Læknablaðið - 15.12.2003, Blaðsíða 31

FRÆÐIGREINAR / VÖÐVASPENNUTRUFLUN
verkanir bótúlínmeðferðar eru fáar, en mótefna-
myndun kemur fyrir sem gerir meðferðina áhrifa-
lausa. Mótefnamyndun virðist vera háð skammta-
stærð og því er reynt að notast við eins lága skammta
af efninu og kostur er. Til eru nokkrar gerðir bótúlín-
eiturs og hægt að skipta um tegund hverfi áhrifin af
völdum mótefnamyndunar (47,51).
Áður fyrr var skurðmeðferð beitt þegar önnur
meðferð gagnaðist ekki. Aðallega var um að ræða
aftaugun úttauga, vöðvafestuskurði (myectomia),
eða brennsluaðgerðir á heilastúku (thalamotomy)
eða bleikhnetti (pallidotomy) (3). Tæplega helming-
ur sjúklinga með sjálfsprottin einkenni fékk nokkurn
eða verulegan, tímabundinn bata af þessum skurðað-
gerðum (46). Á síðari árum hafa raförvunaraðgerðir
á djúpheilakjörnum (deep brain stimulation) rutt sér
til rúms sem meðferð. Raförvun á bleikhnetti (globus
pallidus) hefur gefið góða raun hjá sjúklingum með
DYTl sem svara ekki annarri meðferð. í framtíðinni
gætu slíkar aðgerðir hugsanlega gagnast sjúklingum
með aðrar gerðir vöðvaspennutruflana (3,53).
Nokkrar framtíðarvonir eru bundnar við utan-
kúpusegulörvun (repeated transcranial magnetic
stimulation) sem miðar að því að draga úr virkni
óhamlaðra hreyfitaugabrauta með því að örva heila-
svæði sem eru virkjuð af skynkerfinu. Enn sem kom-
ið er er þessi meðferð á tilraunastigi en virðist lofa
góðu (54).
Niðurlag
í þessari yfirlitsgrein höfum við leitast við að lýsa
ýmsum gerðum vöðvaspennutruflunar og heilkenn-
um þeim tengdum, flokkun sjúkdómanna, faralds-
fræði þeirra og helstu meðferðarúrræðum. Þótt rann-
sóknir á síðustu öld, einkum þó á síðastliðnum ára-
tug, hafi stórbætt þekkingu okkar á þessum sjúkdóm-
um, er enn langt í land. Aukin þekking á starfsemi
taugafrumna og hinna ýmsu stjórnunarkerfa mið-
taugakerfisins mun án efa leiða í ljós hverjar frumor-
sakir sjúkdóma eins og vöðvaspennutruflana eru.
Flokkun þessara sjúkdóma er ófullnægjandi, lítið vit-
að um faraldsfræði þeirra og lyfjameðferð er ófull-
nægjandi. Framfarir hafa orðið í meðferð sjúklinga
með staðbundin einkenni og árangur raförvunarað-
gerða á bleikhnetti lofar góðu í völdum tilvikum.
Margvísleg einkenni þessara sjúkdóma benda til þess
að orsakir þeirra séu mjög margar. Með aukinni
þekkingu á lífeðlismeinafræði þeirra má gera ráð
fyrir því að ný og hnitmiðaðri meðferðarúrræði muni
finnast.
Þakkir
Vísindasjóður Landspítala styrkti heilþjóðarrann-
sókn á algengi sjálfsprottinnar vöðvaspennutruflunar
á Islandi sem varð tilefni þessarar greinar.
Heimildir
1. Bordas LI B. Aspectos históricos de la distonía muscular
generalizada. Neurología 2002; 17: 97-100.
2. Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv Neurol
1988; 50:1-8.
3. Friedman J, Standaert DG. Dystonia and its disorders. Neurol
Clin 2001; 19: 681-705.
4. Goetz CG, Horn SS. Treatment of tremor and dystonia.
Neurol Clin 2001; 19:129-44.
5. Németh AH. The genetics of primary dystonias and related
disorders. Brain 2002; 125: 695-721.
6. Nutt JG, Muenter MD, Melton III LJ , Aronson A , Kurland
LT. Epidemiology of dystonia in Rochester, Minnesota. Adv
Neurol 1988; 50: 361-5.
7. Kandil MR, Tohamy SA, Fattah MA, Ahmed HN, Farwiez
HM. Prevalence of chorea, dystonia and athetosis in Assiut,
Egypt: a clinical and epidemiological study. Neuroepidemio-
logy 1994; 13:202-10.
