Læknablaðið - 15.12.2003, Page 29

FRÆÐIGREINAR / VÖÐVASPENNUTRUFLUN
truflunar er hálsvöðvaspennutruflun, einnig nefnd
hallinsvíri. Um er að ræða vöðvaspasma í háls- og
höfuðvöðvum sem geta verið sársaukafullir og leiða
til þess að hálsinn snýst í ýmsar óeðlilegar stöður með
eða án höfuðskjálfta (2,25,28). Hvarmakrampar lýsa
sér rneð ósjálfráðum samdrætti ytri augnvöðva. Ein-
kennin eru allt frá aukinni blikktíðni upp í sársauka-
fulla lokun augnloka sem leiðir til þess að viðkom-
andi verður starfrænt nær blindur (2). Raddbanda-
krampar valda vöðvasamdrætti í barkakýlisvöðvun-
um svo að sjúklingurinn getur illa beitt rödd sinni
sem verður lág og höktandi. Vöðvaspennutruflun í
munni og kjálka lýsir sér með vöðvasamdráttum í
tungu og neðanverðu andliti og ósjálfráðum hreyf-
ingum sem meðal annars geta truflað tal (2). Skriftar-
krampi og tónlistarmannakrampi eru loks dæmi um
ósjálfráða vöðvasamdrætti í útlimavöðvum allt frá
einum fingri til alls griplimsins og koma yfirleitt ein-
vörðungu fram við ákveðnar athafnir, svo sem að
skrifa eða spila á hljóðfæri. Skriftar- og tónlistar-
mannakrampar framkalla almennt ekki verki, til að-
greiningar frá áreynslubundinni þreytu (2,26). Vöðva-
spennutruflanir í útlimum, einkum staðbundin ein-
kenni sem byrja í fótleggjum, eru líklegri til þess að
dreifast og verða altæk (5).
Þegar vöðvaspennutruflun kemur fram í tveimur
aðlægum líkamshlutum er talað um geiraskipt ein-
kenni. Dæmi urn þetta eru hvarmakrampar ásamt
vöðvaspennutruflun í munni og kjálka sem einnig er
nefnd Meiges heilkenni. Komi einkenni fram í tveim-
ur líkamshlutum sem ekki eru aðlægir nefnist það
fjölhreiðra vöðvaspennutruflun. Dæmi um þetta er
sambland af hvarmakrömpum og skriftarkrömpum.
Helftarvöðvaspennutruflun vísar til þess að einkenn-
in séu eingöngu bundin við annan líkamshelming og
orsakast nær alltaf af heila- eða mænuáverka (2, 5,
26).
Altæk vöðvaspennutruflun kemur fram í báðum
líkamshelmingum, til dæmis í öðrum fótleggnum og
bol, eða báðum fótleggjum og einhverjum öðrum lík-
amshluta. Altæk vöðvaspennutruflun getur valdið
verulegri fötlun (2, 5). Þekktasta heilkennið er sjálf-
sprottin altæk vindingsvöðvaspennutruflun (Primary
idiopathic generalized torsion dystonia) sem er ætt-
læg. Hún kemur oftast fram í börnum. Altæk vöðva-
spennutruflun finnst einnig meðal eiturlyfjaneytenda
(21).
Flokkun vöðvaspennutruflana byggð á erfðagöllum -
DYTl-14
Lengi hefur verið vitað að sumar sjálfsprottnar vöðva-
spennutruflanir eru ættlægar. A síðari árum hafa
sameindaerfðarannsóknir staðfest erfðaorsakir fyrir
ýmsum heilkennum innan þessa sjúkdómaflokks.
