Læknablaðið - 01.01.2022, Blaðsíða 11

L ÆKNABL AÐIÐ 2022/108 11
Inngangur
Síðustu tvo áratugi hefur orðið bylting í erfðalæknisvísindum. Frá
kapphlaupinu um raðgreiningu erfðamengis mannsins við upp-
haf aldarinnar hefur framþróun í raðgreiningartækni og erfða-
læknisþjónustu verið hröð.1 Einnig hefur möguleiki á að geta
haft áhrif á samsetningu erfðamengisins með líftækni orðið að
veruleika.2 Samhliða hefur túlkun erfðaupplýsinga orðið sífellt
flóknari.1 Erfðaráðgjöf hefur verið hluti af heilbrigðisþjónustu allt
frá miðri seinustu öld.3 Hún er mikilvægur þáttur í því ferli sem
sjúkdómsgreining og túlkun niðurstaðna úr erfðarannsóknum er,
ásamt vísun í viðeigandi eftirlit og meðferð þegar það á við.4
Formleg erfðaráðgjafareining hefur verið starfrækt innan
erfða- og sameindalæknisfræðideildar á Landspítala við Hring-
braut frá árinu 2006. Fram að því höfðu ákveðnir læknar tekið
að sér að veita erfðaráðgjöf, helst í tengslum við krabbamein og
meðgöngu.4 Frá 2006 hafa nokkur þúsund einstaklingar leitað til
einingarinnar. Á tímabilinu 2012-2017 voru starfandi á einingunni
tveir deildarlæknar, einn erfðaráðgjafi, ritari og náttúrufræðing-
ur. Nú (2021) starfa á einingunni þrír sérfræðingar í erfðalækning-
um í hlutastarfi, þrír erfðaráðgjafar í fullu starfi, deildarlæknir,
kandídat, tveir hjúkrunarfræðingar, sálfræðingur og tveir ritarar.
Þrívegis hefur orðið skyndileg og mikil aukning á komum í
erfðaráðgjöf í tengslum við fjölmiðlaumfjöllun eða einstakan at-
burð. Í fyrsta sinn þegar stjórnvöld í Færeyjum ákváðu að bjóða
öllum Færeyingum rannsókn fyrir efnaskiptasjúkdómnum CTD
(Carnitine transporter defect) sem er algengur í Færeyjum og að
Hákon Björn Högnason1
erfðaráðgjafi
Vigdís Fjóla Stefánsdóttir1 erfðaráðgjafi
Eirný Þöll Þórólfsdóttir1 erfðaráðgjafi
Jón Jóhannes Jónsson1,2 læknir
Hans Tómas Björnsson1,2,3
læknir
1Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala, 2læknadeild Háskóla Íslands,
3McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University.
Fyrirspurnum svarar Hákon Björn Högnason, hakonb@landspitali.is
Á G R I P
INNGANGUR
Formleg erfðaráðgjafareining hefur verið starfrækt á Landspítala
við Hringbraut frá árinu 2006. Samhliða hefur áhugi og þörf á
erfðalæknisfræði í almennri heilbrigðisþjónustu aukist til muna. Í
þessari grein er starfsemi og útkoma erfðarannsókna hjá erfða- og
sameindalæknisfræðideild Landspítala á 5 ára tímabili (2012-2017) tekin
saman. Sérstaklega var horft til fjölda einstaklinga, ástæðu komu, ástæðu
erfðarannsókna án aðkomu erfðaráðgjafar Landspítala og eins var nýtni
(heildarhlutfall rannsókna sem skila jákvæðri niðurstöðu) erfðarannsókna
skoðuð.
AÐFERÐIR
Gögn um komur voru fengin upp úr sjúkraskrárkerfi erfðaráðgjafar, Shire
og Sögu/Heilsugátt.
NIÐURSTAÐA
Fjöldi þeirra sem sóttu þjónustu erfðaráðgjafareiningarinnar
jókst árlega allt tímabilið. Ástæður fyrir erfðaráðgjöf reyndust
vera krabbameinstengdar í tveimur þriðju hlutum tilfella. Aðrir
komu vegna fjölskyldulægra sjúkdóma sem eru algengir á Íslandi,
ýmist sjúkdóma sem erfast ríkjandi (dæmi: vöðvaspennuvisnun og
ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur) eða vegna víkjandi sjúkdóma (dæmi:
mænuvöðvarýrnun og GM1-ganglio-síðkvilli). Algengast var að fólk
færi í erfðarannsókn án aðkomu erfðaráðgjafar Landspítala vegna
meðhöndlanlegra sjúkdóma, svo sem arfgengrar járnofhleðslu og
bláæðasegatilhneigingar. Nýtni erfðarannsókna var metin fyrir a)
leit að þekktum meinvaldandi breytingum, b) leit að meinvaldandi
breytingum í stökum genum (eingenarannsóknir), c) fjölgenarannsóknir
og d) tákn- og heilerfðamengisrannsóknir. Leit að þekktri breytingu
skilaði jákvæðri niðurstöðu í 33% tilvika og leit í stöku geni í 46%
tilvika. Nýtni fjölgenarannsókna vegna krabbameina var lægri (20%)
samanborið við aðrar fjölgenarannsóknir (40%). Þá var nýtni tákn- og
heilerfðamengisrannsókna 46%.
Aukin notkun
á erfðaheilbrigðisþjónustu
á Íslandi árin 2012-2017
www.lis.is
Fjölskyldu- og
styrktarsjóður lækna
Fjölskyldu- og styrktarsjóður LÍ (FOSL) var stofnaður árið 2001. 
Upp haflegi tilgangur sjóðsins var að greiða fæðingarstyrki en í dag
greiðir hann marga mikilvæga styrki m.a. vegna tekjumissis í tengslum
við veikindi, útfararstyrki og fæðingarstyrki.
ST YRKIR SJÓÐSINS ERU:
• FÆÐINGARSTYRKUR
• VEIKINDASTYRKUR
• ENDURHÆFINGARSTYRKUR
• GLASAFRJÓVGUNARSTYRKUR
• STYRKUR FYRIR HEYRNARTÆKI
• STYRKUR FYRIR SÁLFRÆÐIAÐSTOÐ
• ÚTFARARSTYRKUR
• EINGREIÐSLUSTYRKUR

Læknar sem starfa hjá hinu opinbera  eiga
rétt á styrk úr sjóðnum en þeir sem stunda
sjálfstæðan rekstur  verða að velja sjálfir
að sækja um aðild að FOSL á vefsíðu
Læknafélagsins.
KYNNTU ÞÉR RÉTTINDI ÞÍN