Læknablaðið - 01.01.2022, Blaðsíða 12

12 L ÆKNABL AÐIÐ 2022/108
R A N N S Ó K N
nokkru leyti á Íslandi vegna fjölda Færeyinga sem flust hafa til
landsins.5 Í annað sinn árið 2013 þegar leikkonan Angelina Jolie
skrifaði opið bréf í New York Times og sagði frá því að hún bæri
meinvaldandi breytingu í BRCA1-geni.6 Að lokum varð nokkur
aukning á komum í erfðaráðgjöf vorið 2018 í kjölfar þess að vefur-
inn arfgerd.is var opnaður hjá Íslenskri erfðagreiningu. Þar gat fólk
leitað upplýsinga um hvort það bæri meinvaldandi breytinguna
c.771_775del (betur þekkt sem 999del5) í BRCA2-geni.7
Eftir því sem höfundar vita best er þetta fyrsta samantekt á
Íslandi á niðurstöðum erfðarannsókna sem gerðar hafa verið í
tengslum við erfðaráðgjöf. Hún nær yfir 5 ára tímabil (2012-2017).
Ein leið til að taka saman niðurstöður erfðarannsókna er að skoða
nýtni (yield). Með nýtni erfðarannsókna er átt við það hlutfall rann-
sókna sem sýna jákvæða niðurstöðu á móti neikvæðum niðurstöð-
um og rannsóknum sem skila niðurstöðu með óþekkta klíníska
þýðingu. Jákvæð niðurstaða þýðir að meinvaldandi erfðabrigði
sem útskýrir sjúkdómsmynd einstaklings hefur fundist í erfðaefni
hans. Samhliða var tekinn saman fjöldi þeirra sem fengu erfðaráð-
gjöf og þeirra sem fóru í erfðarannsókn án aðkomu erfðaráðgjafar
Landspítala. Til viðbótar voru ástæður fyrir komu og niðurstöður
rannsókna skráðar.
Aðferðir
Gögn um komur á árunum 2012-2017 í erfðaráðgjöf voru unnin
upp úr sjúkraskrárkerfi ESD, Shire og Sögu/Heilsugátt. Shire var
meginsjúkraskrárkerfi deildarinnar fram til 2016 en Saga/Heilsu-
gátt hefur verið notuð í vaxandi mæli eftir það. Þá voru upplýs-
ingar fengnar frá DNA-rannsóknarstofu ESD um sýni úr einstak-
lingum sem bárust á sama tímabili og þau samkeyrð til þess að
fá yfirsýn yfir þá sem fóru í erfðarannsókn án erfðaráðgjafar hjá
ESD. Einnig voru tíðnitölur yfir litninga- og örflögurannsóknir
fengnar beint frá litningarannsóknarstofu ESD. Mismunandi var
hvar erfðarannsóknirnar voru framkvæmdar, á DNA-rannsóknar-
stofu Landspítala, frumulíffræðideild spítalans eða á rannsóknar-
stofum erlendis. Einnig voru klínískar raðgreiningar gerðar hjá
Íslenskri erfðagreiningu undir lok tímabilsins. Staðfesting og
túlkun á niðurstöðum erfðarannsókna fóru alltaf fram á erfða- og
sameindalæknisfræðideild Landspítala. Öll eftirvinnsla á gögnum
fyrir rannsókn fór fram í Excel og eftirfylgniupplýsingar voru sótt-
ar í sjúkraskrárkerfi Landspítala (Saga/Heilsugátt).
Niðurstöður
Úr Shire og Sögu fengust upplýsingar um 5063 einstaklinga sem
skráðir voru í erfðaráðgjafahluta kerfanna á árunum 2012 til 2017.
Ef ekki fannst færsla um erfðaráðgjöf var viðkomandi ekki talinn
með. Alls 4744 einstaklingar á aldrinum 0-98 ára höfðu skráða
komu í 4807 skipti á tímabilinu (mynd 1). Meðalaldur var 43 ár
(miðgildi: 49 ár). Stöðug aukning á komum var yfir tímabilið
(mynd 2), frá 417 komum árið 2012 í 1274 árið 2017. Gögn um fjölda
símtala sem jafngiltu komu (símaráðgjöf) eru aðeins til frá árinu
Mynd 2. Sýnir fjölda þeirra einstaklinga sem komu í
erfðaráðgjöf á tímabilinu 2012-2017.
Mynd 1. Sýnir dreifingu aldurs þeirra sem komu í
erfðaráðgjöf á árunum 2012-2017.