 77
Síða 78
Síða 79
Síða 80
Síða 81
Síða 82
Síða 83
Síða 84
Síða 85
Síða 86
Síða 87
Síða 88
Síða 89
Síða 90
Síða 91
Síða 92
Síða 93
Síða 94
Síða 95
Síða 96
Síða 97
Síða 98
Síða 99
Síða 100

x

Læknablaðið

Beinleiðis leinki

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.