8. Nakashima K, Kusumi M, Inoue Y, Takahashi K. Prevalence
of focal dystonias in the western area of Tottori Prefecture in
Japan. Mov Disord 1995; 10:440-3.
9. Duffey PO, Butler AG, Hawthorne MR, Barnes MP. The
epidemiology of the primary dystonias in the north of Eng-
land. Adv Neurol 1998; 78:121-5.
10. Duarte J, Mendoza A, Garcia MT. Epidemiología de la
distonía primaria. Rev Neurol 1999; 29: 884-6.
11. Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Colla-
borative Group. A prevalence study of primary dystonia in
eight European countries. J Neurol 2000; 247: 787-92.
12. Castelon Konkiewitz E, Trender-Gerhard I, Kamm C, Warner
T, Ben-Shlomo Y, Gasser T, et al. Service-based survey of
dystonia in Munich. Neuroepidemiology 2002; 21:202-6.
13. Ásgeirsson H, Jakobsson F, Hjaltason H, Sveinbjörnsóttir S.
Epidemiological study of idiopathic dystonia in Iceland: a total
population survey. Grein send til birtingar í Mov Disord.
14. Defazio G, Livrera P. Epidemiology of primary blepharo-
spasm. Mov Disord 2002; 17: 7-12.
15. Soland VL, Bhatia KP, Marsden CD. Sex prevalence of focal
dystonias. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996; 60: 204-5.
16. Epidemiologic Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collabo-
rative Group. Sex-related influences on the frequency and age
of onset of primary dystonia. Neurology 1999; 53:1871-3.
17. Bressman SB. Dystonia update. Clin Neuropharmacol 2000;
23: 239-51.
18. Thyagarajan D. Genetics of Movement Disorders: An Abbre-
viated Overview. Stereotac Funct Neurosurg 2001; 77:48-60.
19. Gasser T, Bressman S, Durr A, Higgins J, Klockgether T,
Myers RH. Molecular Diagnosis of Inherited Movement Dis-
orders. Movement Disorder Society Task Force on Molecular
Diagnosis. Mov Disord 2003; 18: 3-18.
20. LeDoux MS, Brady KA. Secondary Cervical Dystonia Associ-
ated with Structural Lesions of the Central Nervous System.
Mov Disord 2003; 18: 60-9.
21. Demetropoulos S, Schauben JL. Acute Dystonic Reactions
from “Street Valium”. J Emergency Med 1987; 5: 293-7.
22. Chiu HFK, Lee S. Tardive Dystonia (review). Australian and
New Zealand J Psychiat 1989; 23:566-70.
23. Ballerini M, Bellini S, Niccolai C, Pieroni V, Ferrara M.
Neuroleptic-induced dystonia: incidence and risk factors. Eur
Psychiat 2002; 17: 366-8.
24. Hallett M. Physiology of dystonia, in: Fahn S, Marsden CD,
De Longs (eds): Dystonia 3, Advances in Neurology. Lippin-
cott-Raven Publishers, Philadelphia 1998; 78:11-8.
25. Stacy M. Idiopathic cervical dystonia: an overview. Neurology
2000; 55 (Suppl 5): S2-S8.
26. Lim VK, Altenmíiller E, Bradshaw JL. Focal dystonia: current
theories. Hum Mov Sci 2001; 20: 875-914.
27. Miiller U, Steinberger D, Németh AH. Clinical and molecular
genetics of primary dystonias. Neurogenetics 1998; 1:165-77.
28. Ben-Shlomo Y, Camfield L, Warnter T. ESDE collaborative
group. What are the determinants of quality of life in people
with cervical dystonia? J Neurol Neurosurg Psychiat 2002; 72:
608-14.
29. Hewett J, Gonzales-Agosti C, Slater D, Ziefer P, Li S, Berge-
ron D, et al. Mutant torsinA, responsible for early-onset
torsion dystonia, forms membrane inclusions in cultured
neural cells. Hum Mol Genet 2000; 9:1403-13.
30. Augood SJ, Penney JB Jr, Friberg IK, Breakefield XO, Young
AB, Ozelius LJ, et al. Expression of the early-onset torsion
dystonia gene (DYTl) in human brain. Ann Neurol 1998; 43:
669-73.
31. Risch N, de Leon D, Ozelius L, Kramer P, Almasy L, Singer B,
et al. Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashke-
nazi Jews and their recent descent from a small founder popu-
lation. Nat Genet 1995; 9:152-9.
Læknablaðið 2003/89 947