Læknablaðið

Ukioqatigiit

Læknablaðið - 15.12.2003, Qupperneq 31

Læknablaðið - 15.12.2003, Qupperneq 31
FRÆÐIGREINAR / VÖÐVASPENNUTRUFLUN verkanir bótúlínmeðferðar eru fáar, en mótefna- myndun kemur fyrir sem gerir meðferðina áhrifa- lausa. Mótefnamyndun virðist vera háð skammta- stærð og því er reynt að notast við eins lága skammta af efninu og kostur er. Til eru nokkrar gerðir bótúlín- eiturs og hægt að skipta um tegund hverfi áhrifin af völdum mótefnamyndunar (47,51). Áður fyrr var skurðmeðferð beitt þegar önnur meðferð gagnaðist ekki. Aðallega var um að ræða aftaugun úttauga, vöðvafestuskurði (myectomia), eða brennsluaðgerðir á heilastúku (thalamotomy) eða bleikhnetti (pallidotomy) (3). Tæplega helming- ur sjúklinga með sjálfsprottin einkenni fékk nokkurn eða verulegan, tímabundinn bata af þessum skurðað- gerðum (46). Á síðari árum hafa raförvunaraðgerðir á djúpheilakjörnum (deep brain stimulation) rutt sér til rúms sem meðferð. Raförvun á bleikhnetti (globus pallidus) hefur gefið góða raun hjá sjúklingum með DYTl sem svara ekki annarri meðferð. í framtíðinni gætu slíkar aðgerðir hugsanlega gagnast sjúklingum með aðrar gerðir vöðvaspennutruflana (3,53). Nokkrar framtíðarvonir eru bundnar við utan- kúpusegulörvun (repeated transcranial magnetic stimulation) sem miðar að því að draga úr virkni óhamlaðra hreyfitaugabrauta með því að örva heila- svæði sem eru virkjuð af skynkerfinu. Enn sem kom- ið er er þessi meðferð á tilraunastigi en virðist lofa góðu (54). Niðurlag í þessari yfirlitsgrein höfum við leitast við að lýsa ýmsum gerðum vöðvaspennutruflunar og heilkenn- um þeim tengdum, flokkun sjúkdómanna, faralds- fræði þeirra og helstu meðferðarúrræðum. Þótt rann- sóknir á síðustu öld, einkum þó á síðastliðnum ára- tug, hafi stórbætt þekkingu okkar á þessum sjúkdóm- um, er enn langt í land. Aukin þekking á starfsemi taugafrumna og hinna ýmsu stjórnunarkerfa mið- taugakerfisins mun án efa leiða í ljós hverjar frumor- sakir sjúkdóma eins og vöðvaspennutruflana eru. Flokkun þessara sjúkdóma er ófullnægjandi, lítið vit- að um faraldsfræði þeirra og lyfjameðferð er ófull- nægjandi. Framfarir hafa orðið í meðferð sjúklinga með staðbundin einkenni og árangur raförvunarað- gerða á bleikhnetti lofar góðu í völdum tilvikum. Margvísleg einkenni þessara sjúkdóma benda til þess að orsakir þeirra séu mjög margar. Með aukinni þekkingu á lífeðlismeinafræði þeirra má gera ráð fyrir því að ný og hnitmiðaðri meðferðarúrræði muni finnast. Þakkir Vísindasjóður Landspítala styrkti heilþjóðarrann- sókn á algengi sjálfsprottinnar vöðvaspennutruflunar á Islandi sem varð tilefni þessarar greinar. Heimildir 1. Bordas LI B. Aspectos históricos de la distonía muscular generalizada. Neurología 2002; 17: 97-100. 2. Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv Neurol 1988; 50:1-8. 3. Friedman J, Standaert DG. Dystonia and its disorders. Neurol Clin 2001; 19: 681-705. 4. Goetz CG, Horn SS. Treatment of tremor and dystonia. Neurol Clin 2001; 19:129-44. 5. Németh AH. The genetics of primary dystonias and related disorders. Brain 2002; 125: 695-721. 6. Nutt JG, Muenter MD, Melton III LJ , Aronson A , Kurland LT. Epidemiology of dystonia in Rochester, Minnesota. Adv Neurol 1988; 50: 361-5. 7. Kandil MR, Tohamy SA, Fattah MA, Ahmed HN, Farwiez HM. Prevalence of chorea, dystonia and athetosis in Assiut, Egypt: a clinical and epidemiological study. Neuroepidemio- logy 1994; 13:202-10. 8. Nakashima K, Kusumi M, Inoue Y, Takahashi K. Prevalence of focal dystonias in the western area of Tottori Prefecture in Japan. Mov Disord 1995; 10:440-3. 9. Duffey PO, Butler AG, Hawthorne MR, Barnes MP. The epidemiology of the primary dystonias in the north of Eng- land. Adv Neurol 1998; 78:121-5. 10. Duarte J, Mendoza A, Garcia MT. Epidemiología de la distonía primaria. Rev Neurol 1999; 29: 884-6. 11. Epidemiological Study of Dystonia in Europe (ESDE) Colla- borative Group. A prevalence study of primary dystonia in eight European countries. J Neurol 2000; 247: 787-92. 12. Castelon Konkiewitz E, Trender-Gerhard I, Kamm C, Warner T, Ben-Shlomo Y, Gasser T, et al. Service-based survey of dystonia in Munich. Neuroepidemiology 2002; 21:202-6. 