Hefur færst mjög í vöxt að flokkunin byggist á þekkt-
um genagöllum (3,5). Erfðarannsóknir hafa staðsett
litningagalla í fáeinum heilkennum og hugsanleg
erfðasæti fyrir slíka galla í öðrum. Nú er vitað að erfða-
gallar valda að minnsta kosti 14 mismunandi gerðum
sjálfsprottinna vöðvaspennutruflana. Auk hefðbund-
inna heita eru þau nefnd D YT (dystonia type) 1 til 14
(29, 45). Fyrsti erfðagallinn sem fannst orsakar sjálf-
sprottna vindingsvöðvaspennutruflun sem nefnist
eftir þessu flokkunarkerfi DYT1 (5). Þessi gerð er al-
gengust altækra heilkenna og sjúkdómurinn erfist
ríkjandi. Erfðagallinn er þriggja basa brottfall (GAG
= amínósýran glútamat) úr DYT1 geninu (9q34) sem
einnig nefnist TORIA og tjáir próteinið torsin A en
hlutverk þess er ekki vel þekkt. Rannsóknir hafa sýnt
að mRNA torsin A próteinsins er tjáð í mestum mæli
í dópamínergum taugafrumum heilans, einna helst í
þétta hluta sortukjarnans (pars compacta substantia
nigra) (5,29-31). DYT 1 stökkbreytingin er talin vera
til staðar í einum af hverjum 160.000 og er algengusl
meðal Ashkenazigyðinga (22). Sjúkdómsmyndin er
mjög mismunandi milli einstaklinga, allt frá mjög litl-
um einkennum upp í verulega fötlun (3,16,32). Lítill
hluti sjúklinga með dæmigerð einkenni sjálfsprott-
innar vindingsvöðvaspennutruflunar hefur engin merki
um stökkbreytingu í TORIA geninu sem bendir til
þess að aðrir óþekktir litningagallar geti valdið svip-
uðum einkennum. DYT 2 er víkjandi erfðasjúkdóm-
ur sem lýst hefur verið í spænskum sígaunum en litn-
ingagalli ekki verið staðsettur. DYT 3 eða vöðva-
spennutruflun samhliða Parkinsonheilkenni (Lubag
sjúkdómur) er kynbundinn erfðasjúkdómur og hefur
litningagalli verið staðsettur á litningi Xql3.1 (33).
DYT 4 er arfgeng ríkjandi vöðvaspennutruflun sem
veldur raddeinkennum og hefur verið lýst í ástralskri
fjölskyldu (34). DYT 5 er sjúkdómur sem svarar lág-
skammta levodopa meðferð og hefur bæði ríkjandi
og víkjandi erfðamynstri verið lýst. Sjúkdómurinn
kemur fram snemma á ævinni og er algengari meðal
stúlkna. Fundist hefur erfðagalli á litningi 14q22.1
sem stjórnar framleiðslu á GTP cyclohydrolasa I (35,
36). DYT 6 er ríkjandi sjúkdómur sem aðeins hefur
verið lýst í einni fjölskyldu og kemur fram í margvís-
legri klínískri mynd. Erfðagalli hefur verið staðsettur
á litningi 8p21-q22 (37). DYT 7 er erfðaríkjandi síð-
búin hálsvöðvaspennutruflun í þýskum fjölskyldum.
Erfðagalli hefur verið staðsettur á lilningi 18p (38).
DYT 8 eru erfðaríkjandi fettu-brettueinkenni (chor-
eoathetosis) sem ekki eru áreynslutengd og koma
einungis af og til. Erfðagalli hefur verið staðsettur á
litningi 2q (39). DYT 9 er erfðaríkjandi fettu-brettu-
einkenni samhliða stjarfaeinkennum (choreoathet-
osis/spasticity, CSE) sem tengjast erfðagalla á litningi
lp (40). DYT 10 er hreyfingartengd vöðvaspennu-
truflun sem kemur af og til og tengist litningagalla á
litningi 16pll (paroxysmal kinesigenic dystonia,
PKD) (41). DYT 11 er erfðaríkjandi vöðvaspennu-
truflun með vöðvarykkjum sem byrjar í æsku og virð-
ist lagast við inntöku áfengis. Litningagalla hefur ver-
ið lýst á 7q21 og er um að ræða gen sem stjórnar
Læknablaðið 2003/89 945