Læknablaðið - 15.01.2010, Qupperneq 9

RITSTJORNARGREINAR
Davíð O. Arnar
da vidarQlandspitali. is
Höfundur er sérfræðingur í
lyflækningum og hjartasjúkdómum
og starfar á Landspítala.
Unexplained Sudden
Cardiac Death
David O. Arnar, MD PhD
| Cardiac Electrophysiologist,
Landspitali University
Hospital, Reykjavik, lceland
Oútskýrður skyndidauði
Af og til flytja fjölmiðlar fréttir af ungu fólki
sem hefur dáið skyndilega. Slíkir atburðir vekja
óhug þar sem oftast er um að ræða fólk í blóma
lífsins sem áður virtist heilsuhraust. Skyndidauði
er nokkuð algengur á Vesturlöndum og er að
stærstum hluta vegna hjartastopps. Flest tilfelli
skyndidauða, sér í lagi hjá einstaklingum yfir
fimmtugt, tengjast kransæðasjúkdómi og/eða
skerðingu á útfallsbroti vinstri slegils. Rannsóknir
hafa sýnt fram á að hjá þessum aldurshópi eru
áhættuþættir skyndidauða hinir sömu og fyrir
kransæðasjúkdóm.1 í um 10% tilfella finnst ekki
skýring á því hvað olli hjartastoppinu, jafnvel þó
krufning sé framkvæmd.2
Hjá yngri einstaklingum er kransæðasjúkdómur
ekki jafnveigamikil orsök skyndidauða og hjá
þeim sem eldri eru. Sjaldgæfari vandamál
eins og hjartavöðvasjúkdómar og frumkomnar
raflífeðlisfræðilegar raskanir eru algengari sem
orsakavaldur skyndidauða meðal þeirra yngri.
Ástæða hjartastopps getur verið óútskýrð í allt að
þriðjungi tilfella hjá ungum einstaklingum.3
Nýlega voru birtar niðurstöður rannsóknar
á hópi ungra einstaklinga (meðalaldur 43 ár)
sem höfðu verið endurlífgaðir eftir hjartastopp.4
Orsök þess var óþekkt þrátt fyrir hefðbundnar
rannsóknir eins og hjartalínurit, ómskoðun af
hjarta og hjartaþræðingu. Þessir sjúklingar voru
skoðaðir á enn ítarlegri hátt og meðal annars
framkvæmd segulómun af hjarta, áreynslupróf,
sýnataka úr hjartavöðva og lyfjaörvun með
adrenalíni, prókaínamíði og ergónóvíni til að reyna
að framkalla dulda raflífeðlisfræðilega röskun
og kransæðaherping. Erfðafræðileg prófun var
aukinheldur framkvæmd ef niðurstöður klínískra
rannsókna gáfu tilefni til. Líkleg skýring fannst hjá
rúmlega helmingi hópsins með þessum ítarlegu
viðbótarrannsóknum. Hjá tveimur þriðju fannst
raflífeðlisfræðileg röskun sem ekki hafði komið
fram á hjartalínuriti. Til þeirra teljast vandamál
eins og heilkenni lengds QT-bils, katekólamín
orsakaður sleglahraðtaktur (catecholaminergic
ventricular tachycardia) og Brugada-heilkenni.
Hjá þriðjungi komu í ljós sjúkdómar eins og
hjartavöðvabólga og rangvöxtur í hægri slegli.
Hjá nokkrum til viðbótar tókst að framkalla
kransæðaherping en endurflæðistakttruflun frá
sleglum getur komið fram þegar herpingnum
sleppir og orsakað hjartastopp. Auk ofangreindra
ástæðna eru ósamhverf hjartavöðvaþykknun og
meðfædd frávik á legu kransæða þekktar orsakir
skyndidauða, ekki síst hjá yngra fólki, en þessi
vandamál eru oftast greind með hjartalínuriti,
ómskoðun, hjartaþræðingu eða við krufningu.
Heilkenni lengds QT-bils, katekólamín or-
sakaður sleglahraðtaktur og Brugada-heilkenni
eru arfgengir sjúkdómar og eru nokkrar stökk-
breytingar og erfðabreytileikar þekktir sem
geta valdið þeim. Hins vegar finnast þessar
stökkbreytingar og erfðabreytileikar aðeins í
hluta þeirra sem greinast með þessa sjúkdóma.
Þáttur erfðabreytileika í raflífeðlisfræðilegum
röskunum hefur því ekki verið að fullu metinn.
Ummerki um þessa sjúkdóma koma ekki alltaf
fram á hjartalínuriti og klínísk greining getur
þannig verið vandasöm. Vísbendingar um þessa
sjúkdóma finnast ekki við krufningu þeirra sem
deyja skyndidauða.
I vissum tilfellum geta erfðafræðileg próf
hjálpað til við greiningu sjúkdóma eins og heil-
kennis lengds QT-bils og katekólamín orsakaðs
sleglahraðtakts. Þessi próf er mögulegt að fram-
kvæma á lífsýnum eftir andlát og hefur sú nálgun
verið kölluð sameindaerfðafræðileg krufning
(molecular autopsy).2-3 Vonir standa til þess að
þessi próf geti hjálpað til við frekari greiningu
á orsökum óútskýrðs skyndidauða. Nákvæm
greining á orsök skyndidauða getur verið mjög
mikilvæg þar sem hún getur í vissum tilfellum
leitt til fyrirbyggjandi meðferðar hjá nákomnum
ættingjum ýmist með lyfjum eða bjargráð.
Þessi erfðafræðilegu próf eru þó mörg hver
kostnaðarsöm og á þessu stigi er ekki ljóst hvernig
hagkvæmast er að beita þeim.2 Fyrirliggjandi
rannsóknarniðurstöður styðja þó að notkun
erfðafræðilegra prófa ætti fyrst og fremst að byggja
á klínískum grunsemdum og þeim upplýsingum
sem til eru um svipgerð sjúklings.2'4
Þeir sem lifa af hjartastopp ættu að undirgangast
ítarlega klíníska skoðun til greiningar á mögulegri
orsök. Hjá nánum ættingjum þeirra sem deyja
skyndidauða er við hæfi að framkvæma klínískt
mat, skoðun með hjartalínuriti og frekari rann-
sóknir í völdum tilfellum, sér í lagi ef grunur er
um arfgenga orsök. Notkun erfðafræðilegra prófa
til greiningar á raflífeðlisfræðilegum röskunum er
lofandi en á þessu stigi er óvíst hvernig best er að
beita þeim.
Heimildir
1. Þorgeirsson G, Þorgeirsson G, Sigvaldason H, Witteman J.
Risk factors for out-of-hospital cardiac arrest: the Reykjavik
study. Eur Heart J 2005; 26:1499-505.
2. Priori SG. Unexplained sudden cardiac death - back to
clinical evaluation. Nat Rev Cardiol 2009; 6: 678-9.
3. Ackerman MJ, Tester DJ, Driscoll DJ. Molecular autopsy of
sudden unexplained death in the young. Am J Forensic Med
Pathol 2001; 22:105-11.
4. Krahn AD, Healy JS, Chauhan V, et al. Systematic assessment
of patients with unexplained cardiac arrest. Circulation 2009;
120: 278-85.
LÆKNAblaðið 2010/96 9