13. Ásgeirsson H, Jakobsson F, Hjaltason H, Sveinbjörnsóttir S. Epidemiological study of idiopathic dystonia in Iceland: a total population survey. Grein send til birtingar í Mov Disord. 14. Defazio G, Livrera P. Epidemiology of primary blepharo- spasm. Mov Disord 2002; 17: 7-12. 15. Soland VL, Bhatia KP, Marsden CD. Sex prevalence of focal dystonias. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996; 60: 204-5. 16. Epidemiologic Study of Dystonia in Europe (ESDE) Collabo- rative Group. Sex-related influences on the frequency and age of onset of primary dystonia. Neurology 1999; 53:1871-3. 17. Bressman SB. Dystonia update. Clin Neuropharmacol 2000; 23: 239-51. 18. Thyagarajan D. Genetics of Movement Disorders: An Abbre- viated Overview. Stereotac Funct Neurosurg 2001; 77:48-60. 19. Gasser T, Bressman S, Durr A, Higgins J, Klockgether T, Myers RH. Molecular Diagnosis of Inherited Movement Dis- orders. Movement Disorder Society Task Force on Molecular Diagnosis. Mov Disord 2003; 18: 3-18. 20. LeDoux MS, Brady KA. Secondary Cervical Dystonia Associ- ated with Structural Lesions of the Central Nervous System. Mov Disord 2003; 18: 60-9. 21. Demetropoulos S, Schauben JL. Acute Dystonic Reactions from “Street Valium”. J Emergency Med 1987; 5: 293-7. 22. Chiu HFK, Lee S. Tardive Dystonia (review). Australian and New Zealand J Psychiat 1989; 23:566-70. 23. Ballerini M, Bellini S, Niccolai C, Pieroni V, Ferrara M. Neuroleptic-induced dystonia: incidence and risk factors. Eur Psychiat 2002; 17: 366-8. 24. Hallett M. Physiology of dystonia, in: Fahn S, Marsden CD, De Longs (eds): Dystonia 3, Advances in Neurology. Lippin- cott-Raven Publishers, Philadelphia 1998; 78:11-8. 25. Stacy M. Idiopathic cervical dystonia: an overview. Neurology 2000; 55 (Suppl 5): S2-S8. 26. Lim VK, Altenmíiller E, Bradshaw JL. Focal dystonia: current theories. Hum Mov Sci 2001; 20: 875-914. 27. Miiller U, Steinberger D, Németh AH. Clinical and molecular genetics of primary dystonias. Neurogenetics 1998; 1:165-77. 28. Ben-Shlomo Y, Camfield L, Warnter T. ESDE collaborative group. What are the determinants of quality of life in people with cervical dystonia? J Neurol Neurosurg Psychiat 2002; 72: 608-14. 29. Hewett J, Gonzales-Agosti C, Slater D, Ziefer P, Li S, Berge- ron D, et al. Mutant torsinA, responsible for early-onset torsion dystonia, forms membrane inclusions in cultured neural cells. Hum Mol Genet 2000; 9:1403-13. 30. Augood SJ, Penney JB Jr, Friberg IK, Breakefield XO, Young AB, Ozelius LJ, et al. Expression of the early-onset torsion dystonia gene (DYTl) in human brain. Ann Neurol 1998; 43: 669-73. 31. Risch N, de Leon D, Ozelius L, Kramer P, Almasy L, Singer B, et al. Genetic analysis of idiopathic torsion dystonia in Ashke- nazi Jews and their recent descent from a small founder popu- lation. Nat Genet 1995; 9:152-9. Læknablaðið 2003/89 947
Qupperneq 1
Qupperneq 2
Qupperneq 3
Qupperneq 4
Qupperneq 5
Qupperneq 6
Qupperneq 7
Qupperneq 8
Qupperneq 9
Qupperneq 10
Qupperneq 11
Qupperneq 12
Qupperneq 13
Qupperneq 14
Qupperneq 15
Qupperneq 16
Qupperneq 17
Qupperneq 18
Qupperneq 19
Qupperneq 20
Qupperneq 21
Qupperneq 22
Qupperneq 23
Qupperneq 24
Qupperneq 25
Qupperneq 26
Qupperneq 27
Qupperneq 28
Qupperneq 29
Qupperneq 30
Qupperneq 31
Qupperneq 32
Qupperneq 33
Qupperneq 34
Qupperneq 35
Qupperneq 36
Qupperneq 37
Qupperneq 38
Qupperneq 39
Qupperneq 40
Qupperneq 41
Qupperneq 42
Qupperneq 43
Qupperneq 44
Qupperneq 45
Qupperneq 46
Qupperneq 47
Qupperneq 48
Qupperneq 49
Qupperneq 50
Qupperneq 51
Qupperneq 52
Qupperneq 53
Qupperneq 54
Qupperneq 55
Qupperneq 56
Qupperneq 57
Qupperneq 58
Qupperneq 59
Qupperneq 60
Qupperneq 61
Qupperneq 62
Qupperneq 63
Qupperneq 64
Qupperneq 65
Qupperneq 66
Qupperneq 67
Qupperneq 68
Qupperneq 69
Qupperneq 70
Qupperneq 71
Qupperneq 72
Qupperneq 73
Qupperneq 74
Qupperneq 75
Qupperneq 76
Qupperneq 77
Qupperneq 78
Qupperneq 79
Qupperneq 80
Qupperneq 81
Qupperneq 82
Qupperneq 83
Qupperneq 84
Qupperneq 85
Qupperneq 86
Qupperneq 87
Qupperneq 88
Qupperneq 89
Qupperneq 90
Qupperneq 91
Qupperneq 92
Qupperneq 93
Qupperneq 94
Qupperneq 95
Qupperneq 96
Qupperneq 97
Qupperneq 98
Qupperneq 99
Qupperneq 100

x

Læknablaðið

Direct Links

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.